choroby genetyczne (strona 5 z 5)

Zespół Downa to najczęstsza choroba genetyczna powodująca niepełnosprawność intelektualną. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w Polsce co roku rodzi się od 600 do 1000 dzieci z taką dysfunkcją. Już wkrótce może im pomóc lek na bazie popularnego napoju.

Serena Jacques bardzo lubi się uczyć. Ma osiem lat i czytanie książek sprawia jej niebywałą radość. Niestety, dziewczynka cierpi na rzadką chorobę, która powoduje, że zapomina słowa tuż po przeczytaniu bajki i za każdym razem musi się ich uczyć ponownie.

Takie dziecko rodzi się raz na milion urodzeń. Bardzo trudno spotkać kogoś, kto podziela ten sam los. Tym dwóm chłopcom się udało. Ich mamy poznały się przez internet i szybko zaaranżowały pierwsze spotkanie. To była niezwykła chwila dla obydwu rodzin.

Istnieje wiele rzadkich chorób, o których nie mamy pojęcia. Cierpi na nie 1 na 17 osób na świecie. - Mój syn Izaak urodził się z bardzo rzadką chorobą, Zespołem Möbiusa – mówi Ceridwen Hughes z Wielkiej Brytanii. Długa walka o postawienie i wiarygodnej diagnozy, biurokracja i niedostateczne wsparcie merytoryczne sprawiły, że po miesiącach bitwy o zdrowie syna, Ceridwen postanowiła założyć fundację, której celem będzie zwrócenie uwagi na dzieci za rzadkimi chorobami. Z zawodu jest fotografem, dlatego też postanowiła wcielić w życie „Rzadki Projekt”. Wykonuje zdjęcia dzieci, które cierpią właśnie na rzadkie choroby – genetyczne, neurologiczne, kardiologiczne i inne. Fotografie z opisem umieszcza na swojej stronie internetowej. Dzięki projektowi Ceri chce przełamać bariery związane z nieznajomością rzadkich chorób.

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12–15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i zachowania dziecka, po czym przypuszczenia potwierdza się za pomocą badań genetycznych. Mimo że zespół występuje stosunkowo rzadko, jest najbardziej powszechną genetyczną przyczyną otyłości.

Przepuklina ma miejsce, gdy odcinek jelita wystaje przez słaby punkt w mięśniach brzucha. Wówczas pod skórą widać miękkie wybrzuszenie. U dzieci przepuklina występuje zwykle wokół pępka (przepuklina pępkowa) lub w pachwinie (przepuklina pachwinowa). Przypadłość ta może rozwinąć się w ciągu pierwszych miesięcy życia dziecka z powodu słabości mięśni brzucha, ale niektóre dzieci mają przepuklinę już w chwili przyjścia na świat. Często zdarza się, że przepuklina zostaje zdiagnozowana dopiero po kilku tygodniach.

Leczenie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) polega na łagodzeniu objawów choroby i wydłużaniu życia chorego. Jest to choroba wrodzona, i aby wydłużyć przewidywaną długość życia chorego do około 40 lat, trzeba ją wykryć już w pierwszym roku życia. Jeśli rozpoznanie, a z nim i leczenie pojawi się około 3-5 roku życia, przewidywana długość życia skraca się o połowę.

Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która polega na niedoborze enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny – uniemożliwiającym przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozkładu, np. kwasu fenylopirogronowego, prowadzi do uszkodzenia mózgu. Główny objaw fenyloketonurii to upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego dziecka. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki, napady padaczki, zaburzenia chodu, zaburzenia postawy ciała, zesztywnienie stawów i ruchy atetotyczne – powolne, mimowolne, nierytmiczne ruchy, szczególnie nasilone w odcinkach dystalnych kończyn, np. w palcach dłoni.