wady rozwojowe płodu

"Była promykiem w naszym życiu" - pisali zrozpaczeni rodzice w mediach społecznościowych. W poście opublikowanym na Facebooku podzielili się informacją o tragicznym wydarzeniu, z jakim musiała zmierzyć się rodzina.

Wady letalne płodów to ciężkie zaburzenia rozwoju płodu, spowodowane przez czynniki genetyczne lub poza genetyczne. Prowadzą do śmierci przed urodzeniem lub tuż po porodzie, ze względu na niezdolność do życia poza organizmem matki. Większość wad letalnych wykrywanych jest podczas rutynowych badań prenatalnych, takich jak ultrasonografia i badania genetyczne. Czym charakteryzują się wady letalne płodu?

Sara Heller czekała z radością i niecierpliwością na narodziny pierworodnego synka. Lekarze podczas badań USG zauważyli nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki dziecka. Zasugerowali, żeby rodzice rozważyli aborcję.

Sophia i Shakeel z Manchesteru marzyli o kolejnym dziecku. Jednak USG w 20. tygodniu ciąży rozwiało ich nadzieje - dziecko było nieodwracalnie uszkodzone i nie miało szans, by żyć. Rodzice zdecydowali się na aborcję. Jednak zabieg nie poszedł zgodnie z planem.

Baron Fletcher urodził się, chociaż jego matce doradzano usunięcie ciąży. Dziecko ma zespół regresji kaudalnej powodujący przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych. Innymi słowy – chłopiec ma nogi ustawione tyłem do przodu.

W okresie ciąży każda kobieta systematycznie, zgodnie z zaleceniami, ma przeprowadzany szereg różnorodnych badań. Dzięki tak rozszerzonej diagnostyce istnieje duże prawdopodobieństwo wykrycia jeszcze w życiu płodowym anomalii rozwojowych u przyszłego dziecka. Na przełomie 16-18 tygodnia ciąży u kobiety, na podstawie wyników krwi, analizowana jest ilość alfafetoproteiny AFP. Uzyskany wynik pozwala odpowiedzieć na pytanie, czy układ nerwowy płodu rozwija się prawidłowo. Jakie zatem normy AFP mogą zaniepokoić przyszłych rodziców?

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość jego występowania nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części). W przypadku, jeśli mutacja dotyka tylko niektórych komórek organizmu, choroba nazywa się mozaicyzmem Turnera. Nie wiadomo, co jest przyczyną tej aberracji chromosomalnej.

Brazylisjki rząd odradza kobietom zachodzenie w ciążę. Przyczyną jest wirus Zika przenoszony przez komary. Szacuje się, że w ostatnim czasie spowodował on uszkodzenia mózgu u ponad dwóch tysięcy noworodków.

Zakażenie wewnątrzmaciczne w ciąży może spowodować bardzo poważne powikłania, łącznie z obumarciem płodu i poronieniem, poważnymi wadami rozwojowymi czy osłabieniem odporności. Ta dolegliwość ciążowa odpowiada także za połowę przedwczesnych porodów, które mogą prowadzić do śmierci noworodka. Co oznacza wysokie CRP w ciąży? Infekcja w ciąży - konsekwencje? Jakie są objawy obumarcia płodu?

Bradykardia płodu oznacza, że akcja serca płodu jest zbyt wolna. Zaburzenia rytmu serca płodu wymagają specjalistycznych badań, a przede wszystkim kardiotokografii, czyli połączenia badania kardiograficznego i tokografii. Bradykardia pojawia się u płodu także po zabiegu diagnostycznym polegającym na pobraniu krwi pępowinowej do dalszych badań. Zaburzenia rytmu serca płodu to także arytmia, trachykardia, skurcze dodatkowe i zaburzenia przewodzenia.

AFP to nieinwazyjne badanie prenatalne. Zwiększone ilości alfafetoproteiny we krwi matki mogą wskazywać na uszkodzenia układu nerwowego u dziecka w postaci rozszczepu kręgosłupa albo bezmózgowia. Zaniżony poziom tej substancji może oznaczać występowanie zespołu Downa lub innej wady chromosomalnej. To badanie, w którym każda anomalia powinna być powodem do przeprowadzenia dodatkowych badań. Co to jest alfa-fetoproteina (AFP) i jakie pełni funkcje w organizmie? Jakie są normy AFP? Kiedy należy wykonać to badanie?

Badania kariotypu to badania wykonywane m.in. w celu ustalenia przyczyny poronienia. Nieprawidłowości w budowie chromosomów przynajmniej jednego z rodziców, mogą doprowadzić do pojawienia się mutacji w kariotypie płodu, co powoduje zaburzenie jego rozwoju, a także przyczyniają się do wystąpienia poronienia. Badanie kariotypu wykonuje się, gdy występują poronienia nawykowe lub ciąża kończy się porodem martwym. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane zarówno u kobiety, jak i mężczyzny.

Makrosomia płodu, inaczej hipertrofia wewnątrzmaciczna płodu, to nadmierna masa płodu w stosunku do wieku ciąży. Szacuje się, że powiększenie wagi ciała płodu dotyczy około 10% wszystkich ciąż. Makrosomię płodu wykrywa się najczęściej podczas badania USG ciąży lub bezpośrednio po porodzie. Wygląd noworodka z hipertrofią wewnątrzmaciczną charakteryzuje się dysproporcją rozmiarów brzucha w stosunku do głowy, zaczerwienioną skórą i występowaniem owłosienia na małżowinach usznych.