choroby genetyczne dzieci

Dzieci z achondroplazją, najczęstszą postacią karłowatości, mogą teraz korzystać z innowacyjnego leczenia, które działa na przyczynę choroby. Według obecnie dostępnych badań jest bardzo dobrze tolerowane.

Podczas rutynowej wizyty lekarz odkrył objaw rzadkiej wady naczyń mózgowych u 9-miesięcznego niemowlaka. Wkrótce później chłopiec przeszedł zabieg, którego jeszcze nigdy wcześniej nie wykonywano u dziecka.

Samatha i Dylan Grant po roku starań o dziecko niespodziewanie zostali rodzicami. Ich syn urodził się jednak z rzadką wadą. Lekarze nie dawali mu żadnych szans, wprost mówiąc, że urodzi się martwy bądź umrze zaraz po porodzie. Takiego obrotu spraw nie spodziewał się jednak nikt.

Ulubiony przepis na ciasteczka i zestaw narzędzi. To nie wszystko, co możemy odziedziczyć po dziadkach. Jeśli mamy pecha, możemy dostać w spadku poważną chorobę genetyczną.

Isla Kilpatrick-Screaton to ośmioletnia dziewczynka z Wielkiej Brytanii, która zmaga się z poważną chorobą genetyczą. Urodziła się z niezwykle rzadką mutacją powodującą dysplazję żuchwowo-krzyżową. Isla jest jedyną znaną osobą na świecie z tym konkretnym wariantem choroby.

Dziedziczenie cech po rodzicach to temat, który od lat fascynuje zarówno naukowców, jak i rodziców. Choć każde dziecko jest unikalną kombinacją genów matki i ojca, istnieją pewne cechy, które z większym prawdopodobieństwem przekazywane są przez ojców. Zrozumienie tych mechanizmów może pomóc w lepszym poznaniu siebie i swojego dziecka.

Dziesięciomiesięczna Elliana, córka influencerki Hannah Campbell, zmarła z powodu rzadkiej choroby genetycznej. "Nie wiem, co ze sobą dzisiaj zrobić. Jestem załamana i zła. Żadne dziecko nie powinno znosić tego, co ona. Choroba nam ją ukradła" - napisała na TikToku mama dziewczynki.

Współczesna diagnostyka prenatalna pozwala wykrywać wady genetyczne u płodu na wczesnym etapie ciąży. W Islandii badania te cieszą się ogromną popularnością, a skutkiem ich powszechnego stosowania jest niemal całkowite wyeliminowanie narodzin dzieci z zespołem Downa. To zjawisko budzi zarówno podziw dla postępu medycyny, jak i kontrowersje natury etycznej.

Rzeczniczka praw dziecka Monika Horna-Cieślak zwróciła się do Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych. "Dzieci niezmiennie otrzymują czasowe orzeczenia o niepełnosprawności (na rok, dwa lub trzy lata). W szczególności w przypadku dzieci z poważnymi zespołami genetycznymi i chorobami, które zgodnie z wiedzą medyczną są nieuleczalne, praktyka ta budzi ogromne kontrowersje" - pisze.

Nick Smith pochodzi z rodziny wysokich osób, a jego bracia mają po 195 cm wzrostu. Sam jednak cierpi na rzadką odmianę niskorosłości. Mimo to, przekroczył już czas, który początkowo dawali mu lekarze i świętuje właśnie 31. urodziny.

Hannah Kritzeck to niezwykła dziewczyna, która trafiła do adopcji z powodu swojej rzadkiej choroby - pierwotnej karłowatości. Jej wzrost wynosi zaledwie 93 cm, przez co wygląda jak pięcioletnie dziecko. Na świecie zdiagnozowano jedynie około 100 przypadków tego schorzenia, co czyni je wyjątkowo rzadkim.

Nie żyje 16-letnia Zuzia Macheta. Dziewczynka chorowała na ciężką postać Epidermolysis Bullosa, czyli wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka. W jej przebiegu dochodzi do powstawania na skórze - wskutek urazu lub samoistnie - rozległych ran i pęcherzy.

Oczy po mamie, a nos po tacie? Wielu rodziców może się zastanawiać, jakie cechy odziedziczy dziecko po każdym z nich. To proces, który wciąż owiany jest wieloma tajemnicami. Niedawno jednak naukowcy odkryli pewną zależność.

"Hania dla mnie jest wyjątkowa, ale nie z powodu swojego nadprogramowego 18. chromosomu, a dlatego, że jest moim dzieckiem" - pisała niedawno Iwona Celary, mama Hani, która urodziła się z zespołem Edwardsa. 22 kwietnia kobieta poinformowała na Instagramie o śmierci córeczki.

