Cierpi na rzadką chorobę. Lekarze rozważają nazwanie zaburzenia jej imieniem

Angie i Danial Renfroe doczekali się wspólnie dwóch synów i sześciu córek. Jednak kiedy Angie była w szóstym miesiącu ciąży z Katie okazało się, że ich córeczka będzie inna. Podczas badań lekarze wykryli makrocefalię (zespół wad wrodzonych - wielkogłowie), ale zaznaczyli, że jest to tylko część diagnozy, ponieważ schorzenie to nie wyjaśnia innych objawów.

Odkąd Katie się urodziła, lekarze cały czas próbują ustalić, co jej dolega i dlaczego jej twarz jest zdeformowana. Dziewczynka w pierwszych dziewięciu miesiącach życia przeszła szereg badań i zabiegów m.in. operację mózgu, podczas której usunięto dwie cysty, usunięto jej migdałki, zmniejszono ucho, język i policzki.

"Przeszła kilka operacji. Zdecydowanie za dużo jak na jedno dziecko"– mówi Angie.

Katie ma również napady drgawek, podczas których nie jest w stanie funkcjonować. Musi być także karmiona przez rurkę do karmienia.

Rodzina postanowiła udać się z Katie do znanego specjalisty z zakresu genetyki i chirurgii dziecięcej – Romana Jusupowa. Niestety nawet on nie był w stanie postawić diagnozy, ale postanowił przyjrzeć się dziewczynce i od lat zajmuje się jej przypadkiem.

"Nigdy nie widziałem takiego schorzenia. Katie jest naprawdę wyjątkowa. Jej diagnoza jest bardzo interesująca. Myślę, że poza makrocefalią ma również syndrom przerostu, w którym różne części ciała zaczynają się powiększać" – twierdzi Jusupow.

Specjaliści zaznaczają, że stan dziewczynki jest na tyle rzadki, że należy rozważyć nazwanie choroby jej imieniem.

Dziś Katie ma już 13 lat i uczęszcza do szkoły dla dzieci z niepełnosprawnością. Dziewczynka lubi angażować się w zajęcia grupowe i bardzo dobrze sobie radzi na komputerze. Jest pod opieką dedykowanego jej nauczyciela.

"Katie jest szczęśliwa. Jest jak zwykłe dziecko. Lubi się bawić i śmiać. Kiedy coś jej się nie podoba, od razu komunikuje" – mówi Angie.

"Myślę, że najlepsza w Katie jest jej osobowość – jest bardzo otwarta i zabawna. Ma niesamowity śmiech!" – mówi Megan, siostra Katie.

Niestety rodzina i lekarze nie są w stanie określić, czy choroba się rozwinie i jak długo Katie będzie żyć. Mimo to starają się zapewnić jej jak najlepsze życie. Dziewczynka jest oczkiem w głowie całej rodziny.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl