Choroby, które możemy odziedziczyć po dziadkach. Lista jest długa

Istnieje ogromna lista chorób, które możemy odziedziczyć po przodkach. Wiele z nich to schorzenia bardzo rzadkie, których nazw nigdy wcześniej nie słyszeliśmy, ale do grupy chorób genetycznych zaliczymy również te cywilizacyjne, o których dużo się mówi.

Wyróżniamy cztery najważniejsze zaburzenia genetyczne: jednogenowe (monogenowe), wieloczynnikowe zaburzenia wielogenowe, nieprawidłowości chromosomalne oraz zaburzenia dziedziczenia mitochondrialnego. Przyjrzyjmy się im bliżej.

To schorzenia, które są wynikiem mutacji w pojedynczym genie. Dzielą się one jeszcze na autosomalne dominujące, recesywne i związane z chromosemem X.

Choroby monogenowe to między innymi:

Mukowiscydoza

To nieuleczalna choroba, o postępującym przebiegu. Najbardziej charakterystycznym objawem jest mokry kaszel z odkrztuszaniem dużej ilości gęstej wydzieliny. Zawiesisty płyn wpływa również na układ pokarmowy, powoduje niedrożność przewodów trzustkowych, co prowadzi do uszkodzenia miąższu organu. Schorzenie objawia się również występowaniem słonego potu, opóźnieniem procesu dojrzewania, niedowagą i niskim wzrostem, zaburzeniami płodności.

Fenyloketonuria

To rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Powstaje na skutek niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, odpowiedzialnego za rozkład aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Jej nadmiar gromadzi się we krwi i tkankach, prowadząc do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Objawy choroby pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie i są to: niepełnosprawność intelektualna, drgawki, małogłowie, zaburzenia zachowania, a także specyficzny zapach skóry i moczu (określany jako "mysi"). Leczenie polega na ścisłej diecie eliminacyjnej.

Hemofilia

Osoby chore na hemofilię zmagają się z zaburzeniami krzepliwości krwi. Oznacza to, że ewentualne krwawienie, wewnętrzne czy zewnętrzne, będzie trwało znacznie dłużej niż u osoby zdrowej, a co za tym idzie - może nawet doprowadzić do zgonu. Hemofilia może mieć charakter łagodny, umiarkowany lub ciężki.

Wśród monogenowych chorób genetycznych możemy też wyróżnić:

• zespół Marfana,

• dystrofię mięśniową Duchenne’a,

• pląsawicę Huntingtona,

• anemię sierpowatą.

Zobacz także: Po mamie czy po tacie? Inteligencja, wytrzymałość, choroby to tylko początek

Do tej grupy zaliczymy choroby, które spowodowane są zaburzeniami wielu genów oraz pewnymi czynnikami środowiskowymi jak dieta, stres czy wystąpienie infekcji.

Zaliczymy do nich:

Nadciśnienie tętnicze

Trwały wzrost ciśnienia tętniczego, który wynosi lub przekracza wartość 140/90 mm Hg. To jedno ze schorzeń, które przez lata może nie dawać objawów. Dopiero dolegliwości i inne choroby (zawał serca, udar mózgu), wynikające z podwyższonego ciśnienia dają znak o rozregulowanym ciśnieniu tętniczym. Nadciśnienie rozpoznaje się na podstawie wielokrotnego pomiaru ciśnienia przez pewien czas.

Choroba wieńcowa

Inaczej choroba niedokrwienna serca. Charakteryzuje się niedostatecznym ukrwieniem najważniejszego organu, przez zwężenie światła tętnic wieńcowych. Najczęściej schorzenie ma podłoże miażdżycowe. Częściej z chorobą wieńcową zmagają się mężczyźni.

Choroba Alzheimera

To postępujące schorzenie neurodegenarycyjne, które niestety nie jest obecnie uleczalne. Krok po kroku choroba zaburza pamięć, zdolność myślenia, rozumienia, a w konsekwencji prowadzi do niemożności samodzielnego funkcjonowania.

Inne choroby, spowodowane wieloczynnikowymi zaburzeniami wielogenowymi to:

• otyłość,

• hipercholesterolemia,

• nowotwory różnych organów,

• cukrzyca typu 1 i 2,

• osteoporoza,

• choroby serca.

Choroby należące do tej grupy powstały na skutek zmian w materiale genetycznym, dotyczących struktury lub liczby chromosomów. Zaliczamy do nich:

Zespół Downa

Przyczyną zespołu jest obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Objawia się charakterystycznym wyglądem twarzy, obniżonym napięciem mięśniowym, niepełnosprawnością intelektualną i występowaniem chorób towarzyszących. Osoby z zespołem Downa powinny wspierająco uczestniczyć w fizjoterapii, terapii logopedycznej, korzystać ze wsparcia edukacyjnego oraz leczenia chorób współistniejących.

Zespół Turnera

Choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek. Wynika z braku lub nieprawidłowości jednego z chromosomów X. Symptomy choroby to niski wzrost, wady serca i nerek, brak dojrzewania płciowego, a także widocznie szeroka szyja, nisko osadzone uszy, nisko schodzące owłosienie na karku. Leczenie obejmuje terapię hormonem wzrostu oraz hormonalną terapię zastępczą.

Inne choroby wynikające z takich zmian to: zespół Klinefertera czy Cri du chat.

Zobacz także: Smutny "spadek" po rodzicach. Genetycy odkryli ciekawą zależność

Zaburzenia te są dziedziczone od strony matki. Powstają na skutek mutacji DNA mitochondrialnego. Będą to następujące schorzenia:

Kwasica mleczanowa

Polega na nagromadzeniu kwasu mlekowego we krwi, które z kolei prowadzi do zakwaszenia organizmu. Chorobę można rozpoznać po następujących objawach: osłabienie, nudności, duszność, zaburzenia świadomości.

Encefalopatia mitochondrialna

To choroba postępująca, która może doprowadzić do poważnej niepełnosprawności. Charakterystyczne objawy dla encefalopatii to: drgawki, osłabienie mięśni, zaburzenia mowy, wzroku i słuchu oraz spowolniony rozwój.

Oprócz wymienionych schorzeń, zaburzenia dziedziczenia mitochondrialnego to również:

• dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON),

• padaczka miokloniczna z poszarpanymi czerwonymi włóknami,

• miopatia mitochondrialna