9-letnia Ania Nowak cierpi na zespół Pfeiffera. Jej mózg rośnie, ale czaszka nie

Statystycznie z zespołem Pfeiffera rodzi się 1 dziecko na 100 000 żywych urodzeń. Jak podkreśla pani Jadwiga Nowak, mama Ani, diagnoza córki była dla niej druzgocąca. Długo nie mogła uwierzyć, że jej dziecko zmaga się z chorobą genetyczną, której nikt z lekarzy nie zauważył.

- Ania została źle zdiagnozowana, przy takim schorzeniu, na jakie cierpi, powinna przejść operację między 11. a 17. miesiącem życia. Tymczasem lekarze zapewniali nas, że jest okazem zdrowia. Była piękna i nikt nie spodziewał się choroby genetycznej. Po czterech miesiącach córka trafiła z infekcją do pobliskiego szpitala. Tam jedna z lekarek powiedziała, że dziecku niepokojąco odstaje główka. Zrobiono jej USG, na podstawie wyników stwierdzono, że ma wodogłowie i pod tym kątem była obserwowana przez dwa lata. Dopiero po czasie okazało się, że kość w czaszce pod naporem ciśnienia była rdzawa. Zaczęto podejrzewać różne schorzenia, w końcu dowiedziono, że to zespół Pfeiffera - relacjonuje mama Ani.

W Polsce dziewczynce zaproponowano kilka inwazyjnych i ryzykownych operacji czaszki, dlatego rodzice Ani zaczęli szukać pomocy poza granicami kraju.

- Jedynym ratunkiem dla osoby obciążonej zespołem Pfeiffera jest wieloetapowe leczenie neurochirurgiczne w obrębie głowy i twarzy z użyciem dystraktorów kostnych. Niestety jest bardzo obciążające. W Polsce po wielu latach poszukiwań znaleźliśmy ośrodek, który zaproponował Ani rozwiązanie w formie minimum sześciu skomplikowanych operacji neurochirurgicznych głowy i twarzy. Niestety nikt nie gwarantował, że operacje przyniosą skutek, dla mnie jako matki, nie brzmiało to przekonująco - przyznaje kobieta.

- Na Facebooku odnalazłam rodziców z podobnym problemem, dowiedziałam się o możliwości leczenia córeczki w USA, w Dallas u dr. Fearona w Medical City Children's Hospital. Wysłaliśmy mu dokumentację medyczną, doktor po otrzymaniu i zapoznaniu się, od razu nam odpisał i przedstawił zupełnie inną innowacyjną metodę leczenia, bez zbędnych operacji, potrzeby golenia włosów, śrub, użycia rozpuszczalnych płytek czy transfuzji krwi, plastrów i bandaży. Wszystko wykonane z własnej kości pozyskanej podczas jednej 2-godzinnej operacji. Jak się okazało, w Ani przypadku wystarczą tylko 2 operacje głowy. 10 razy czytałam e-maila od doktora z niedowierzaniem, że leczenie może być tak diametralnie inne. Jedyną przeszkodą były dla nas pieniądze - precyzuje mama Ani.

Dzięki zbiórce utworzonej na stronie fundacji "Siepomaga" rodzicom udało się zebrać konieczną kwotę na pierwszą operację w Dallas. Niestety brakuje środków na drugą.

- Za moją córeczką już jedna poważna operacja, na którą udało nam się pojechać dzięki pomocy wielu wspaniałych ludzi. Ania przeszła rekonstrukcję czaszki i plastykę czoła. Głowa została poszerzona o 1,5 cm. Wszystko zostało zrobione z resztki zdrowej kości Ani. Dzięki innowacyjnym metodom operacji córka wyszła ze szpitala po dwóch dniach. Z efektów jesteśmy zadowoleni, widać różnicę w wyglądzie córki. Ale Ania rośnie i konieczna jest kolejna operacja, za którą musimy zapłacić. Boimy się, że nie zdążymy, a operacja musi się odbyć w lipcu, gdyż u Ani podczas snu pojawiają się częste bezdechy obturacyjne, które nieleczone prowadzą do niedotlenienia organizmu, w konsekwencji także do śmierci. Dlatego nie możemy do tego dopuścić, ale sami nie damy rady - przyznaje matka.

Druga operacja ma również dotyczyć obrębu twarzoczaszki, z tą różnicą, że teraz konieczne będzie wysunięcie środkowego piętra twarzy.

- Ania ma przez tę chorobę zrośnięte szwy czaszkowe i nastąpiła ich deformacja. To środkowe piętro twarzy jest wklęsłe, jest tam bardzo ciasno, więc wszystko trzeba rozciąć i założyć specjalistyczny aparat na głowę, w którym córka powinna chodzić przez 6 tygodni. Szansą na lepsze jutro jest dla nas jedynie druga operacja, na którą brakuje funduszy. Chociaż ciężko jest prosić o pomoc kolejny raz, to wiem, że nie mam wyjścia, bo chodzi tu o życie i zdrowie mojego dziecka. Pomóżcie nam zdążyć z ratunkiem - prosi o wsparcie kobieta.

Jeśli chcesz pomóc Ani, możesz przekazać dowolną kwotę za pośrednictwem zbiórki na stronie się pomaga.pl oraz wziąć udział w licytacjach na Facebooku.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl