Zagadka rozwiązana. Rzadka mutacja to efekt kazirodztwa
Kiedy w 1975 roku w USA na świat przyszedł Benjamin Stacy, lekarze byli zaniepokojeni. Jego skóra miała niebieski odcień. Chłopiec był zdrowy, a jego rodzina utrzymywała, że podobne przypadki zdarzały się w ich rodzinie już wcześniej. To zaskoczyło dr. Madisona Caweina, hematologa z University of Kentucky Medical Center, który postanowił dokładniej zbadać tę sprawę.
Lekarze byli zdumieni, kiedy noworodek przyszedł na świat z niebieską skórą
W tym artykule:
Rzadka choroba genetyczna w rodzinie
Dr Cawein zebrał próbki krwi od krewnych Benjamina i przeprowadził szereg testów. Odkrył wtedy, że wszyscy członkowie rodziny cierpią na methemoglobinemię - niezwykle rzadką chorobę genetyczną, która powoduje nadmierną produkcję methemoglobiny.
- W efekcie usta pacjenta stają się sine, skóra przybiera niebieski kolor, a krew może być nawet czekoladowa. Wynika to z niedotlenienia - powiedział w rozmowie ze stacją ABC hematolog dr Ayalew Tefferi.
Dr Tefferi dodał, że przeciętny człowiek ma około 1 proc. methemoglobiny we krwi. Jeżeli jej poziom wzrasta, skóra może stać się bardzo blada, a kiedy osiąga między 10 a 20 proc., staje się niebieska. Niestety, jeśli poziom methemoglobiny przekroczy 20 proc., może dojść do poważnych problemów kardiologicznych, a nawet śmierci.
5-latka sparaliżowana po ukąszeniu kleszcza
Dr Cawein postanowił zgłębić historię rodziny małego Benjamina, ponieważ ustalił, że za chorobę odpowiada gen recesywny. Oznacza to, że może zostać przekazana potomstwu jedynie, gdy zarówno ojciec i matka są nosicielami.
Lekarstwo na niebieską skórę
Okazało się, że wszystko zaczęło się w 1820 r., kiedy Martin Fugate przybył do Troublesome Creek (Kentucky, USA). Mężczyzna miał wyraźnie niebieską skórę. Na miejscu poznał Elizabeth Smith, która była znana z wyjątkowej bladości. Mieli siedmioro dzieci, z czego czworo miało błękitną skórę.
Ich potomkowie mieszali się ze sobą i w ten sposób powstały cztery rody: Combs, Smith, Ritchie oraz Stacy. Dlatego też urodzony w 1975 roku Benjamin miał niebieską skórę. Był potomkiem Martina Fugate'a.
Dr Cawein nie mógł uwierzyć, że dwoje nosicieli tego samego genu trafiło na siebie i przekazało chorobę kolejnym pokoleniom. Postanowił pomóc potomkom Fugate'a i opracował lekarstwo.
Wymyślił, że najlepszą substancją chemiczną do aktywacji procesu przemiany methemoglobiny w hemoglobinę będzie błękit metylenowy. Członkowie rodziny Benjamina, którzy również mieli niebieski odcień skóry, postanowili zaryzykować. W ciągu kilku minut po zażyciu barwnika, ich skóra stała się różowa. Jedynym wymogiem było regularne stosowanie substancji.
W przypadku małego Benjamina nie było konieczne podawanie mu błękitu metylenowego. W ciągu kilku miesięcy od narodzin jego skóra zaczęła się czerwienić, a chłopiec wyglądał jak przeciętne niemowlę. Mając siedem lat, stracił prawie cały niebieski odcień, co według hematologa mogło wskazywać na to, że otrzymał gen tylko od jednego z rodziców.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
