Zespół Noonan - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który wpływa na rozwój wielu części ciała płodu. Jest to stosunkowo rzadki stan, ale jedna z najczęściej występujących genetycznych przyczyn wad wrodzonych.

Zespół Noonan jest wywoływany przez mutacje różnych genów:

• PTPN11,
• KRAS,
• RAF1,
• SOS1.

Połowa chorych na zespół Noonan ma mutację genu PTP11. Około 20 proc. chorych cierpi na mutację SOS1. Ocenia się, że gen RAF1 jest odpowiedzialny za 10-15 proc. przypadków zespołu Noonan. 5 proc. choruje na zespół Noonan wywołany przez mutację genu KRAS i w ich przypadku choroba może mieć formę cięższą niż u innych lub atypową.

U pozostałych 10-15 proc. osób chorujących na ten zespół wad wrodzonych trudno jest określić, co tak naprawdę wywołuje chorobę.

Mutacje mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna kopia zmutowanego genu od jednego z rodziców może powodować chorobę. Jednakże wiele przypadków występuje spontanicznie bez historii rodzinnej.

W przypadku zespołu Noonan mamy do czynienia z charakterystycznym wyglądem twarzy. Osoby chore mają bardzo szeroko rozstawione oczy (stan ten nazywany jest hiperteloryzmem ocznym), których powieki układają się skośnie w dół lub wręcz opadają (ptoza). Kolor oczu jest zwykle jasnoniebieski. Uszy mają pogrubione brzegi i są osadzone niżej niż u innych ludzi.

Charakterystycznym objawem, takim samym jak w przypadku zespołu Turnera, jest płetwiasta szyja. Często jest ona po prostu wyjątkowo krótka i szeroka.

Jeśli chodzi o ogólną budowę ciała osób chorych na zespół Noonan, to także pojawiają się zaburzenia. Osoby chore są niskie, bardzo często cierpią także na wady serca, takie jak zwężenie zastawki tętnicy płucnej (ta wada występuje u nich dość często).

Charakterystyczna jest deformacja mostka – wadę tę nazywa się klatką piersiową kurzą lub szewską. Można zaobserwować różnego rodzaju wady układu kostnego, takie jak:

• koślawość łokci,
• wady kręgów kręgosłupa,
• wady żeber,
• skolioza.

Pojawiają się również wady nerek, zaburzenia związane z układem limfatycznym, zaburzenia krzepliwości krwi i skłonność do wybroczyn. Wady słuchu (niedosłuch lub głuchota) mogą wywołać trudności w przyswajaniu języka.

U chłopców z zespołem Noonan występuje niezstąpienie jąder, czyli wnętrostwo. Często prowadzi ono do niepłodności. Rozwój płciowy jest zazwyczaj opóźniony w przypadku chorych o około dwa lata.

W około 30 proc. przypadków występuje także niepełnosprawność intelektualna, najczęściej stopnia lekkiego. Większość chorych jest całkowicie sprawna umysłowo.

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Noonan. Można stosować np. terapię hormonalną hormonem wzrostu, aby zwiększyć wzrost chorego.