Mutacje genetyczne przyczyną poronienia
Przyczyn poronienia rzadko szuka się w genach, mimo że mogą one zostać rozpoznane w prostym badaniu – jak np. trombofilia. Może być ona źródłem problemów nawet w 30% przypadków poronień. Odpowiednie leczenie umożliwia tymczasem zminimalizowanie ryzyka kolejnej przedwczesnej utraty dziecka i bezpieczne donoszenie ciąży.
1. Przyczyny poronienia – trombofilia?
Trombofilia to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów żylnych lub tętniczych. Dla kobiet w ciąży stanowi szczególne zagrożenie i jest jedną z przyczyn poronienia. Zwiększa też ryzyko wystąpienia różnych powikłań przebiegu ciąży, takich jak stan przedrzucawkowy, hipotrofia płodu, przedwczesne oddzielenie się łożyska czy ciąża obumarła. Zdiagnozowanie trombofilii i podjęcie odpowiedniej profilaktyki może jednak zapobiec kolejnym niepowodzeniom ciążowym.
2. Poronienia nawykowe – kiedy wykonać badania?
Warto wykonać badania już po pierwszym poronieniu lub nawet przed zajściem w ciążę (zwłaszcza jeżeli poronienie wystąpiło wcześniej w najbliższej rodzinie). Badania pod kątem mutacji genetycznych, które towarzyszą trombofilii, na ogół zleca się dopiero po drugim lub trzecim poronieniu. Wtedy poronienie uznaje się za tzw. nawykowe. Tymczasem zdiagnozowanie trombofilii jest bardzo proste i pozwala przeciwdziałać kolejnym niepowodzeniom ciążowym.
3. Czynnik V Leiden i protrombina – czyli diagnostyka trombofilii
Wśród najczęstszych przyczyn trombofilii mających wpływ na przebieg ciąży wymienia się czynnik V Leiden oraz mutacje genu protrombiny. Badania dowodzą, że ryzyko poronienia w przypadku wystąpienia któregoś z nich wynosi blisko 30%. Testy na obecność czynnika V Leiden lub mutacji protrombiny pozwalają wdrożyć odpowiednie leczenie nawet w okresie poprzedzającym zajście w ciążę – co jest istotne zwłaszcza dla kobiet, które mają już za sobą poronienie.
4. Leczenie profilaktyczne podczas ciąży
Zdiagnozowanie czynnika genetycznego umożliwia podjęcie działań, które mogą zapobiec kolejnym poronieniom. Kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią powinny stosować skonsultowane z lekarzem dawki kwasu acetylosalicylowego oraz heparynę drobnocząsteczkową. Wskazane jest również leczenie przeciwkrzepliwe w połogu, w celu uniknięcia powikłań zakrzepowych u matki. Zdiagnozowanie trombofilii zdecydowanie zwiększa szanse na donoszenie ciąży.