Twardnienie skóry uciska narządy
U Jaidena zdiagnozowano zespół sztywnej skóry w 2013 roku po tym, jak mama Natalie znalazła twardy guzek na jego udzie. Wkrótce chłopcu zaczęły twardnieć ręce, nogi, brzuch i szyja.
"Jaiden momentami zamienia się w kamień i nie może poruszać nogami. Co gorsza, skóra zaczęła też uciskać jego serce, uniemożliwiając mu oddychanie bez respiratora. Jeśli nie zostanie poddany leczeniu, umrze" - wyznała zrozpaczona matka.
Natalie i jej mąż Tim rozpoczęli zbiórkę pieniędzy na leczenie Jaidena we Włoszech, gdzie będzie mógł skorzystać z leczenia, które pomoże zatrzymać chorobę, zanim zmiażdży mu płuca.
WIDEO"Survival rodzicielski". Lekarz mówi, jak rozpoznać RSV
"We Włoszech będzie mógł skorzystać z terapii, która pomoże rozluźnić skórę. Lekarze uważają, że jest jedynym na świecie dzieckiem chorym na tę chorobę. Do tej pory udokumentowano tylko 41 podobnych przypadków" - opowiadali rodzice.
Jaiden przyjmuje leki chemioterapeutyczne, które mają spowolnić rozwój choroby. Wiadomo jednak, że resztę życia spędzi na wózku inwalidzkim. Leczenie we Włoszech ma przedłużyć jego życie.
Czym jest zespół sztywnej skóry?
Zespół sztywnej skóry to rzadka choroba skóry, charakteryzująca się twardą, grubą skórą na ciele. Zgrubienie skóry może unieruchomić ciało chorego, uciskając jego narządy i doprowadzić do ich nieodwracalnego uszkodzenia.
Stan chorobowy często pojawia się tuż po narodzinach lub we wczesnym dzieciństwie. Do najczęstszych objawów zespołu sztywnej skóry należą:
- nadmierny wzrost włosów,
- utrata tkanki tłuszczowej,
- słabe mięśnie,
- powolny wzrost,
- słabość mięśni oczu.
Choroba jest spowodowana mutacją genu.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
