choroby genetyczne

Podczas rutynowej wizyty lekarz odkrył objaw rzadkiej wady naczyń mózgowych u 9-miesięcznego niemowlaka. Wkrótce później chłopiec przeszedł zabieg, którego jeszcze nigdy wcześniej nie wykonywano u dziecka.

Ulubiony przepis na ciasteczka i zestaw narzędzi. To nie wszystko, co możemy odziedziczyć po dziadkach. Jeśli mamy pecha, możemy dostać w spadku poważną chorobę genetyczną.

Isla Kilpatrick-Screaton to ośmioletnia dziewczynka z Wielkiej Brytanii, która zmaga się z poważną chorobą genetyczą. Urodziła się z niezwykle rzadką mutacją powodującą dysplazję żuchwowo-krzyżową. Isla jest jedyną znaną osobą na świecie z tym konkretnym wariantem choroby.

Dziesięciomiesięczna Elliana, córka influencerki Hannah Campbell, zmarła z powodu rzadkiej choroby genetycznej. "Nie wiem, co ze sobą dzisiaj zrobić. Jestem załamana i zła. Żadne dziecko nie powinno znosić tego, co ona. Choroba nam ją ukradła" - napisała na TikToku mama dziewczynki.

To, jakie cechy dziedziczymy, zależy od genów przekazanych przez rodziców, ale to matka ma kluczowy wpływ na niektóre z nich. Inteligencja, wzorce snu, metabolizm czy skłonność do depresji mogą być silniej związane z genami matki. Badania sugerują także, że mitochondrialne DNA, dziedziczone wyłącznie po matce, wpływa na proces starzenia i wydolność organizmu.

Gdy się urodziła, lekarze dawali jej tylko 20 proc. szans na przeżycie. Straszyli, że będzie upośledzona i radzili oddać ją do hospicjum. Hania zaskoczyła jednak wszystkich: ma już trzy i pół roku i jest w pełni sprawna intelektualnie. Aby żyła, potrzebne są jednak kolejne operacje. - Jeśli czaszka nie zostanie na czas powiększona, zaczną się dolegliwości natury neurologicznej. Hania może się też udusić - mówi Marek, jej tata.

Nick Smith pochodzi z rodziny wysokich osób, a jego bracia mają po 195 cm wzrostu. Sam jednak cierpi na rzadką odmianę niskorosłości. Mimo to, przekroczył już czas, który początkowo dawali mu lekarze i świętuje właśnie 31. urodziny.

Hannah Kritzeck to niezwykła dziewczyna, która trafiła do adopcji z powodu swojej rzadkiej choroby - pierwotnej karłowatości. Jej wzrost wynosi zaledwie 93 cm, przez co wygląda jak pięcioletnie dziecko. Na świecie zdiagnozowano jedynie około 100 przypadków tego schorzenia, co czyni je wyjątkowo rzadkim.

Rak prostaty stanowi już 20 proc. wszystkich nowotworów męskich i co roku diagnozuje się go nawet u 18 tys. nowych pacjentów. Badacze wykryli właśnie nowy czynnik ryzyka mogący wpływać na rozwój tego nowotworu.

Gdy Paisley Morrison-Johnson przyszła na świat, jej język był tak duży, że nie mieścił się w buzi. Przez pierwszy tydzień życia potrzebowała pomocy w oddychaniu, aby zapobiec zadławieniu się na śmierć.

Colin Smith, siedmiolatek z Wielkiej Brytanii, zmarł w 1990 roku na AIDS. Sześć lat wcześniej podano mu skażone produkty krwiopochodne, które sprawiły, że jako niemowlę został zarażony wirusem HIV i wirusowym zapaleniem wątroby typu C. Rodzice chłopca liczą na to, że po 40 latach doczekają się sprawiedliwości.

Narodziny małego Jarena Gamongana z filipińskiej prowincji Apayao było szokiem dla całej społeczności. Gdy pojawił się na świecie, wielu myślało, że na rodzinę spadła klątwa. Nawet jego mama była przekonana, że nietypowy wygląd chłopca to kara za to, że w czasie ciąży zjadła nietypowe danie.

