Dziesięciomiesięczna Elliana, córka influencerki Hannah Campbell, zmarła z powodu rzadkiej choroby genetycznej. "Nie wiem, co ze sobą dzisiaj zrobić. Jestem załamana i zła. Żadne dziecko nie powinno znosić tego, co ona. Choroba nam ją ukradła"...
Współczesna diagnostyka prenatalna pozwala wykrywać wady genetyczne u płodu na wczesnym etapie ciąży. W Islandii badania te cieszą się ogromną popularnością, a skutkiem ich powszechnego stosowania jest niemal całkowite wyeliminowanie narodzin dzieci...
Rzeczniczka praw dziecka Monika Horna-Cieślak zwróciła się do Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych. "Dzieci niezmiennie otrzymują czasowe orzeczenia o niepełnosprawności (na rok, dwa lub trzy lata). W szczególności w przypadku dzieci z...
Nick Smith pochodzi z rodziny wysokich osób, a jego bracia mają po 195 cm wzrostu. Sam jednak cierpi na rzadką odmianę niskorosłości. Mimo to, przekroczył już czas, który początkowo dawali mu lekarze i świętuje właśnie 31. urodziny...
Hannah Kritzeck to niezwykła dziewczyna, która trafiła do adopcji z powodu swojej rzadkiej choroby - pierwotnej karłowatości. Jej wzrost wynosi zaledwie 93 cm, przez co wygląda jak pięcioletnie dziecko. Na świecie zdiagnozowano jedynie około 100...
Nie żyje 16-letnia Zuzia Macheta. Dziewczynka chorowała na ciężką postać Epidermolysis Bullosa, czyli wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka. W jej przebiegu dochodzi do powstawania na skórze - wskutek urazu lub samoistnie - rozległych ran...
Oczy po mamie, a nos po tacie? Wielu rodziców może się zastanawiać, jakie cechy odziedziczy dziecko po każdym z nich. To proces, który wciąż owiany jest wieloma tajemnicami. Niedawno jednak naukowcy odkryli pewną...
"Hania dla mnie jest wyjątkowa, ale nie z powodu swojego nadprogramowego 18. chromosomu, a dlatego, że jest moim dzieckiem" - pisała niedawno Iwona Celary, mama Hani, która urodziła się z zespołem Edwardsa. 22 kwietnia kobieta poinformowała na...
Kiedy Karina Ortega otrzymała wiadomość, że spodziewa się dziecka, nie mogła ukryć swoich emocji. Ochoczo wyczekiwała przyjścia na świat swojego maleństwa. Mimo że wyniki badań prenatalnych nie wskazywały na żadne niepokojące sygnały, tuż po...
Czarnoskóry ojciec, czarnoskóra matka i białe dziecko. Brzmi niewiarygodnie? A jednak to możliwe. Nigeryjskiej parze imigrantów z Wielkiej Brytanii urodziła się córka, która w niczym nie przypomina rodziców. Ma blond włosy, niebieskie oczy i biały...
Dziewczynka, którą nazwano "bioniczną" po tym, jak została potrącona i wleczona przez samochód, a po fakcie spokojnie wstała i odeszła, ma tak wyjątkową chorobę genetyczną, że uznaje się, iż może być jedyną obarczoną nią osobą na świecie. Czym...
Siedmioletnia Isla była radosnym i aktywnym dzieckiem. W pewnym momencie zaczęła mieć problem ze wzrokiem. Nikt nie spodziewał się, że przyczyną okaże się bardzo rzadka i śmiertelna choroba. Nie bez powodu nazywana jest ona dziecięcą...
Kostniejące zapalenie mięśni to choroba rozpoznawana bardzo rzadko. W jej przebiegu masa kostna odkłada się w tkance podskórnej lub wzdłuż powięzi mięśnia. To schorzenie niezwykle bolesne. Jak się objawia? I jak postawić diagnozę kostniejącego...
Gdy Karina Ortega odkryła, że spodziewa się dziecka, nie mogła ukryć swojego szczęścia. Chociaż testy prenatalne nie wykazały żadnych nieprawidłowości, zaraz po narodzinach okazało się, że jej córka cierpi na rzadką chorobę genetyczną - zespół...
Wygląd rocznego Raedyna odbiega od wyglądu przeciętnego niemowlęcia. Chłopczyk ma m.in. zdeformowaną twarzoczaszkę, wytrzeszcz gałek ocznych, wystającą żuchwę, brak tak zwanej kości brwiowej, a jego oczy są szeroko rozstawione. Cierpi na zespół...
Kiedy Huikang przyszedł na świat, jego mama nie mogła na niego spojrzeć. Chłopiec urodził się z rzadką wadą wrodzoną, która sprawia, że wygląda, jakby miał na twarzy maskę. Właśnie dlatego został nazwany Mask Boy. Nie...
- Nie możemy dopuścić, by Milenkę spotkał taki sam los, jak jej brata – apeluje Klaudia Malinowska-Marecka. Straciła syna, teraz walczy o życie córki, która choruje na rzadkie schorzenie nazywane "dziecięcym Alzheimerem". - Dzisiaj Milenka ma...
Ma 19 lat, a wygląda jak 4-latka. Codziennie spotyka się z ciekawskimi spojrzeniami, zaczepkami i prośbą o zdjęcie. Jest pierwszą kobietą na świecie, która cierpi na rzadką mutację genetyczną - to właśnie ona odpowiedzialna jest za jej niecodzienny...
Obecnie 2,5-letnia dziewczynka urodziła się trzy miesiące przed terminem. Wkrótce okazało się, że wcześniactwo nie jest jedynym problemem, z jakim będzie musiała się zmagać. Jedenaście pierwszych miesięcy swojego życia spędziła za szpitalnymi...
Mały Staś urodził się z rzadką chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, przez którą musi być czasowo karmiony za pomocą sondy. W szpitalu spędził pierwszy rok swojego życia, bynajmniej nie ze względu na stan zdrowia. Chłopiec cierpiał z powodu...
