choroby genetyczne (strona 3 z 5)

Tessa Evans jest niezwykłą dziewczynką. Ze względu na rzadką chorobę genetyczną przyszła na świat bez nosa. Jej rodzice bardzo bali się o jej przyszłość, ale mimo przeciwności losu Tessa świetnie sobie radzi. Co u niej słychać po latach?

9-letnia Ania choruje na zespół Pfeiffera - rzadką chorobę genetyczną, która sprawia, że mózg dziewczynki rośnie, a czaszka nie. Choroba powoduje ogromny ucisk, ból i problemy z gałkami ocznymi. W konsekwencji może doprowadzić nawet do śmierci. Dziewczynka przeszła już jedną operację, ale brakuje środków finansowych na przeprowadzenie kolejnej, która musi odbyć się jak najszybciej. Rodzice proszą o ratunek dla swojego dziecka.

Kod genetyczny jest współzależnością między sekwencją zasad w DNA (lub mRNA, które jest jego transkryptem), a sekwencją aminokwasów w białku. Kod ten zawiera całość informacji dotyczącej organizmu i warunkującej cechy zarówno widoczne, jak i te nie widoczne gołym okiem, jak np. tendencja do określonych chorób. Jakie są cechy kodu genetycznego?

Trzyletnia dziewczynka z Brazylii urodziła się z piebaldyzmem – rzadką chorobą genetyczną, objawiającą się dwoma kolorami włosów. Chorobą dotknięta jest większość rodziny Mayah. Dziecko uczy się cieszyć ze swojej odmienności.

- Ocieraliśmy się o śmierć - przyznaje mama 14-letniego Kacpra Pietronika, który zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ataki, które występują w przebiegu deficytu AADC, zdeformowały jego ciało. Mimo to po nowatorskiej terapii genowej chłopiec ma szansę na sprawność. Jest siła i wola walki, potrzeba tylko wsparcia finansowego. Możesz pomóc chłopcu TUTAJ.

16-letnia Maria jest pierwszą na świecie dziewczynką, która – choć nie ma raka – jest leczona lekami antynowotworowymi. Na taki eksperymentalny krok zdecydowali się lekarze ze szpitala w Filadelfii, którzy od kilku lat monitorują stan zdrowia dziecka.

Julita i Marek Krakowscy są rodzicami półrocznej Hani, która urodziła się z rzadką chorobą Crouzona/Pfeiffera. Paraliżująca diagnoza postawiona została na trzy miesiące przed porodem. Teraz rodzice są pozostawieni sami sobie i jak sami przyznają, o chorobach rzadkich niewielu medyków w Polsce ma wiedzę.

Uważa się, że 44-letnia kobieta jest najstarszą na świecie osobą, która przeżyła rzadką chorobę powodującą ośmiokrotnie szybsze starzenie się. Tiffany Wedekind cierpi na progerię, która zwykle zabija ludzi w wieku 15 lat. Ale Tiffany, pomimo przedwczesnych zmarszczek, wypadania włosów i próchnicy, żyje prawie trzy razy dłużej.

Choroba Jaidena Rogersa przykuła 15-latka do wózka inwalidzkiego. Sztywnienie skóry uciska jego narządy, narażając na uszkodzenie zwłaszcza płuca i serce. Mama chłopca mówi, że twardnienie skóry chłopca jest tak intensywne, że jego ciało momentami przypomina kamień.

W Irlandii na świat przyszło dziecko z przepukliną mózgu. Lekarze nie dawali dziewczynce najmniejszych szans na przeżycie. Jednak dzięki determinacji matki oraz operacji, Karlie Toland ma już 3 lata i uczy się chodzić i mówić.

O chorobie mitochondrialnej mało kto słyszał. To genetyczne schorzenie, które w krótkim czasie może doprowadzić do śmierci. Tak było w przypadku córki Helen Ray. Tirion zachorowała mając 18 lat i zmarła cztery lata później. Teraz matka zabrała głos, aby opowiedzieć, z czym się zmagała.

15 lat temu rodzina Amiszów ze wschodu USA przeżyła ogromną tragedię. Jedno z dzieci zmarło nagle, bawiąc się przed domem. Kilka miesięcy później w podobnych okolicznościach zmarło kolejne dziecko pary. W ciągu sześciu lat nagle, bez ustalonej wówczas przyczyny, zmarła szóstka dzieci z tej rodziny.

