W wieku 2 lat wyglądała jak staruszka. Jedyny taki przypadek na świecie
Isla Kilpatrick-Screaton to ośmioletnia dziewczynka z Wielkiej Brytanii, która zmaga się z poważną chorobą genetyczą. Urodziła się z niezwykle rzadką mutacją powodującą dysplazję żuchwowo-krzyżową. Isla jest jedyną znaną osobą na świecie z tym konkretnym wariantem choroby.
W tym artykule:
Dramatyczna diagnoza
Isla przyszła na świat 2 lutego 2017 roku, w 36. tygodniu ciąży. Po miesiącu spędzonym na oddziale noworodkowym dziewczynka została wypisana do domu. Niestety, kilka dni później jej stan nagle się pogorszył – zaczęła sinieć i przestała oddychać. Konieczna była pilna operacja i reanimacja.
Dopiero po wielu miesiącach badań, w październiku 2017 roku, lekarze postawili diagnozę – dysplazja żuchwowo-krzyżowa, rzadka choroba genetyczna wpływająca na rozwój kości, twarzoczaszki i funkcjonowanie wielu układów organizmu.
Jak objawiała się choroba?
Objawy choroby są wielopłaszczyznowe. Isla ma trudności z oddychaniem, korzysta z aparatu słuchowego i często porusza się na wózku. Jej wygląd sprawia, że wydaje się znacznie starsza, niż wynika z metryki. Mimo tych wyzwań, pozostaje pogodną, uśmiechniętą dziewczynką, która z zapałem uczy się i nawiązuje przyjaźnie.
W 2024 roku rozpoczęła naukę w drugiej klasie. Mama dziewczynki, Stacey, przyznaje, że obawiała się reakcji rówieśników. Na szczęście dzieci szybko zaakceptowały Islę, a ona sama świetnie odnajduje się w szkolnej rzeczywistości. Zdobywa nowe umiejętności, uczy się samodzielności i z entuzjazmem podchodzi do każdego dnia.
Mała wojowniczka, wielka inspiracja
Isla nie pozwala, by choroba zdefiniowała jej życie. Dzięki ogromnemu wsparciu rodziny i własnej sile charakteru codziennie udowadnia, że niepełnosprawność nie musi odbierać radości i ambicji. Jej historia to przykład tego, jak ważne jest zrozumienie, empatia i akceptacja wobec osób zmagających się z rzadkimi schorzeniami.
W oczach mamy i najbliższych Isla to nie bohaterka „mimo choroby”, ale właśnie dzięki niej – bo jej codzienna walka pokazuje, jak wiele można osiągnąć, mając w sercu odwagę.
Czym jest dysplazja żuchwowo-krzyżowa?
To niezwykle rzadka wada genetyczna powodująca zaburzenia w rozwoju twarzoczaszki i kręgosłupa,trudności z oddychaniem, problemy ze słuchem i opóźnienia wzrostu. Ze względu na jej unikalność, choroba Isli jest przedmiotem zainteresowania naukowców. Każdy przypadek może pomóc lepiej zrozumieć mechanizmy rzadkich mutacji genetycznych.
Leczenie ma charakter objawowy – wymaga kompleksowej opieki, w tym chirurgii, rehabilitacji, terapii oddechowej i wsparcia psychologicznego.
