Zespół Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12–15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i zachowania dziecka, po czym przypuszczenia potwierdza się za pomocą badań genetycznych. Mimo że zespół występuje stosunkowo rzadko, jest najbardziej powszechną genetyczną przyczyną otyłości.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Na początku niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mają problemy z rośnięciem i przybieraniem na wadze. Z powodu słabych mięśni nie są w stanie pić mleka z butelki, dlatego należy podawać im pokarm innymi metodami dopóki ich mięśnie nie staną się silniejsze. Niemowlęta dotknięte zespołem Pradera-Williego często rozwijają się wolniej niż rówieśnicy.
Pomiędzy pierwszym, a szóstym rokiem życia dzieci z tym zespołem nagle zaczynają interesować się jedzeniem. Zwykle przejadają się, co może być spowodowane brakiem uczucia sytości po jedzeniu. Dzieci z zespołem Pradera-Williego są w stanie pochłonąć ogromne ilości jedzenia, co skłania niektórych rodziców do zamykania na klucz lodówki i szafek z produktami spożywczymi.
Niepodjęcie żadnych kroków i pozwalanie dzieciom na spożywanie nieograniczonej ilości jedzenia skutkuje bowiem gwałtownym przybieraniem na wadze. Należy przy tym wspomnieć, że wraz z upływem czasu tempo wzrostu dzieci z zespołem Pradera-Williego maleje. W rezultacie dzieci są niskie jak na swój wiek i niezwykle otyłe.
Typowe dla zespołu Pradera-Williego są problemy endokrynologiczne, w szczególności zaburzenie wydzielania hormonów płciowych, opóźnione pokwitanie lub niepełny rozwój seksualny. Dzieci mogą być opóźnione umysłowo w stopniu lekkim lub średnim. Charakterystyczne są również ich problemy z nauką oraz zachowaniem, np. obsesje, zachowania kompulsywne, wyraźny upór oraz napady gniewu.
Zespół Pradera-Williego można rozpoznać również dzięki niektórym cechom wyglądu. Dzieci dotknięte tym zespołem mają wąską twarz, oczy w kształcie migdałów, małe usta z cienką górną wargą i opadającymi do dołu kącikami i pulchne policzki. Niekiedy występuje zez.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Nie istnieje lek na zespół Pradera-Williego, ale problemom natury fizycznej można zaradzić. W okresie niemowlęcym należy podawać dziecku mieszanki wspomagające wzrost. Fizjoterapia oraz ćwiczenia pomagają wzmocnić siłę i koordynację dziecka. Z kolei podawanie ludzkiego hormonu wzrostu poprawia jakość mięśni i wzrost.
Duże znaczenie ma również terapia mowy, która pozwala dzieciom dogonić rówieśników w umiejętnościach językowych. Dzięki pomocy specjalistów dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą osiągnąć pełnię swoich możliwości rozwojowych. Rodzice też mogą pomóc swoim dzieciom.
Ogromnie ważne jest kontrolowanie jakości i ilości spożywanego przez niepożywienia. Zadaniem opiekunów jest zapewnienie dzieciom zbilansowanej, niskokalorycznej diety. Należy również zadbać o aktywność fizyczną dzieci, która pomoże im utrzymać szczupłą sylwetkę i uniknąć następstw otyłości.
