choroby genetyczne, strona 3

To miało być rutynowe badanie prenatalne. Niestety okazało się, że rozwijający się płód ma wrodzoną wadę serca, uniemożliwiającą samodzielne funkcjonowanie po porodzie. Jamie-Leigh i Kenny zdecydowali jednak, że utrzymają ciążę, a na świat przyszła...

Molly Varney bardzo szybko zaszła w ciążę po pierwszym porodzie. Jak się później okazało, jej organizm nie był jeszcze na tyle silny, by poradzić sobie z tak dużym obciążeniem. Ciąża była bardzo trudna, ale dopiero po porodzie okazało się, że jej...

20-latka urodziła w domu dziewczynkę, a jej wygląd od razu wzbudził wiele kontrowersji i pytań. Po przewiezieniu młodej mamy wraz z dzieckiem do szpitala wyjaśniło się, że noworodek cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Z tego powodu niemowlę wygląda...

Choroba dziecka jest zawsze ogromnym ciosem dla rodziców. W tym przypadku, bliźnięta miały nie przeżyć porodu – cierpią na bardzo rzadką wadę, która nie dawała im praktycznie żadnych szans. Kobieta zaczęła nawet przygotowywania do pogrzebu córeczek...

Po stracie pierwszego syna Vetterowie wiedzieli, że ich drugi syn również może być obarczony rzadką wadą genetyczną. Mimo to nie poddawali się, a mały David przeszedł do historii jako "chłopiec w bańce". Straszna...

21 czerwca w mieście Harda (środkowe Indie) urodziła się dziewczynka. Jednak kiedy rodzice ją zobaczyli, z przerażeniem uciekli. Nóżki dziecka są odwrócone w przeciwnym kierunku. Lekarze zaznaczają, że takie przypadki zdarzają się bardzo...

Hasbulla Magomedov znany również jako ”Mini Khabib” jest jedną z największych sensacji internetowych na świecie. Jeżeli jeszcze o nim nie słyszałeś to musisz koniecznie dowiedzieć się kim jest jest ten mały chłopak. Niech nie zmyli cię jego niski...

Tessa Evans jest niezwykłą dziewczynką. Ze względu na rzadką chorobę genetyczną przyszła na świat bez nosa. Jej rodzice bardzo bali się o jej przyszłość, ale mimo przeciwności losu Tessa świetnie sobie radzi. Co u niej słychać po...

9-letnia Ania choruje na zespół Pfeiffera - rzadką chorobę genetyczną, która sprawia, że mózg dziewczynki rośnie, a czaszka nie. Choroba powoduje ogromny ucisk, ból i problemy z gałkami ocznymi. W konsekwencji może doprowadzić nawet do śmierci...

Kod genetyczny jest współzależnością między sekwencją zasad w DNA (lub mRNA, które jest jego transkryptem), a sekwencją aminokwasów w białku. Kod ten zawiera całość informacji dotyczącej organizmu i warunkującej cechy zarówno widoczne, jak i te nie...

Trzyletnia dziewczynka z Brazylii urodziła się z piebaldyzmem – rzadką chorobą genetyczną, objawiającą się dwoma kolorami włosów. Chorobą dotknięta jest większość rodziny Mayah. Dziecko uczy się cieszyć ze swojej...

- Ocieraliśmy się o śmierć - przyznaje mama 14-letniego Kacpra Pietronika, który zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ataki, które występują w przebiegu deficytu AADC, zdeformowały jego ciało. Mimo to po nowatorskiej terapii genowej...

16-letnia Maria jest pierwszą na świecie dziewczynką, która – choć nie ma raka – jest leczona lekami antynowotworowymi. Na taki eksperymentalny krok zdecydowali się lekarze ze szpitala w Filadelfii, którzy od kilku lat monitorują stan zdrowia...

Julita i Marek Krakowscy są rodzicami półrocznej Hani, która urodziła się z rzadką chorobą Crouzona/Pfeiffera. Paraliżująca diagnoza postawiona została na trzy miesiące przed porodem. Teraz rodzice są pozostawieni sami sobie i jak sami przyznają, o...

Uważa się, że 44-letnia kobieta jest najstarszą na świecie osobą, która przeżyła rzadką chorobę powodującą ośmiokrotnie szybsze starzenie się. Tiffany Wedekind cierpi na progerię, która zwykle zabija ludzi w wieku 15 lat. Ale Tiffany, pomimo...

Choroba Jaidena Rogersa przykuła 15-latka do wózka inwalidzkiego. Sztywnienie skóry uciska jego narządy, narażając na uszkodzenie zwłaszcza płuca i serce. Mama chłopca mówi, że twardnienie skóry chłopca jest tak intensywne, że jego ciało momentami...

W Irlandii na świat przyszło dziecko z przepukliną mózgu. Lekarze nie dawali dziewczynce najmniejszych szans na przeżycie. Jednak dzięki determinacji matki oraz operacji, Karlie Toland ma już 3 lata i uczy się chodzić i mówić. Kobieta...

O chorobie mitochondrialnej mało kto słyszał. To genetyczne schorzenie, które w krótkim czasie może doprowadzić do śmierci. Tak było w przypadku córki Helen Ray. Tirion zachorowała mając 18 lat i zmarła cztery lata później. Teraz matka zabrała głos...