Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia. Badanie kariotypu wykonuje się, gdy występują poronienia nawykowe lub ciąża kończy się porodem martwym. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny.

Polecane wideo:

Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane badanie kariotypu?

Kariotyp to zestaw chromosomów w każdej komórce somatycznej organizmu. Jest on charakterystyczny dla danego gatunku czy płci. W kompletnym zestawie chromosomów wyróżniamy autosomy i chromosomy płci. Autosomy są to chromosomy, które występują zarówno u kobiety, jak i mężczyzny – 22 pary u zdrowego człowieka. Chromosomy płci natomiast to chromosom X i chromosom Y. Kobieta posiada 2 chromosomy X, natomiast mężczyzna po jednym z obu chromosomów X i Y. Zmiany w kariotypie człowieka to tzw. anomalie chromosomów. Mogą to być mutacje w chromosomach, np. delecje, inwersje czy translokacje, lub zmiany w ilości chromosomów, np. trisomia.

Aberracje chromosomalne mogą dotyczyć zarówno autosomalnych chromosomów, jak i allosomów. Te zaburzenia w kariotypie prowadzą do pojawienia się wad genetycznych, chorób genetycznych, mogą przyczyniać się do poronienia. Zdarza się, że w wyniku istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów występuje bądź trudność w zajście w ciążę, lub trudność z utrzymaniem ciąży, tzn. występują poronienia nawykowe. Badanie kariotypu, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, powinno zostać przeprowadzone, gdy doszło do poronienia samoistnego, szczególnie, gdy poronienie wystąpiło nie pierwszy raz.

Zaburzenia kariotypu a poronienie

Badanie cytogenetyczne wykonywane jest w przypadku, gdy dochodzi do poronienia. W przypadku, gdy oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym, prawdopodobieństwo istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów u któregoś z rodzica jest bardzo wysoka. Sięga nawet 16%. Gdy u kobiety pojawiają się poronienia nawykowe, tj. trzy lub więcej z rzędu poronienia samoistne, przede wszystkim w I trymestrze ciąży, to najprawdopodobniej wynikają one z aberracji chromosomowych. Zdarza się to w ok. 2-4% przypadków.

Najczęstsze nieprawidłowości w chromosomach powodujące poronienia to zrównoważona translokacja lub translokacja Robertsona. Translokacja to mutacja genetyczna, której istotą jest przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w obrębie tego samego lub innego chromosomu. Translokacja zrównoważona jest to rodzaj translokacji, w której nie zmienia się ilość materiału genetycznego, lecz jego umiejscowienie w genomie. Jeżeli taka mutacja występuje u rodzica, dochodzi do wystąpienia u dziecka translokacji niezrównoważonej (zmiana w ilości materiału genetycznego), co może doprowadzić do śmierci płodu i poronienia. Translokacja Robertsona, polega na połączeniu ramion długich chromosomów. W badaniu kariotypu wykrywany jest brak jednego chromosomu.

Często przyczyną niepowodzenia utrzymania ciąży jest także mozaicyzm, głównie występujący u kobiet. Mozaicyzm to występowanie dwóch różnych linii komórkowych u człowieka, np. 45,X/46,XX. Brak jednego chromosomu X to zespół Turnera. U 50% kobiet z tą chorobą genetyczną dochodzi do poronienia. Do innych zaburzeń chromosomalnych mogących wpływać na wystąpienie poronień to inwersje czy delecje chromosomów.

Marta Bednarska, ponad rok temu

Polecane wideo:

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Kiedy co?

młoda_mama17 • ostatni post 3 miesiące temu

5

ciąża

~malinka92 • ostatni post 3 miesiące temu

1
Artykuły Badania po poronieniu
Badania po poronieniu

Badania hormonalne

układu nerwowego, przemian energetycznych i termoregulacji, rozwoju i dojrzewania układu kostnego. Badania hormonów tarczycy po poronieniu wykonuje (...) . Aby dowiedzieć się, co było dokładną przyczyną poronienia wymagane jest wykonanie szczegółowych badań diagnostycznych. Zaliczamy do nich m.in

Badania po poronieniu

Pomoc po stracie dziecka

Pomoc po stracie dziecka

Nie każda ciąża kończy się szczęśliwym happy endem, czyli narodzinami maluszka. Czasami partnerom przychodzi radzić sobie z traumą poronienia. Utrata dziecka jest wyzwaniem zarówno dla kobiety, jak i mężczyzny.

Badania po poronieniu

Choroby infekcyjne

dosyć często. Niektóre zakażenia dróg rodnych mogą doprowadzić do samoistnych poronień. Badania diagnostyczne w kierunku zakażeń dróg moczowo – płciowych to bakteriologiczne posiewy moczu, posiewy materiału pobranego przez wymazy z pochwy i szyjki macicy, czasem wymazy z cewki moczowej oraz inne badania diagnostyczne. Drobnoustroje, które mogą spowodować poronienia to Escherichia coli, Enterococcus faecalis, Streptococcus agalactiae, Gardnerella vaginali, Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Trichomonas vaginalis, Neisseria czy Mycoplasma, a także grzyby z rodzaju Candida. (...) też przy szukaniu przyczyny poronienia wykonywane są badania antyinfekcyjne. Diagnostyka laboratoryjna opiera się na wykrywaniu wirusów, bakterii, grzybów i innych

