Choroba Niemanna-Picka - objawy i leczenie

Jako pierwszy chorobę tę opisał Albert Niemann w 1914 roku. Cztery lata później zainteresowała ona Ludwika Picka, niemieckiego lekarza patologa.

Choroba Niemanna-Picka jest chorobą genetyczną. Wyróżnia się cztery jej typy:

• typ A – diagnozowana jest w okresie niemowlęcym, a jej objawy to między innymi: żółtaczka, powiększona wątroba,
• typ B – najczęściej pierwsze jej symptomy pojawiają się w okresie dorastania,
• typy C i D – w typ przypadku powiększenie wątroby i śledziony jest umiarkowane, jednak dochodzi do uszkodzenia mózgu, co może wiązać się z utratą wzroku i słuchu oraz trudnościami w poruszaniu się.

• Czy wiesz, jak urządzić pokój bezpieczny dla niemowlęcia? Sprawdź koniecznie
• Poznaj sposoby na te najczęstsze dolegliwości
• Poważne zagrożenie dla dziecka, które czyha zimą w każdym domu
• **Dzieciom z reguły nie smakuje. Jak to się dzieje, że dorośli tak ją uwielbiają?**

Choroba bywa diagnozowana rzadko, również dlatego, że jej objawy nie są specyficzne. Zanim więc diagnoza zostanie postawiona, często mija wiele miesięcy.

Do najczęściej pojawiających się symptomów choroby należą:

• powiększenie obwodu brzucha,
• powiększenie narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby i śledziony,
• żółtaczka,
• często nawracające infekcje płuc,
• dysfagia (problemy z przełykaniem),
• utrata napięcia mięśni,
• dyzartria (zaburzenia mowy),
• napady padaczkowe,
• nadwrażliwość na dotyk,

• zaburzenia pamięci.

   

W chwili obecnej choroba Niemanna-Picka jest chorobą śmiertelną. Gromadzące się w narządach tłuszcze powoli niszczą organy i wywołują nieodwracalne zmiany w mózgu. Większość pacjentów umiera przed ukończeniem 20. roku życia.

Nie opracowano dotychczas w pełni skutecznej metody jej leczenia. Podając odpowiedni lek można jedynie spowolnić jej przebieg. Chodzi o Zavesca 100 mg, który to środek znacząco poprawia jakość życia chorych.

W większości krajów Unii Europejskiej jest lekiem w całości lub w części refundowanym. W Polsce, mimo wielu starań rodziców chorych dzieci, nadal trzeba za niego płacić. Ile? Koszt jednego opakowania, które starcza na miesiąc terapii, to 40 tysięcy złotych.

Adrianna i Sebastian urodzili się zdrowi. Gdy rodzeństwo było w wieku dojrzewania, mama zaczęła zauważać u dzieci problemy ze zdrowiem. Po wielu miesiącach postawiono diagnozę. Chorobę Niemanna-Picka najpierw potwierdzono u chłopca, trzy miesiące później – u jego starszej siostry, Ady.

Sebastian zakwalifikował się do programu lekowego prowadzonego w Centrum Zdrowia Dziecka, w ramach którego testowany jest nowy preparat. Jego siostra, która nie spełnia kryterium wiekowego, musi płacić za terapię, wykupując nadal nierefundowany lek Zavesca.

Beata Kupiec, mama Ady i Sebastiana, nie wstydzi się prosić o pomoc. Zrobi wszystko, by jej dzieci nie gasły w oczach.

W przypadku Ady choroba postępuje niezwykle dynamicznie. Dzięki zbiórce prowadzonej na portalu siepomaga.pl udało się zakupić dla niej trzy opakowania leku. Było to możliwe również dzięki zmniejszeniu ceny za preparat, która pod koniec 2016 roku wyniosła 25 tys. złotych.

Dzięki terapii Ada bardzo się zmieniła. Mówi wyraźnie, ustąpiły napady padaczki, zniknęły zaburzenia połykania. Gdy jednak zabraknie pieniędzy na kolejne dawki leku, kłopoty wrócą.

22-letniej dziewczynie można pomóc za pośrednictwem fundacji Siepomaga.