Kiedy Karina Ortega otrzymała wiadomość, że spodziewa się dziecka, nie mogła ukryć swoich emocji. Ochoczo wyczekiwała przyjścia na świat swojego maleństwa. Mimo że wyniki badań prenatalnych nie wskazywały na żadne niepokojące sygnały, tuż po narodzinach zdiagnozowano u niej rzadkie schorzenie genetyczne. Właśnie przez to niezwykle piękne oczy małej Mehlani zrobiły furorę na całym świecie.

Czarnoskóry ojciec, czarnoskóra matka i białe dziecko. Brzmi niewiarygodnie? A jednak to możliwe. Nigeryjskiej parze imigrantów z Wielkiej Brytanii urodziła się córka, która w niczym nie przypomina rodziców. Ma blond włosy, niebieskie oczy i biały kolor skóry. Zdziwieni byli zarówno lekarze, jak i rodzice.

Dziewczynka, którą nazwano "bioniczną" po tym, jak została potrącona i wleczona przez samochód, a po fakcie spokojnie wstała i odeszła, ma tak wyjątkową chorobę genetyczną, że uznaje się, iż może być jedyną obarczoną nią osobą na świecie. Czym charakteryzuje się jej choroba?

Kostniejące zapalenie mięśni to choroba rozpoznawana bardzo rzadko. W jej przebiegu masa kostna odkłada się w tkance podskórnej lub wzdłuż powięzi mięśnia. To schorzenie niezwykle bolesne. Jak się objawia? I jak postawić diagnozę kostniejącego zapalenia mięśni?

Gdy Karina Ortega odkryła, że spodziewa się dziecka, nie mogła ukryć swojego szczęścia. Chociaż testy prenatalne nie wykazały żadnych nieprawidłowości, zaraz po narodzinach okazało się, że jej córka cierpi na rzadką chorobę genetyczną - zespół Axenfelda-Riegera. To właśnie dzięki temu niezwykłe piękne oczy małej Mehlani zyskały sławę na całym świecie. Jak wygląda po latach?

Wygląd rocznego Raedyna odbiega od wyglądu przeciętnego niemowlęcia. Chłopczyk ma m.in. zdeformowaną twarzoczaszkę, wytrzeszcz gałek ocznych, wystającą żuchwę, brak tak zwanej kości brwiowej, a jego oczy są szeroko rozstawione. Cierpi na zespół Pfeiffera, czyli rzadkie schorzenie, które dotyka jedno na sto tysięcy dzieci. Jego mama nie przejmuje się jednak niemiłymi komentarzami i często zamieszcza zdjęcia synka w internecie.

Kiedy Huikang przyszedł na świat, jego mama nie mogła na niego spojrzeć. Chłopiec urodził się z rzadką wadą wrodzoną, która sprawia, że wygląda, jakby miał na twarzy maskę. Właśnie dlatego został nazwany Mask Boy.

- Nie możemy dopuścić, by Milenkę spotkał taki sam los, jak jej brata – apeluje Klaudia Malinowska-Marecka. Straciła syna, teraz walczy o życie córki, która choruje na rzadkie schorzenie nazywane "dziecięcym Alzheimerem". - Dzisiaj Milenka ma sześć lat i już nie chodzi, nie mówi, muszę ją karmić, zmieniać pieluchę. Uwstecznia się w rozwoju niemal z chwili na chwilę – mówi jej mama.

Ma 19 lat, a wygląda jak 4-latka. Codziennie spotyka się z ciekawskimi spojrzeniami, zaczepkami i prośbą o zdjęcie. Jest pierwszą kobietą na świecie, która cierpi na rzadką mutację genetyczną - to właśnie ona odpowiedzialna jest za jej niecodzienny wygląd.

Mały Staś urodził się z rzadką chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, przez którą musi być czasowo karmiony za pomocą sondy. W szpitalu spędził pierwszy rok swojego życia, bynajmniej nie ze względu na stan zdrowia. Chłopiec cierpiał z powodu braku rodziny, ale ta historia niedawno miała swój happy end. Staś trafił pod skrzydła lekarki.

Kiedy Karina Ortega dowiedziała się, że jest w ciąży, nie kryła radości. Mimo że badania prenatalne nic nie wykazały, tuż po porodzie okazało się, że jej córeczka ma rzadką chorobę genetyczną - zespół Axenfelda-Riegera. Właśnie przez to niezwykle piękne oczy małej Mehlani zrobiły furorę na całym świecie. Jak dziewczynka wygląda po latach? [image type="big" title="Karina i Mehlani" source="Facebook" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/05/26/8-628b54e507c0e-700_d850.jpg" width="1104" height="576" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/05/26/8-628b54e507c0e-700_d850.-x0y0xx0yy0.jpg" ]