Noworodek z niebieską skórą. Lekarze byli w szoku

Widząc niebieską skórę noworodka, lekarze byli w szoku. Kiedy jednak badania nie wykazały niczego niepokojącego, sprawą zajął się hematolog z University of Kentucky Medical Center. Okazało się, że chłopiec cierpi na rzadką chorobę genetyczną, która doprowadziła lekarza do niezwykłej historii rodzinnej. Przodkowie Benjamina również mieli niebieską skórę.

Kiedy w 1975 roku na świat przyszedł mały Benjamin Stacy, lekarze się przestraszyli. Wszystko dlatego, że noworodek miał niebieski odcień skóry. Mimo to był okazem zdrowia, a jego najbliżsi utrzymywali, że podobne przypadki zdarzały się w ich rodzinie już wcześniej.

To zaintrygowało dr. Madisona Caweina III, który postanowił bliżej przyjrzeć się sprawie. Hematolog pobrał próbki krwi od rodziny Benajmina. Okazało się wtedy, że wszyscy mają methemoglobinemię, niezwykle rzadką chorobę genetyczną, która powoduje nadprodukcję methemoglobiny.

- W efekcie usta pacjenta stają się sine, skóra przybiera niebieski kolor, a krew może być nawet czekoladowa. Wynika to z niedotlenienia – powiedział w rozmowie z ABC hematolog dr Ayalew Tefferi.

Specjalista dodał, że przeciętny człowiek ma około jednego procenta methemoglobiny we krwi. Jeżeli jej poziom wzrasta, skóra może być bardzo blada, a kiedy osiąga między 10 a 20 proc., staje się niebieska. Niestety w przypadku przekroczenia 20 proc. może dojść do poważnych problemów kardiologicznych i zgonu.

Dr Cawein III postanowił zgłębić historię rodziny małego Benjamina, ponieważ ustalił, że za chorobę odpowiada gen recesywny. Oznacza to, że może zostać przekazana potomstwu jedynie, gdy zarówno ojciec, jak i matka są jego nosicielami.

Okazało się, że wszystko zaczęło się w 1820 r., kiedy Martin Fugate przybył do Troublesome Creek (Kentucky, USA). Mężczyzna miał wyraźnie niebieską skórę. Na miejscu poznał Elizabeth Smith, która była znana z wyjątkowej bladości i wspólnie doczekali się siedmiorga dzieci. Czworo z nich miało błękitną skórę.

Z kolei ich potomkowie mieszali się ze sobą i w ten sposób powstały cztery rody: Combs, Smith, Ritchie oraz Stacy. Dlatego też urodzony w 1975 roku Benjamin miał niebieską skórę. Był potomkiem Martina Fugate'a.

Hematolog nie był w stanie uwierzyć, że dwoje nosicieli tego samego genu trafiło na siebie i przekazało chorobę kolejnym pokoleniom. Mimo to postanowił pomóc potomkom Fugate'a i opracował lekarstwo.

Wymyślił, że najlepszą substancją chemiczną do aktywacji procesu przemiany methemoglobiny w hemoglobinę będzie błękit metylenowy. Członkowie rodziny Benjamina, którzy również mieli niebieski odcień skóry, postanowili zaryzykować. W ciągu kilku minut po zażyciu barwnika, ich skóra stała się różowa. Jedynym wymogiem było regularne stosowanie substancji.

W przypadku małego Benjamina nie było konieczne podawanie mu błękitu metylenowego. W ciągu kilku miesięcy od narodzin, jego skóra zaczęła się czerwienić, a chłopiec wyglądał jak przeciętne niemowlę. Mając siedem lat, stracił prawie cały niebieski odcień, co według hematologa mogło wskazywać na to, że otrzymał gen tylko od jednego z rodziców.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl