Przełom w leczeniu karłowatości. Polskie dzieci zyskały dostęp do refundowanej terapii

Wosorytyd, opracowany przez firmę BioMarin, to pierwsza na świecie terapia celowana, która wpływa na przyczynę achondroplazji, a nie tylko na jej objawy. Od niedawna lek jest w pełni refundowany w Polsce, co oznacza, że dzieci z tym rzadkim schorzeniem mogą korzystać z niego bezpłatnie w ramach Programu Lekowego B.166 "Leczenie pacjentów z achondroplazją".

Szacuje się, że na całym świecie z achondroplazją, formą niskorosłości, żyje około 250 tys. osób. Terapia przeznaczona jest dla dzieci od czwartego miesiąca życia, u których płytki wzrostowe kości nie są jeszcze zamknięte, a diagnoza została potwierdzona badaniem genetycznym. Lek podaje się raz dziennie w formie zastrzyku podskórnego.

Dostępność terapii w Polsce to efekt wieloletnich działań środowisk pacjenckich i specjalistów. Jak podkreśla Marta Skierkowska ze Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją "Odblokuj Życie", jest to moment przełomowy.

"Dzięki nieustannej działalności naszych członków i rodzin w całym kraju możemy mówić o historycznym kroku. Refundacja wosorytydu daje dzieciom szansę na lepszą jakość życia i większą samodzielność" - przekazała w komunikacie prasowym.

Ministerstwo Zdrowia, firma BioMarin oraz organizacje pacjentów wspólnie doprowadziły do uruchomienia programu refundacyjnego, który daje dostęp do terapii wszystkim kwalifikującym się dzieciom.

Zobacz też: Jej mąż i dwie córki są niskorośli. Z takimi problemami muszą radzić sobie na co dzień

Badania kliniczne prowadzone w Europie i USA wykazały, że dzieci leczone wosorytydem rosły średnio o 11 cm więcej w ciągu siedmiu lat w porównaniu z rówieśnikami nieleczonymi. Poprawiły się też proporcje ciała, co przełożyło się na większą sprawność i swobodę w codziennym funkcjonowaniu.

BioMarin nadal prowadzi obserwacje długoterminowe pacjentów, monitorując zarówno wzrost, jak i ogólny wpływ terapii na jakość życia. Najczęstsze działania niepożądane to łagodne reakcje w miejscu wstrzyknięcia, wymioty i spadki ciśnienia krwi - lek jest jednak dobrze tolerowany.

Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. BioMarin
2. Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją "Odblokuj Życie"