Luna Fenner ma cztery miesiące i już doświadczyła hejtu w internecie. Dziewczynka urodziła się z dużym znamieniem na twarzy. Jeden z komentujących jej zdjęcie napisał, że rodzice powinni "pozbyć się takiego potwora".

Kilka tygodni temu zmarła Sophia Weaver. Dziewczynka cierpiała na rzadką chorobę genetyczną, Swego czasu jej zdjęcia były wykorzystywane przez zwolenników aborcji. Dzięki uporowi jej mamy treści znikły z internetu, a ona sama rozpoczęła walkę z mową nienawiści. Teraz opowiada jak Sophie spędziła ostatnie dni przed śmiercią.

W tej sprawie jest mnóstwo emocji i równie dużo niejasności. Niespełna roczny Szymon od ponad 4 miesięcy przebywa na oddziale intensywnej terapii. Rodzina oskarża szpital o zaniedbania. Placówka broni się, że pacjent trafił do szpitala w stanie skrajnie ciężkim z nieodwracalnym uszkodzeniem centralnego układu nerwowego, a lekarze znają już główną przyczynę choroby, ale ze względu na tajemnicę lekarską ujawnili ją tylko rodzicom pacjenta.

Rodzice małego Jude'a już w trakcie ciąży wiedzieli, że ich dziecko urodzi się chore. Po porodzie zapadł wyrok: dwa tygodnie życia. Teraz mały wojownik ma już 5 lat.

Dziecko, które przyszło na świat w irackim mieście Al-Falludża, zszokowało rodziców i lekarzy. Maleństwo cierpi na mikrocefalię i jest pozbawione nosa.

Po publikacji naszego tekstu o Monice, która opiekuje się swoją nieuleczalnie chorą córką, przez social media przelała się fala hejtu. "Uśpij dziecko", "poddaj eutanazji", "jesteś sadystką", "oddaj dziecko i zacznij żyć własnym życiem", to tylko niektóre komentarze jakie możemy znaleźć pod tekstem. Co jest nie tak z tymi ludźmi?

Penny Stewart miała dwa lata, gdy zaczęło się z nią dziać coś dziwnego. Z dnia na dzień przestała mówić, miała też duży problem z poruszaniem się. Po dwóch latach testów medycznych lekarze zdiagnozowali zespół Retta.

O Małgosi dowiedzieliśmy się dzięki zgłoszeniu na dziejesie.wp.pl. Dziewczynka cierpi na rzadkie schorzenie genetyczne. Szansą na wyzdrowienie jest terapia w USA. Koszty są astronomiczne - rodzice muszą mieć 4 mln zł.

Genetycznie, mamy 50 proc. szans na dziedziczenie cech po mamie i tacie. Otrzymujemy od nich bowiem po 23 chromosomy. Nasz wygląd jest jednak jak wygrana na loterii – nigdy nie wiadomo, co nam się trafi. Kolor oczu, proste lub kręcone włosy, dołeczki w policzkach czy kształti uszu zależą bowiem od cech dominujących. Cecha dominująca może występować u jednego z rodziców lub dziadków i wypiera cechę recesywną. Jak to wygląda w praktyce? Kręcone włosy ‘’wygrają’’ z prostymi, ciemne z blondem, a brązowe tęczówki z niebieskimi. A co dziedziczymy tylko i wyłącznie po ojcu? Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Choroby, o jakich świadczą opuchnięte stopy

20 września br. w szpitalu Guangzhou City mieszczącym się w Chinach, urodziło się dziecko bez gałek ocznych. Narodowy Instytut Zdrowia podaje, że taki poród zdarza się raz na 250 tysięcy urodzeń.

Trzyletni Filip ma zdeformowaną twarzoczaszkę. Szerszą, płaską i z nieco wyłupiastymi oczami. Jego palce po urodzeniu były zrośnięte, więc rozdzielano je chirurgicznie. Bolało. Pomimo tego, chłopiec zaraża radością. Jeszcze nie wie, że jest inny niż wszyscy. Choruje na rzadki zespół Aperta. Niedawno bawiąc się beztrosko na placu zabaw, inne dzieci zaczęły szydzić z jego wyglądu.