Zespół Pataua

Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80 proc. dzieci występują wady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym.

W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.

Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Bardzo przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu i nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.

Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80 proc. dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.