genetyczne choroby skóry

Kiedy w 1975 roku w USA na świat przyszedł Benjamin Stacy, lekarze byli zaniepokojeni. Jego skóra miała niebieski odcień. Chłopiec był zdrowy, a jego rodzina utrzymywała, że podobne przypadki zdarzały się w ich rodzinie już wcześniej. To zaskoczyło dr. Madisona Caweina, hematologa z University of Kentucky Medical Center, który postanowił dokładniej zbadać tę sprawę.

Kylie dowiedziała się, że cierpi na rzadką chorobę genetyczną, która sprawia, że jest "uczulona na słońce", kiedy miała 16 lat. Kobieta obawiała się, że choroba przejdzie na jej córkę, lecz nie spodziewała się, że schorzenie przybierze jeszcze bardziej agresywną formę, a dziewczynka będzie wampirem.

Kod genetyczny jest współzależnością między sekwencją zasad w DNA (lub mRNA, które jest jego transkryptem), a sekwencją aminokwasów w białku. Kod ten zawiera całość informacji dotyczącej organizmu i warunkującej cechy zarówno widoczne, jak i te nie widoczne gołym okiem, jak np. tendencja do określonych chorób. Jakie są cechy kodu genetycznego?

3-letnia dziewczynka cierpi na rzadką chorobę. Sprawia ona, że musi chodzić owinięta w bandaże. Każdy dotyk jej skóry, może doprowadzić do jej śmierci. Nazywana jest żartobliwie przez rodzinę i znajomych - "mumią”. Lily Mackey z Marietty w Ohio cierpi na rzadką chorobę - Epidermolysis Bullosa. Osoby nią dotknięte, potocznie nazywa się ''dzieci motyle'', ponieważ ich skóra jest tak wrażliwa na dotyk, jak skrzydła motyli. Wystarczy delikatny dotyk, a skóra zaczyna się łuszczyć, pokrywać pęcherzami, a następnie odrywać. Na ciele pojawia się otwarta rana, która może grozić poważną infekcją. Mała Lily przechodzi obecnie specjalistycza terapię, która ma wspomóc odbudowę jej systemu odpornościowego. Paradoksalnie, w tym momencie jej życie jest najbardziej zagrożone. 26-letnia mama Lily – Faith, powiedziała: ''Z racji prowadzonej terapii, jej układ odpornościowy jest praktycznie wyłączony. Powoduje to, że jest teraz najbardziej narazona na infekcje, które mogą prowadzić nawet do śmierci. To była trudna decyzja, ponieważ narażamy ją na śmerć, ale jeżeli wszystko się powiedzie, będzie mogła żyć jak inni, zdrowi ludzie”. Zobacz także: Gdzie na wakacje z dzieckiem? Przegląd najatrakcyjniejszych ofert na wyjazdy rodzinne w Europie