Badania po poronieniu

Miesiączka po poronieniu

podczas badania kontrolnego, które odbywa się po poronieniu. Ze względu na nieregularność i zmieniony charakter pierwszych cykli menstruacyjnych (...) Po poronieniu musisz się uporać nie tylko z własnymi emocjami i dojść do równowagi psychicznej, ale również przygotować się na zmiany w cyklu miesiączkowym. Organizm musi się oswoić z gwałtowną zmianą hormonalną po stracie ciąży. Jednym z dręczących pytań jest to, kiedy nastąpi powrót do regularnego miesiączkowania i kiedy pojawi się pierwsza po poronieniu miesiączka. Pamiętaj, że aby na nowo zaczęły się regularne cykle, organizm musi przetworzyć informację, że nie jesteś już w ciąży. Kiedy pierwsza miesiączka po poronieniu? Organizm musi hormonalnie przestawić się i zaprogramować na to, że po poronieniu nie jesteś już w ciąży. Regularne miesiączkowanie po poronieniu samoistnym rozpoczyna się wtedy, gdy z organizmu znika hormon ciążowy beta-hCG, co następuje z chwilą całkowitego oderwania się łożyska od ściany macicy. Pierwsza miesiączka u kobiet po poronieniu pojawia się zazwyczaj po czterech-sześciu tygodniach. Brak okresu po sześciu tygodniach od krwawienia poronnego nie jest jeszcze powodem do zmartwień. Zanim udasz się do ginekologa, warto jeszcze poczekać tydzień lub dwa, ponieważ miesiączka może pojawić się po kilku dniach. Weź pod uwagę to, kiedy nastąpiło poronienie. Jeśli utrata ciąży nastąpiła pod koniec pierwszego trymestru lub na początku trymestru drugiego, stężenie beta-hCG w organizmie było bardzo wysokie i powrót gospodarki hormonalnej do normalności wymaga dłuższego czasu. Późne poronienie ciąży skutkuje znacznym poziomem beta-hCG we krwi, a tym samym czas zanikania hormonu po poronieniu i powrót do miesiączkowania może się wydłużyć w czasie. Innym powodem, dla którego oczekiwanie na miesiączkę po poronieniu może się wydłużyć, jest pozostanie w macicy niewielkiej części łożyska. Taka sytuacja prowadzi do nieregularnego pojawiania się i zanikania krwawień z pochwy, które wcale nie są miesiączką. Jest to dalszy ciąg krwawienia poronnego. Dla własnego spokoju warto udać się do ginekologa, aby ocenił, czy całość łożyska została wydalona z macicy. Jeśli stężenie beta-hCG spada do zera, a ty nadal masz plamienia, lekarz może zalecić progesteron dla oszukania organizmu i wywołania miesiączki. Jak wygląda pierwsza miesiączka po poronieniu? Wiele kobiet po stracie ciąży zastanawia się, jak będą wyglądały pierwsze miesiączki po poronieniu. Z reguły są one takie same, jak przed poronieniem. Jeżeli zatem miałaś wcześniej obfity okres, najpewniej po poronieniu miesiączka również będzie dość obfita. Gdy miałaś krwawienia miesięczne krótkie i skąpe, teraz też możesz się spodziewać właśnie takich miesiączek. To samo tyczy się długości trwania cyklów. Najpewniej będą one takiej samej długości, jak przed stratą ciąży. Chociaż czasami zdarza się, że kilka pierwszych cyklów miesiączkowych jest nieco dłuższych. Kiedy powraca płodność po poronieniu? Pojawienie się okresu po poronieniu wcale nie musi oznaczać powrotu płodności i jajeczkowania. Po poronieniu samoistnym bywa tak, że jeden, a czasami kilka cyklów

Badania po poronieniu

Okres po poronieniu

Okres po poronieniu

Po poronieniu musisz się uporać nie tylko z własnymi emocjami i dojść do równowagi psychicznej, ale również przygotować się na zmiany w cyklu

Badania po poronieniu

Krwawienie po poronieniu

do pierwszego krwawienia po poronieniu nie dochodzi tak szybko. Pierwsze krwawienie po poronieniu Aby kobieta znów zaczęła regularnie miesiączkować (...) zniknie zawartość hormonu hCG, a to z kolei następuje, gdy łożysko całkowicie oderwie się od ściany macicy. Pierwsza miesiączka u kobiety po poronieniu

Badania po poronieniu

Depresja po poronieniu

Depresja po poronieniu

za podtrzymywanie życia rozwijającego się w niej szkraba. Jak odróżnić naturalny stan żałoby matki od depresji po poronieniu? Poronienie a żałoba Żałoba (...) cierpieniem niejednokrotnie same. Owszem, otoczenie i najbliżsi dają prawo do krótkotrwałego przeżywania żłoby po poronieniu, ale jednocześnie oczekują

Badania po poronieniu

Pomoc po poronieniu

i zaczęła żyć „normalnie”. Jak wygląda pomoc po poronieniu? Gdzie szukać takiej pomocy? Uczucia kobiety i mężczyzny po stracie dziecka (...) się z myślą, że stracili dziecko i dojrzeć do decyzji o kolejnym maleństwie. Wsparcie po poronieniu Większość kobiet, które przeżyły poronienie, przeżywa

Badania po poronieniu

Plamienie po poronieniu

Objawy po poronieniu różnią się wśród kobiet, ale zwykle obejmują krwawienie, bóle brzucha, skurcze, wyczerpanie. Plamienie po poronieniu występuje (...) może już oznaczać poronienie niecałkowite, które wymaga opieki lekarskiej. Co się dzieje z ciałem kobiety po poronieniu? Krwawienie jest objawem

Monitorowanie czynności serca płodu

Echokardiografia płodu

rozpoznaniem wady serca a interwencją po porodzie, pozwala na wykonanie dodatkowych badań (np. badanie kariotypu) oraz edukację rodziców w zakresie (...) Echokardiografia płodu to badanie w ciąży, które powinno być wykonywane w przypadku podejrzenia patologii układu krążenia u dziecka, zaburzeń pracy