9-letnia Ania choruje na zespół Pfeiffera - rzadką chorobę genetyczną, która sprawia, że mózg dziewczynki rośnie, a czaszka nie. Choroba powoduje ogromny ucisk, ból i problemy z gałkami ocznymi. W konsekwencji może doprowadzić nawet do śmierci...
Kod genetyczny jest współzależnością między sekwencją zasad w DNA (lub mRNA, które jest jego transkryptem), a sekwencją aminokwasów w białku. Kod ten zawiera całość informacji dotyczącej organizmu i warunkującej cechy zarówno widoczne, jak i te nie...
Trzyletnia dziewczynka z Brazylii urodziła się z piebaldyzmem – rzadką chorobą genetyczną, objawiającą się dwoma kolorami włosów. Chorobą dotknięta jest większość rodziny Mayah. Dziecko uczy się cieszyć ze swojej...
Samuel Silva z Bahia w Brazylii urodził się z piebaldyzmem, rzadkim zaburzeniem rozwojowym, które sprawia, że fragmenty skóry są białe z powodu braku melaniny. W jego rodzinie bielactwem dotknięta jest także matka i babcia, które mają ten sam...
- Ocieraliśmy się o śmierć - przyznaje mama 14-letniego Kacpra Pietronika, który zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ataki, które występują w przebiegu deficytu AADC, zdeformowały jego ciało. Mimo to po nowatorskiej terapii genowej...
16-letnia Maria jest pierwszą na świecie dziewczynką, która – choć nie ma raka – jest leczona lekami antynowotworowymi. Na taki eksperymentalny krok zdecydowali się lekarze ze szpitala w Filadelfii, którzy od kilku lat monitorują stan zdrowia...
- Wentyl bezpieczeństwa zniknął - mówi dr hab. Piotr Szukalski, demograf z Uniwersytetu Łódzkiego, odnosząc się do zrujnowania kompromisu aborcyjnego w Polsce. Jego zdaniem, skutki decyzji Trybunału Konstytucyjnego będą miały wiele konsekwencji...
Julita i Marek Krakowscy są rodzicami półrocznej Hani, która urodziła się z rzadką chorobą Crouzona/Pfeiffera. Paraliżująca diagnoza postawiona została na trzy miesiące przed porodem. Teraz rodzice są pozostawieni sami sobie i jak sami przyznają, o...
Uważa się, że 44-letnia kobieta jest najstarszą na świecie osobą, która przeżyła rzadką chorobę powodującą ośmiokrotnie szybsze starzenie się. Tiffany Wedekind cierpi na progerię, która zwykle zabija ludzi w wieku 15 lat. Ale Tiffany, pomimo...
Choroba Jaidena Rogersa przykuła 15-latka do wózka inwalidzkiego. Sztywnienie skóry uciska jego narządy, narażając na uszkodzenie zwłaszcza płuca i serce. Mama chłopca mówi, że twardnienie skóry chłopca jest tak intensywne, że jego ciało momentami...
W Irlandii na świat przyszło dziecko z przepukliną mózgu. Lekarze nie dawali dziewczynce najmniejszych szans na przeżycie. Jednak dzięki determinacji matki oraz operacji, Karlie Toland ma już 3 lata i uczy się chodzić i mówić. Kobieta...
O chorobie mitochondrialnej mało kto słyszał. To genetyczne schorzenie, które w krótkim czasie może doprowadzić do śmierci. Tak było w przypadku córki Helen Ray. Tirion zachorowała mając 18 lat i zmarła cztery lata później. Teraz matka zabrała głos...
15 lat temu rodzina Amiszów ze wschodu USA przeżyła ogromną tragedię. Jedno z dzieci zmarło nagle, bawiąc się przed domem. Kilka miesięcy później w podobnych okolicznościach zmarło kolejne dziecko pary. W ciągu sześciu lat nagle, bez ustalonej...
Claudia Amaral z Viseu w Portugalii miała zaledwie cztery miesiące, gdy na jej skórze zaczęły pojawiać się zmarszczki. Jak to możliwe? Claudia cierpi na progerię, rzadką chorobę, która powoduje, że organizm starzeje się 7 razy szybciej, niż u...
Luna Fenner ma cztery miesiące i już doświadczyła hejtu w internecie. Dziewczynka urodziła się z dużym znamieniem na twarzy. Jeden z komentujących jej zdjęcie napisał, że rodzice powinni "pozbyć się takiego potwora". Duże znamię na twarzy...
Kilka tygodni temu zmarła Sophia Weaver. Dziewczynka cierpiała na rzadką chorobę genetyczną, Swego czasu jej zdjęcia były wykorzystywane przez zwolenników aborcji. Dzięki uporowi jej mamy treści znikły z internetu, a ona sama rozpoczęła walkę z mową...
W tej sprawie jest mnóstwo emocji i równie dużo niejasności. Niespełna roczny Szymon od ponad 4 miesięcy przebywa na oddziale intensywnej terapii. Rodzina oskarża szpital o zaniedbania. Placówka broni się, że pacjent trafił do szpitala w stanie...
Gosia przyszła na świat z genetyczną chorobą, która sprawia, że w nerwach tworzą się guzy, które mogą przekształcić się w nowotwory. To śmiertelnie niebezpieczne schorzenie. 9 czerwca kończy się zbiórka pieniędzy na operację, którą Gosia ma przejść...
Rodzice małego Jude'a już w trakcie ciąży wiedzieli, że ich dziecko urodzi się chore. Po porodzie zapadł wyrok: dwa tygodnie życia. Teraz mały wojownik ma już 5 lat. Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa - 60 proc. chorych umiera w ciągu...
Każdy z nas jest wypadkową genów, które dziedziczymy po naszych przodkach. Zakodowane jest w nich wszystko - nasz wygląd, charakter i...
