Wrodzone wady serca u dzieci - przyczyny, objawy, leczenie

W większości, bo aż w 90% przypadków, przyczyna wystąpienia wady serca u dziecka nie jest znana. W pozostałych kilku procentach przypadków na wystąpienie wrodzonej wady serca u noworodka mogą mieć wpływ czynniki genetyczne, zwłaszcza nieprawidłowości chromosomalne (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau) oraz choroby dziedziczne, takie jak zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa, LEOPARD, Noonan i wiele innych.

Częstokroć wady wrodzone serca u dzieci współistnieją z innymi zespołami wad wrodzonych np.: zespół „suszonej śliwki”, zespół Charge, zespół Klippela-Feila itd.

Ponadto stwierdzono wyższe ryzyko wystąpienia wad serca u dzieci, których bliscy krewni (matka, ojciec lub rodzeństwo) również urodzili się z wadami serca lub z innymi patologiami układu krążenia.

Z pozostałych czynników zwiększających ryzyko wystąpienia u noworodka wady wrodzonej serca należy wymienić:

• infekcje wirusowe matki w początkowych tygodniach ciąży (obserwuje się wyraźny związek między zakażeniem wirusem różyczki kobiet w pierwszym trymestrze ciąży a występowaniem wad serca, najczęściej pod postacią drożnego przewodu tętniczego, u ich dzieci);
• niektóre leki zażywane przez matkę w czasie trwania ciąży (np. hydantoina, trymetadion, a nawet witamina A);
• alkohol, zwłaszcza spożywany w pierwszych miesiącach ciąży;
• cukrzyca u matki, zwłaszcza nieleczona lub źle wyrównana, która wiąże się z 3-5% ryzykiem wystąpienia wad serca u płodu.

Wrodzone wady serca rozwijają się pomiędzy 3. a 8. miesiącem życia płodu, gdy kształtuje się serce dziecka. Wady serca u noworodka niekiedy trudno jest zdiagnozować, ponieważ może nie dawać żadnych objawów. Jakie objawy u noworodka powinny nas zaniepokoić?

Wady serca - objawy:

• charakterystyczne szmery w sercu, słyszane stetoskopem;
• sinica ośrodkowa, pojawiająca się u niemowlęcia, związana jest z rozwojową formą zespołu Fallota;
• rzadko pojawiająca się niewydolność krążenia u noworodka i niemowlęcia;
• świst podczas oddechu oraz zaburzenia połykania u niemowląt to objawy pierścieni naczyniowych (nieprawidłowo przebiegających dużych naczyń tętniczych); zaburzenia połykania pojawiają się zazwyczaj w czasie wprowadzania do diety pokarmów stałych;
• deformacja klatki piersiowej;
• przyspieszony, utrudniony oddech;
• nadmierne pocenie się;
• zaburzenia rytmu serca;
• obrzęki, powiększenie wątroby;
• bladość skóry;
• powiększenie sylwetki serca;
• mały przyrost wagi;
• niewłaściwe tętno na tętnicach obwodowych;
• omdlenia, zasłabnięcia;
• zawroty głowy.

W diagnozowaniu wad serca u maluchów niezwykle ważny jest wywiad rodzinny pod kątem ewentualnych wad serca. Istotny jest przebieg ciąży matki: choroby, które jej towarzyszyły, leki, które zażywała przed ciążą oraz w czasie jej trwania, jak również wyniki badań prenatalnych i czy występowały wady serca u dorosłych krewnych.

Podczas badania dziecka lekarz zwraca uwagę na występującą bądź też nie sinicę (najczęściej na języku i błonach śluzowych). Ważne jest także osłuchiwanie serca dziecka, w celu stwierdzenia ewentualnych nieprawidłowości w tonach serca lub też występowania szmerów nad jego sercem.

Brane pod uwagę jest także ocieplenie niektórych części ciała, a także tętno na tętnicach obwodowych malucha.

Jakie badania są wykonywane, jeśli podejrzewamy wady wrodzone serca?

• EKG;
• RTG klatki piersiowej;
• pomiar pulsoksymetryczny (ocena natlenowania krwi);
• ECHO serca.

Najważniejszym badaniem jest badanie echokardiograficzne - ECHO, które decyduje o rozpoznaniu wad serca dziecka. Badanie to jest nieinwazyjne, a wykonywane jest specjalną sondą poprzez przyłożenie do jej powierzchni klatki piersiowej dziecka.

