Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która dotyka funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych w całym organizmie (jest to choroba ogólnoustrojowa). Nadmierne wydzielanie wyjątkowo lepkiego śluzu w różnych obszarach organizmu wywołuje wiele poważnych komplikacji. W związku z chorobą pojawiają się zmiany w układzie oddechowym. Nawracające infekcje płuc prowadzą po jakimś czasie do uszkodzenia płuc i do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Zmiany wywołane przez mukowiscydozę w układzie pokarmowym to chroniczny stan zapalny trzustki, który w efekcie powoduje jej uszkodzenie i niewydolność. Wskutek tych zmian może pojawić się także wtórnie cukrzyca.

W związku z tym, że im wcześniejsza diagnoza i leczenie, tym większe szanse chorego na dłuższe życie, najważniejsze jest jak najszybsze wykrycie choroby. Dobrym rozwiązaniem są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Tak wczesne wykrycie choroby maksymalizuje efekty leczenia.

Charakterystycznym objawem mukowiscydozy, który pozwala na wczesne rozpoznanie choroby jest obfity, słony pot. Oznacza to, że pot u dziecka ma bardzo intensywny smak soli, a na skórze mogą się nawet pojawiać kryształki soli. Aby zbadać zawartość chlorku sodu w pocie, wystarczy przeprowadzić test potowy, który polega na pobraniu potu z przedramienia dziecka. Pot bada się w laboratorium. Badanie trwa dość długo, ale jest całkowicie nieinwazyjne.

U chorych można zauważyć także inne objawy. Zer strony układu oddechowego są to:

• chroniczny kaszel napadowy,
• krwioplucie,
• nawracające zapalenia płuc,
• zapalenie oskrzelików płucnych,
• zapalenie oskrzeli,
• nawracająca niedodma płuc,
• rozstrzenie oskrzeli,
• polipy wewnątrz nosa,
• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Objawy ze strony układu pokarmowego także są częste u chorych:

• charakterystyczne, obfite i nieuformowane stolce tłuszczowe,
• zespół złego wchłaniania,
• duża objętość brzucha,
• niedrożność smółkowa (dystalna niedrożność jelit),
• kamica żółciowa,
• skręt jelita,
• marskość wątroby,
• zapalenia trzustki,
• wypadanie odbytnicy.

W przypadku mukowiscydozy stosuje się różne leki i metody lecznicze. Chodzi głównie o to, aby rozrzedzać i usuwać wydzielinę z dróg oddechowych oraz zminimalizować stan zapalny. Stosuje się inhalacje beta2-mimetykami, czyli lekami beta-adrenergicznymi oraz leczenie mukolitykami. Nawracające infekcje wymagają leczenia antybiotykami wziewnymi. Chorzy potrzebują także innych leków oraz fizjoterapii i rehabilitacji. Zalecana jest także aktywność fizyczna. Niezbędna jest również terapia tlenowa. Najlepszym znanym sposobem leczenia mukowiscydozy i opanowywania objawów ze strony układu oddechowego, jest przeszczep płuc. Jest on szczególnie zalecany przy niewydolności płuc.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego wymagają przede wszystkim suplementacji witaminowej (szczególnie ważne są witaminy A, D, E i K, czyli witaminy rozpuszczalne w tłuszczach) oraz diety wysokokalorycznej (około 120-150 proc. zapotrzebowania na kalorie). Dzięki temu można ograniczyć niedobór enzymów trzustkowych.