Lekarz zauważył u dziecka duże czoło. Tak objawiała się choroba

Lucy O’Rourke z Bolton przyprowadziła 9-miesięcznego synka Conora na konsultację w sprawie problemu z pępkiem. Zamiast uspokajających wieści usłyszała, że chłopiec ma "wyraźnie duże czoło" i widoczne żyły na skroniach oraz wokół oczu. Jak się okazało, to były pierwsze symptomy rzadkiej malformacji żyły Galena (VOGM) - wady, w której tętnice i żyły w mózgu łączą się nieprawidłowo, powodując nadmierny przepływ krwi. Nieleczona, może prowadzić do niewydolności serca, uszkodzenia mózgu, a w skrajnych przypadkach nawet śmierci.

W Wielkiej Brytanii VOGM diagnozuje się jedynie u 10-12 niemowląt rocznie. Leczenie polega zwykle na wprowadzeniu cewnika do naczyń i zamknięciu nieprawidłowego połączenia specjalnym klejem. U Conora lekarze z Alder Hey Children’s Hospital w Liverpoolu próbowali tej metody trzykrotnie w 2023 roku, ale malformacja wciąż znajdowała nowe drogi przepływu krwi.

Zobacz też: Kacper codziennie walczy z bólem. Rzadka choroba zabiera mu dzieciństwo

Pod koniec roku stan chłopca dramatycznie się pogorszył. Zablokowały się jego żyły szyjne, a krew zaczęła odpływać do pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Po trzecim zabiegu Conor doznał udaru, a lekarze uznali, że nie ma już standardowych opcji leczenia.

Zespół neurochirurgów zaproponował więc ryzykowną, nigdy wcześniej niewykonaną u dziecka procedurę: operację mózgu z bezpośrednim dostępem do zablokowanych żył. Alder Hey to jedno z dwóch miejsc w Wielkiej Brytanii z technologią umożliwiającą połączenie chirurgii naczyniowej i otwartej operacji mózgu z użyciem zaawansowanego obrazowania w czasie rzeczywistym.

Mama dziecka, świadoma ryzyka, zgodziła się na zabieg. Choć lekarze przewidywali długą rekonwalescencję, chłopiec obudził się po operacji... prosząc o frytki. Już po 10 dniach wrócił do domu, a badania wykazały, że jest "w 99 procentach wyleczony".

Wyraźnie wystające czoło u dziecka, zwane "frontal bossing", najczęściej jest nieszkodliwe. Może jednak sygnalizować poważniejsze problemy, m.in.:

• przedwczesne zrastanie kości czaszki (kraniosynostoza),

• choroby metaboliczne, jak krzywica,

• zespoły genetyczne, np. Aperta czy Crouzona,

• nadmiar hormonu wzrostu.

Jeśli cecha ta występuje wraz z innymi niepokojącymi objawami, np. opóźnieniem rozwoju, nietypowymi rysami twarzy, problemami zdrowotnymi, lekarz może zlecić badania obrazowe lub laboratoryjne. Większość przypadków jest niegroźna, ale dla bezpieczeństwa warto skonsultować je ze specjalistą.

Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. The Sun