Badanie to umożliwia ocenę wielkości jamy serca, funkcji i stanu zastawek, grubości ścian, czynności skurczowej mięśnia. Dodatkowo funkcja badania dopplerowskiego umożliwia pomiar kierunku i wielkość przepływu krwi przez serce.

Czasem pojawia się konieczność wykonania cewnikowania serca lub też badania angiokardiograficznego.

Jak już wcześniej wspomniano, wady serca u wcześniaków występują około 2 razy częściej niż u donoszonych noworodków. Spośród wszystkich wad serca wcześniaki najbardziej narażone są na występowanie przetrwałego przewodu tętniczego. Przewód tętniczy to naczynie niezbędne dziecku w życiu płodowym, łączące aortę z pniem płucnym.

U noworodków donoszonych przewód tętniczy ulega samoistnemu zamknięciu w 1. dobie życia. U wcześniaków, ze względu na niedojrzałość, zamykanie przewodu tętniczego jest opóźnione. W razie zachowania drożności przewodu tętniczego po urodzeniu krew z aorty (z racji wyższego ciśnienia) kieruje się do tętnic płucnych i znacznie obciąża krążenie płucne.

Stopień zaawansowania objawów klinicznych wady zazwyczaj koreluje z dojrzałością noworodka. U dzieci przedwcześnie urodzonych o masie urodzeniowej objawy przetrwałego przewodu tętniczego zazwyczaj pojawiają się ok. 3.-5. doby życia.

Należą do nich:

• przyspieszenie akcji serca dziecka;
• zaburzenia oddychania;
• bezdechy;
• trudności w karmieniu.

Leczenie polega na chirurgicznym zamknięciu drożnego przewodu, możliwe jest też podjęcie próby zamknięcia przewodu przez podanie odpowiednich leków (tzw. farmakologiczne zamknięcie przewodu tętniczego).

Poniżej przedstawione są inne, często występujące wrodzone wady serca.

• Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD, określany jako dziura w sercu u dziecka), który jest najczęstszą wrodzoną wadą serca. Wada polega na występowaniu jednego lub kilku otworów w przegrodzie oddzielającej lewą komorę od prawej komory. Będzie to powodowało nieprawidłowe przepływy krwi. Z racji tego, że w lewej komorze panuje wyższe ciśnienie niż w prawej, krew przez nieprawidłowy otwór w przegrodzie będzie przepływała z lewej komory do prawej komory (prawidłowo powinna płynąć z prawej komory do tętnicy płucnej i płuc zaś z lewej do aorty i pozostałych narządów). W przypadku istnienia ubytku przegrody międzykomorowej dochodzi więc do tzw. przecieku lewo-prawego i do przeciążenia prawej komory i krążenia płucnego. Objawy ubytku przegrody międzykomorowej zależą od wielkości ubytku. Małe ubytki mogą nie dawać żadnych objawów, podczas kiedy duże ubytki mogą manifestować się poprzez trudności w karmieniu dziecka, niedostateczny przyrost masy ciała niemowlęcia, przyspieszenie liczby oddechów, nawracające infekcje dróg oddechowych. Z czasem może rozwinąć się niewydolność serca. Leczenie dużych ubytków przegrody międzykomorowej jest zazwyczaj operacyjne, małe ubytki zaś często zamykają się samoistnie.
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest bardzo często występującą wrodzona wada serca. Podobnie jak w przypadku ubytku przegrody międzykomorowej, z racji wyższego ciśnienia panującego w lewej połowie serca, krew przedostaje się zazwyczaj z lewego przedsionka do prawego przedsionka. Ta wada serca zazwyczaj przebiega bezobjawowo. Bardzo rzadko dochodzi do rozwoju objawów niewydolności serca. Ważne jest to, że ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej może ulegać samoistnemu zamknięciu przed ukończeniem przez dziecko 1. roku życia. Leczenie oparte jest obecnie o kardiologię interwencyjną i polega na wczepianiu implantów zamykających ubytek przez cewnik wprowadzony do naczynia. Jeżeli dziecko rozwija się prawidłowo, zabieg wykonuje się w wieku przedszkolnym. Coraz rzadziej wykonuje się operacyjne zamykanie ubytku.
• Tetralogia Fallota (TOF), która stanowi ok. 2-5 % wszystkich wad serca. W tetralogii Fallota mamy do czynienia z ubytkiem przegrody międzykomorowej, zwężeniem tętnicy płucnej, przemieszczeniem początkowego odcinka aorty oraz przerostem prawej komory. Objawy tetralogii Fallota, w zależności od ciężkości wad i wywoływanych przez nie zaburzeń krążenia krwi, wahają się od ciężkiej sinicy już w okresie noworodkowym, do całkowitego braku jakichkolwiek objawów. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji wady.
• Przełożenie wielkich pni tętniczych to ciężka wada serca, która polega na tym, że aorta odchodzi z prawej komory (prawidłowo powinna odchodzić z komory lewej) zaś tętnica płucna odchodzi z lewej komory (prawidłowo powinna z prawej). Powoduje to, że u dziecka istnieją dwa niezależne od siebie układy krążenia, przy czym w jednym krąży tylko krew nieutlenowana zaś w drugim tylko utlenowana. Taki układ krążenia uniemożliwia życie dziecka. Jedyną szansą przeżycia takich dzieci jest zachowanie (częstokroć farmakologiczne, czyli przez podawanie odpowiednich leków) drożnego przewodu tętniczego lub istnienie (ewentualnie zabiegowe wytworzenie) otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, które to umożliwiają mieszanie się krwi. Leczenie polega na wykonaniu operacyjnej korekcji wady.
• Anomalia Ebsteina to wada serca charakteryzująca się, najprościej mówiąc, przemieszczeniem zastawki trójdzielnej (czyli zastawki oddzielającej prawy przedsionek od prawej komory) do wnętrza jamy prawej komory. Ta wada serca u noworodka daje objawy zazwyczaj tuż po urodzeniu, pod postacią sinicy, czyli sinego zabarwienia, szczególnie widocznego na błonach śluzowych i paznokciach. Zdarza się, że noworodek rodzi się w stanie krytycznym z objawami niewydolności krążenia. Wada może powodować też zaburzenia rytmu serca. Leczenie anomalii Ebsteina jest chirurgiczne.
• Zespół hipoplazji lewego serca to wada polegająca na występowaniu różnego stopnia niedorozwoju struktur lewej części serca. Objawy wady mogą pojawiać się tuż po urodzeniu, jednak zazwyczaj zauważalne są dopiero po upływie pierwszej doby życia. Należą do nich: sinica lub szary kolor skóry, stopniowy rozwój niewydolności oddechowej, obniżenie temperatury ciała itd. Bez leczenia chirurgicznego dziecko umiera.
• Kanał przedsionkowo-komorowy to najczęstsza wada serca u dzieci z zespołem Downa. Charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem przegrody przedsionkowo-komorowej. Wada często współistnieje z innymi wadami serca, np. z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej. Objawy zależą od stopnia ciężkości wady. W całkowitym kanale przedsionkowo-komorowym objawy niewydolności serca i opóźnienie rozwoju dziecka, pojawiają się już w 1. miesiącu życia. Jednym skutecznym leczeniem jest leczenie chirurgiczne.
• Koarktacja aorty stanowi ok. 5% wszystkich wad serca i występuje częściej u chłopców. Charakteryzuje się występowaniem zwężenia aorty na jej przebiegu. Często wadzie towarzyszą inne anomalie. Objawy wady rozwijają się stopniowo i tuż po urodzeniu mogą być nieobecne. Z czasem, po kilku godzinach, dniach lub tygodniach, dochodzi do rozwoju objawów niewydolności krążenia, przyspieszenia akcji serca i typowego dla wady, prawie całkowitego zaniku tętna na kończynach dolnych. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu miejsca zwężenia.

Noworodki z wadami serca rodzą się od wieków, a dzisiejsza medycyna daje szansę na przeżycie tym dzieciom, które jeszcze kilkadziesiąt lat temu były tej szansy pozbawione.

Dlatego tak ważna jest prenatalna, czyli przedurodzeniowa, diagnostyka wad serca, za pomocą tak prostego badania, jak USG, wykonanego w 18.-20. tygodniu ciąży. Poród noworodka, u którego przed urodzeniem rozpoznano ciężką wadę serca, powinien odbywać się w ośrodku posiadającym możliwości diagnostyki i leczenia kardiochirurgicznego.

Warto dodać, że ponad 90% dzieci cierpiących z powodu wrodzonych wad serca przeżywa do dorosłości, co potwierdza, że długie życie z wadą serca jest całkowicie możliwe, to zależy jednak od rodziców, samych dzieci i trybu życia, które prowadzą.

Źródła

1. Źródło: „Pediatria” pod. Red. K.Kubickiej i W. Kawalec, wydawnictwo lekarskie PZWL, Warszawa 2008, wydanie III, ISBN 978-83-200-3784-5.