Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia. Badanie kariotypu wykonuje się, gdy występują poronienia nawykowe lub ciąża kończy się porodem martwym. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny.

Polecane wideo:

Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane badanie kariotypu?

Kariotyp to zestaw chromosomów w każdej komórce somatycznej organizmu. Jest on charakterystyczny dla danego gatunku czy płci. W kompletnym zestawie chromosomów wyróżniamy autosomy i chromosomy płci. Autosomy są to chromosomy, które występują zarówno u kobiety, jak i mężczyzny – 22 pary u zdrowego człowieka. Chromosomy płci natomiast to chromosom X i chromosom Y. Kobieta posiada 2 chromosomy X, natomiast mężczyzna po jednym z obu chromosomów X i Y. Zmiany w kariotypie człowieka to tzw. anomalie chromosomów. Mogą to być mutacje w chromosomach, np. delecje, inwersje czy translokacje, lub zmiany w ilości chromosomów, np. trisomia.

Aberracje chromosomalne mogą dotyczyć zarówno autosomalnych chromosomów, jak i allosomów. Te zaburzenia w kariotypie prowadzą do pojawienia się wad genetycznych, chorób genetycznych, mogą przyczyniać się do poronienia. Zdarza się, że w wyniku istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów występuje bądź trudność w zajście w ciążę, lub trudność z utrzymaniem ciąży, tzn. występują poronienia nawykowe. Badanie kariotypu, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, powinno zostać przeprowadzone, gdy doszło do poronienia samoistnego, szczególnie, gdy poronienie wystąpiło nie pierwszy raz.

Zaburzenia kariotypu a poronienie

Badanie cytogenetyczne wykonywane jest w przypadku, gdy dochodzi do poronienia. W przypadku, gdy oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym, prawdopodobieństwo istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów u któregoś z rodzica jest bardzo wysoka. Sięga nawet 16%. Gdy u kobiety pojawiają się poronienia nawykowe, tj. trzy lub więcej z rzędu poronienia samoistne, przede wszystkim w I trymestrze ciąży, to najprawdopodobniej wynikają one z aberracji chromosomowych. Zdarza się to w ok. 2-4% przypadków.

Najczęstsze nieprawidłowości w chromosomach powodujące poronienia to zrównoważona translokacja lub translokacja Robertsona. Translokacja to mutacja genetyczna, której istotą jest przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w obrębie tego samego lub innego chromosomu. Translokacja zrównoważona jest to rodzaj translokacji, w której nie zmienia się ilość materiału genetycznego, lecz jego umiejscowienie w genomie. Jeżeli taka mutacja występuje u rodzica, dochodzi do wystąpienia u dziecka translokacji niezrównoważonej (zmiana w ilości materiału genetycznego), co może doprowadzić do śmierci płodu i poronienia. Translokacja Robertsona, polega na połączeniu ramion długich chromosomów. W badaniu kariotypu wykrywany jest brak jednego chromosomu.

Często przyczyną niepowodzenia utrzymania ciąży jest także mozaicyzm, głównie występujący u kobiet. Mozaicyzm to występowanie dwóch różnych linii komórkowych u człowieka, np. 45,X/46,XX. Brak jednego chromosomu X to zespół Turnera. U 50% kobiet z tą chorobą genetyczną dochodzi do poronienia. Do innych zaburzeń chromosomalnych mogących wpływać na wystąpienie poronień to inwersje czy delecje chromosomów.

Komentarze
Artykuły Badania po poronieniu
Badania po poronieniu

Badania hormonalne

układu nerwowego, przemian energetycznych i termoregulacji, rozwoju i dojrzewania układu kostnego. Badania hormonów tarczycy po poronieniu wykonuje (...) . Aby dowiedzieć się, co było dokładną przyczyną poronienia wymagane...

Badania po poronieniu

Pomoc po stracie dziecka

Pomoc po stracie dziecka

Nie każda ciąża kończy się szczęśliwym happy endem, czyli narodzinami maluszka. Czasami partnerom przychodzi radzić sobie z traumą poronienia. Utrata dziecka jest wyzwaniem zarówno dla kobiety, jak i mężczyzny.

Badania po poronieniu

Choroby infekcyjne

dosyć często. Niektóre zakażenia dróg rodnych mogą doprowadzić do samoistnych poronień. Badania diagnostyczne w kierunku zakażeń dróg moczowo – płciowych to bakteriologiczne posiewy moczu, posiewy materiału pobranego...

Badania po poronieniu

Miesiączka po poronieniu

podczas badania kontrolnego, które odbywa się po poronieniu. Ze względu na nieregularność i zmieniony charakter pierwszych cykli menstruacyjnych (...) Po poronieniu musisz się uporać nie tylko z własnymi...

Badania po poronieniu

Okres po poronieniu

Okres po poronieniu

Po poronieniu musisz się uporać nie tylko z własnymi emocjami i dojść do równowagi psychicznej, ale również przygotować się na zmiany w cyklu

Badania po poronieniu

Krwawienie po poronieniu

do pierwszego krwawienia po poronieniu nie dochodzi tak szybko. Pierwsze krwawienie po poronieniu Aby kobieta znów zaczęła regularnie miesiączkować (...) zniknie zawartość hormonu hCG, a to z kolei następuje, gdy...

Badania po poronieniu

Depresja po poronieniu

Depresja po poronieniu

za podtrzymywanie życia rozwijającego się w niej szkraba. Jak odróżnić naturalny stan żałoby matki od depresji po poronieniu? Poronienie a żałoba Żałoba (...) cierpieniem niejednokrotnie same. Owszem, otoczenie i najbliżsi dają prawo...

Badania po poronieniu

Pomoc po poronieniu

i zaczęła żyć „normalnie”. Jak wygląda pomoc po poronieniu? Gdzie szukać takiej pomocy? Uczucia kobiety i mężczyzny po stracie dziecka (...) się z myślą, że stracili dziecko i dojrzeć do decyzji o kolejnym maleństwie. Wsparcie...

Badania po poronieniu

Plamienie po poronieniu

Objawy po poronieniu różnią się wśród kobiet, ale zwykle obejmują krwawienie, bóle brzucha, skurcze, wyczerpanie. Plamienie po poronieniu występuje (...) może już oznaczać poronienie niecałkowite, które wymaga opieki...