Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Badania kariotypu

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia. Badanie kariotypu wykonuje się, gdy występują poronienia nawykowe lub ciąża kończy się porodem martwym. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny.

Co to jest kariotyp i po co jest wykonywane badanie kariotypu?

Kariotyp to zestaw chromosomów w każdej komórce somatycznej organizmu. Jest on charakterystyczny dla danego gatunku czy płci. W kompletnym zestawie chromosomów wyróżniamy autosomy i chromosomy płci. Autosomy są to chromosomy, które występują zarówno u kobiety, jak i mężczyzny – 22 pary u zdrowego człowieka. Chromosomy płci natomiast to chromosom X i chromosom Y. Kobieta posiada 2 chromosomy X, natomiast mężczyzna po jednym z obu chromosomów X i Y. Zmiany w kariotypie człowieka to tzw. anomalie chromosomów. Mogą to być mutacje w chromosomach, np. delecje, inwersje czy translokacje, lub zmiany w ilości chromosomów, np. trisomia.

Aberracje chromosomalne mogą dotyczyć zarówno autosomalnych chromosomów, jak i allosomów. Te zaburzenia w kariotypie prowadzą do pojawienia się wad genetycznych, chorób genetycznych, mogą przyczyniać się do poronienia. Zdarza się, że w wyniku istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów występuje bądź trudność w zajście w ciążę, lub trudność z utrzymaniem ciąży, tzn. występują poronienia nawykowe. Badanie kariotypu, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, powinno zostać przeprowadzone, gdy doszło do poronienia samoistnego, szczególnie, gdy poronienie wystąpiło nie pierwszy raz.

Zaburzenia kariotypu a poronienie

Badanie cytogenetyczne wykonywane jest w przypadku, gdy dochodzi do poronienia. W przypadku, gdy oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym, prawdopodobieństwo istnienia nieprawidłowości w budowie chromosomów u któregoś z rodzica jest bardzo wysoka. Sięga nawet 16%. Gdy u kobiety pojawiają się poronienia nawykowe, tj. trzy lub więcej z rzędu poronienia samoistne, przede wszystkim w I trymestrze ciąży, to najprawdopodobniej wynikają one z aberracji chromosomowych. Zdarza się to w ok. 2-4% przypadków.

Najczęstsze nieprawidłowości w chromosomach powodujące poronienia to zrównoważona translokacja lub translokacja Robertsona. Translokacja to mutacja genetyczna, której istotą jest przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w obrębie tego samego lub innego chromosomu. Translokacja zrównoważona jest to rodzaj translokacji, w której nie zmienia się ilość materiału genetycznego, lecz jego umiejscowienie w genomie. Jeżeli taka mutacja występuje u rodzica, dochodzi do wystąpienia u dziecka translokacji niezrównoważonej (zmiana w ilości materiału genetycznego), co może doprowadzić do śmierci płodu i poronienia. Translokacja Robertsona, polega na połączeniu ramion długich chromosomów. W badaniu kariotypu wykrywany jest brak jednego chromosomu.

Często przyczyną niepowodzenia utrzymania ciąży jest także mozaicyzm, głównie występujący u kobiet. Mozaicyzm to występowanie dwóch różnych linii komórkowych u człowieka, np. 45,X/46,XX. Brak jednego chromosomu X to zespół Turnera. U 50% kobiet z tą chorobą genetyczną dochodzi do poronienia. Do innych zaburzeń chromosomalnych mogących wpływać na wystąpienie poronień to inwersje czy delecje chromosomów.

Marta Bednarska,
Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Badania po poronieniu
Badania po poronieniu

Krwawienie po poronieniu

Niestety, oczekiwanie na narodziny dziecka jest dane nie wszystkim mamom. Zdarza się, że kobieta poroni. Jest to przeżycie traumatyczne nie tylko dla psychiki, ale także dla samego organizmu, który do tej pory działał podporządkowany dziecku. Teraz musi...

Badania po poronieniu

Pomoc po poronieniu

Nie każda ciąża kończy się szczęśliwym happy endem, czyli narodzinami maluszka. Czasami partnerom przychodzi radzić sobie z traumą poronienia. Utrata dziecka jest wyzwaniem zarówno dla kobiety, jak i mężczyzny. Każde z nich cierpi, tylko na inny sposób.

Badania po poronieniu

Choroby infekcyjne

Przyczyny poronienia mogą być różne. Czasami poronienia samoistne jest wynikiem istnienia u matki zakażenia drobnoustrojami i przebiegiem chorób infekcyjnych, pojawiających się w czasie ciąży. Czasami zdarza się, że kobieta nie jest świadoma, że...

Badania po poronieniu

Depresja po poronieniu

Depresja po poronieniu

Strata dziecka, nawet tego jeszcze nienarodzonego, to jedna z największych tragedii dla rodziców. Maluszek w łonie matki zajmuje często bardzo ważne miejsce w życiu rodziny. Rodzice wyobrażają sobie, jak będzie wyglądać, kiedy się urodzi, kim będzie w...

Badania po poronieniu

Miesiączka po poronieniu

Po poronieniu musisz się uporać nie tylko z własnymi emocjami i dojść do równowagi psychicznej, ale również przygotować się na zmiany w cyklu miesiączkowym. Organizm musi się oswoić z gwałtowną zmianą hormonalną po stracie ciąży. Jednym z dręczących pytań...

Badania po poronieniu

Plamienie po poronieniu

Objawy po poronieniu różnią się wśród kobiet, ale zwykle obejmują krwawienie, bóle brzucha, skurcze, wyczerpanie. Plamienie po poronieniu występuje w różnym natężeniu. W zależności od konkretnego przypadku, trwa kilka lub kilkanaście dni. Krwawienie po...

Badania po poronieniu

Badania hormonalne

Poronienie to nie tylko wstrząs fizyczny dla kobiety ale także psychiczny dla obojga rodziców. Do poronienia ciąży mogą przyczynić się różne czynniki. Aby dowiedzieć się, co było dokładną przyczyną poronienia wymagane jest wykonanie szczegółowych badań...

Słuch noworodka

Badania ABR

Badania ABR (skrót od angielskiego „auditory brainstem response”, czyli „słuchowa odpowiedź pnia mózgu”) to inaczej badania potencjałów słuchowych wywołanyc

Ciąża

Badania w ciąży

Ciąża to radosne chwile oczekiwania na przyjście naszego dziecka, ale również czas, w którym zdrowie nasze i naszego przyszłego dziecka powinno być pod stałą kontrolą lekarza. Pierwsza wizyta u ginekologa powinna odbyć się w możliwie najwcześniejszym...

Badania w ciąży

Badania prenatalne

Badanie prenatalne pozwala kobiecie w ciąży, zwłaszcza w wieku starszym niż 35 lat, na sprawdzenie, czy z rozwijającym się w łonie maluszkiem jest wszystko w porządku. Diagnostyka prenatalna pozwala ocenić stan zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego....