dziecko z wadą genetyczną

4-letni Ignaś Liss z Jacewa, chłopiec zmagający się z nieuleczalną dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD), otrzyma szansę na leczenie dzięki olbrzymiej mobilizacji Polaków. Zbiórka, która przez wiele miesięcy zdawała się walką z czasem i bezradnością, zakończyła się spektakularnym sukcesem. Udało się zebrać łącznie ponad 16 mln zł na terapię genową w USA.

Hannah Kritzeck przyszła na świat z rzadką chorobą genetyczną. Biologiczna matka oddała dziewczynkę do adopcji. Mimo miłości, jakiej doświadczyła ze strony nowej rodziny, Hannah całe życie musiała się zmagać z reakcjami innych ludzi. - Ludzie sądzą, że mam tylko pięć lat - mówi gorzko kobieta.

Gdy się urodziła, lekarze dawali jej tylko 20 proc. szans na przeżycie. Straszyli, że będzie upośledzona i radzili oddać ją do hospicjum. Hania zaskoczyła jednak wszystkich: ma już trzy i pół roku i jest w pełni sprawna intelektualnie. Aby żyła, potrzebne są jednak kolejne operacje. - Jeśli czaszka nie zostanie na czas powiększona, zaczną się dolegliwości natury neurologicznej. Hania może się też udusić - mówi Marek, jej tata.

Jono Lancaster urodził się z rzadką chorobą genetyczną, która naznaczyła jego życie od samego początku. Już 36 godzin po narodzinach jego biologiczni rodzice porzucili go, nie potrafiąc zaakceptować jego wyglądu.

Lucas Santa Maria urodził się 7 marca 2019 roku w New Jersey w USA z rzadką i poważną wadą wrodzoną. Część mózgu chłopca rozwijała się poza czaszką, która częściowo była nieobecna. Według literatury medycznej, większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku godzin po narodzinach. Jednak Lucas okazał się wyjątkowy.

Dziesięć lat temu Amy urodziła syna o wyjątkowym wyglądzie. Choć spodziewała się, że jej dziecko będzie inne, spotkała się z niewyobrażalnym hejtem w internecie. Ludzie wyśmiewali wygląd chłopca, nazywając go "Pinokio". Ollie przeszedł już kilka operacji i dorósł, a jak wygląda obecnie?

Morgan Rachal w październiku 2022 roku powitała na świecie swoją drugą córkę. Mała Lydia już w dniu narodzin miała wyraźne brwi, nikt jednak nie przypuszczał, że to oznaka rzadkiej choroby.

Narodziny małego Jarena Gamongana z filipińskiej prowincji Apayao było szokiem dla całej społeczności. Gdy pojawił się na świecie, wielu myślało, że na rodzinę spadła klątwa. Nawet jego mama była przekonana, że nietypowy wygląd chłopca to kara za to, że w czasie ciąży zjadła nietypowe danie.

Wygląd rocznego Raedyna odbiega od wyglądu przeciętnego niemowlęcia. Chłopczyk ma m.in. zdeformowaną twarzoczaszkę, wytrzeszcz gałek ocznych, wystającą żuchwę, brak tak zwanej kości brwiowej, a jego oczy są szeroko rozstawione. Cierpi na zespół Pfeiffera, czyli rzadkie schorzenie, które dotyka jedno na sto tysięcy dzieci. Jego mama nie przejmuje się jednak niemiłymi komentarzami i często zamieszcza zdjęcia synka w internecie.

Kiedy Huikang przyszedł na świat, jego mama nie mogła na niego spojrzeć. Chłopiec urodził się z rzadką wadą wrodzoną, która sprawia, że wygląda, jakby miał na twarzy maskę. Właśnie dlatego został nazwany Mask Boy.

O tym zaskakującym zjawisku wie niewiele osób. Mowa o güevedoces, niezwykłych dzieciach, u których w wieku 12 lat dochodzi do samoistnej zmiany płci. Jak to jest możliwe?

Mimo traumatycznych przeżyć z dzieciństwa Jono Lancaster nie poddał się. Porzucony przez biologicznych rodziców ze względu na rzadkie schorzenie - zespół Treachera Collinsa, postanowił zaakceptować swój wygląd i pomóc innym dzieciom. "Pamiętam, jak pierwszy raz się do siebie uśmiechnąłem". [image type="big" title="Jono urodził się z zespołem Treachera Collinsa" source="Facebook" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/11/03/0-my-parents-abandoned-me-because-of-my-birth-condition-but-now-i-love-my-face_49c7.jpg" width="615" height="615" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/11/03/0-my-parents-abandoned-me-because-of-my-birth-condition-but-now-i-love-my-face_49c7.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

W Iranie przyszedł na świat chłopiec, który nie miał wykształconego członka, a jego jądra były schowane wewnątrz ciała. Dziecko oddawało mocz przez odbyt. Czasopismo naukowe "Radiology Case Reports" szacuje, że taki przypadek zdarza się raz na 30 milionów urodzeń.

Ella Harper przez wadę genetyczną znana była jako "dziewczynka wielbłąd". Jako nastolatka pracowała na pokazach dziwactw. Jej historia pokazuje, że była kobietą pełną determinacji i zrobiła wszystko, by żyć normalnie. [image type="big" title=""Dziewczynka wielbłąd" występowała w cyrku od 12 roku życia" source="Twitter" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/10/07/dziewczynka-wielblad-2_c5a6.jpg" width="1300" height="912" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/10/07/dziewczynka-wielblad-2_c5a6.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

Dziecko, które zamiast nóg ma róg, urodziło się w Indiach. Jak donoszą media, maluch po porodzie ważył mniej niż kilogram. Dziecko przebywa pod obserwacją lekarzy, a jego stan określany jest jako stabilny. [image type="big" title="Dziecko w inkubatorze" source="Getty Images" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/08/31/nintchdbpict000756517492-1_fb5b.jpg" width="1344" height="756" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/08/31/nintchdbpict000756517492-1_fb5b.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

Molly Varney bardzo szybko zaszła w ciążę po pierwszym porodzie. Jak się później okazało, jej organizm nie był jeszcze na tyle silny, by poradzić sobie z tak dużym obciążeniem. Ciąża była bardzo trudna, ale dopiero po porodzie okazało się, że jej synek cierpi na rzadką chorobę wrodzoną.

Choroba dziecka jest zawsze ogromnym ciosem dla rodziców. W tym przypadku, bliźnięta miały nie przeżyć porodu – cierpią na bardzo rzadką wadę, która nie dawała im praktycznie żadnych szans. Kobieta zaczęła nawet przygotowywania do pogrzebu córeczek. Jednak dziewczynki nie tylko przeżyły, ale teraz robią ogromne postępy i rodzice planują posłanie ich do przedszkola.

Po stracie pierwszego syna Vetterowie wiedzieli, że ich drugi syn również może być obarczony rzadką wadą genetyczną. Mimo to nie poddawali się, a mały David przeszedł do historii jako "chłopiec w bańce".

Kiedy lekarz zauważył nieprawidłowości podczas badania w szóstym miesiącu ciąży, nie był w stanie określić, co dokładnie dolega dziecku. Schorzenie, na które cierpi Katie Renfroe, jest tak rzadkie, że specjaliści rozważają nazwanie go jej imieniem.

21 czerwca w mieście Harda (środkowe Indie) urodziła się dziewczynka. Jednak kiedy rodzice ją zobaczyli, z przerażeniem uciekli. Nóżki dziecka są odwrócone w przeciwnym kierunku. Lekarze zaznaczają, że takie przypadki zdarzają się bardzo rzadko.

Tessa Evans jest niezwykłą dziewczynką. Ze względu na rzadką chorobę genetyczną przyszła na świat bez nosa. Jej rodzice bardzo bali się o jej przyszłość, ale mimo przeciwności losu Tessa świetnie sobie radzi. Co u niej słychać po latach?

Kilka tygodni temu zmarła Sophia Weaver. Dziewczynka cierpiała na rzadką chorobę genetyczną, Swego czasu jej zdjęcia były wykorzystywane przez zwolenników aborcji. Dzięki uporowi jej mamy treści znikły z internetu, a ona sama rozpoczęła walkę z mową nienawiści. Teraz opowiada jak Sophie spędziła ostatnie dni przed śmiercią.

W tej sprawie jest mnóstwo emocji i równie dużo niejasności. Niespełna roczny Szymon od ponad 4 miesięcy przebywa na oddziale intensywnej terapii. Rodzina oskarża szpital o zaniedbania. Placówka broni się, że pacjent trafił do szpitala w stanie skrajnie ciężkim z nieodwracalnym uszkodzeniem centralnego układu nerwowego, a lekarze znają już główną przyczynę choroby, ale ze względu na tajemnicę lekarską ujawnili ją tylko rodzicom pacjenta.

Dziecko, które przyszło na świat w irackim mieście Al-Falludża, zszokowało rodziców i lekarzy. Maleństwo cierpi na mikrocefalię i jest pozbawione nosa.