Hannah Kritzeck od urodzenia zmaga się z chorobą genetyczną znaną jako pierwotna karłowatość. To rzadkie schorzenie sprawia, że Hannah jest znacznie niższa od swoich rówieśników, mierząc zaledwie 93 cm wzrostu. Wiele osób w pierwszej chwili bierze ją za dziecko, choć ma już 28 lat.

Enzo Cornejo jest nastolatkiem, ale wygląda jak staruszek. Choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną, która powoduje szybsze starzenie się organizmu. Twierdzi, że jest szczęśliwy, a swoją radością dzieli się z innymi w social mediach.

Czternaście lat temu urodziła się dziewczynka, która natychmiast skradła serca internautów. Głównym powodem jej sławy była nietuzinkowa fryzura. Shilah Madison, która zmaga się z syndromem nieuczesanych włosów z rzadkiej choroby uczyniła swój atut.

Problemy Jenni zaczęły się, gdy miała zaledwie pięć lat. Od tego czasu jej rodziców niepokoiły różne aspekty jej zdrowia. Lekarz jednak bagatelizował ich obawy. Prawda wyszła na jaw, gdy dziewczynka została przebadana w szpitalu.

Kiedy Karina Ortega otrzymała wiadomość, że spodziewa się dziecka, nie mogła ukryć swoich emocji. Ochoczo wyczekiwała przyjścia na świat swojego maleństwa. Mimo że wyniki badań prenatalnych nie wskazywały na żadne niepokojące sygnały, tuż po narodzinach zdiagnozowano u niej rzadkie schorzenie genetyczne. Właśnie przez to niezwykle piękne oczy małej Mehlani zrobiły furorę na całym świecie.

Dziewczynka, którą nazwano "bioniczną" po tym, jak została potrącona i wleczona przez samochód, a po fakcie spokojnie wstała i odeszła, ma tak wyjątkową chorobę genetyczną, że uznaje się, iż może być jedyną obarczoną nią osobą na świecie. Czym charakteryzuje się jej choroba?

Muin Bachonaev zrobił furorę już na porodówce. Chłopiec urodził się z tak długimi rzęsami, że sami lekarze nie kryli zdumienia. Jego rzęsy sięgały bowiem... ust. Najwidoczniej to nie jest przypadek, ponieważ jego siostra wygląda bardzo podobnie.

Widok, który funkcjonariusze policji zastali na odizolowanej farmie w pobliżu australijskiego buszu, na długo pozostanie im w pamięci. Najbardziej kazirodcza rodzina na świecie to historia rodem z horroru.

Rodzice sześciomiesięcznej Indi z Wielkiej Brytanii walczą w sądzie o życie swojej córki. Dziewczynka cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną. 15 września odbędzie się pierwsza rozprawa w sądzie, który zadecyduje, czy dziewczynka zostanie odłączone od aparatury podtrzymującej życie.

Dziedziczenie genów jest skomplikowaną sprawą. Mieszanka genetyczna, jaką otrzymuje każdy człowiek, pochodzi od ojca i matki. Naukowcy doszli do wniosku, że geny przekazane przez rodziców, zamiast współpracować ze sobą, walczą o wpływ na rozwijajace się dziecko. Efekty tej rywalizacji mogą zaskoczyć.

Kiedy w 1975 roku w USA na świat przyszedł Benjamin Stacy, lekarze byli zaniepokojeni. Jego skóra miała niebieski odcień. Chłopiec był zdrowy, a jego rodzina utrzymywała, że podobne przypadki zdarzały się w ich rodzinie już wcześniej. To zaskoczyło dr. Madisona Caweina, hematologa z University of Kentucky Medical Center, który postanowił dokładniej zbadać tę sprawę.

Kostniejące zapalenie mięśni to choroba rozpoznawana bardzo rzadko. W jej przebiegu masa kostna odkłada się w tkance podskórnej lub wzdłuż powięzi mięśnia. To schorzenie niezwykle bolesne. Jak się objawia? I jak postawić diagnozę kostniejącego zapalenia mięśni?

Kiedy Huikang przyszedł na świat, jego mama nie mogła na niego spojrzeć. Chłopiec urodził się z rzadką wadą wrodzoną, która sprawia, że wygląda, jakby miał na twarzy maskę. Właśnie dlatego został nazwany Mask Boy.