Gęste brwi "po tacie". Tak objawiała się nieuleczalna choroba
Morgan Rachal w październiku 2022 roku powitała na świecie swoją drugą córkę. Mała Lydia już w dniu narodzin miała wyraźne brwi, nikt jednak nie przypuszczał, że to oznaka rzadkiej choroby.
Miała gęste brwi "po tacie". Tak objawiała się nieuleczalna choroba
W tym artykule:
Charakterystyczne brwi
W ciągu kilku miesięcy brwi Lydii stawały się coraz grubsze. Wszyscy mówili, że przez to dziewczynka wygląda "zupełnie jak tatuś", więc Morgan nie zaprzątała sobie tym głowy. Tak było aż do czasu.
Pewnego dnia matka Morgan przesłała jej filmik z TikToka, który przedstawiał małą dziewczynkę cierpiącą na rzadką chorobę o nazwie Sanfilippo. Dziecko wyglądało zupełnie jak jej własna córka.
Kierując się instynktem, mama natychmiast zabrała Lydię do szpitala i namówiła lekarzy na wykonanie testów genetycznych. U dziewczynki rzeczywiście zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną.
Urodziła się z mukowiscydozą. Walczy o życie
W wieku 18. miesięcy u Lydii została wykryta "demencja dziecięca". Choroba każdego roku dotyka zaledwie jedno dziecko na 70 tys. żywych urodzeń. Morgan była zdruzgotana. Diagnoza okazała się wyrokiem.
Choroba Sanfilippo
Sanfilippo rozwija się, gdy każdy z rodziców przekazuje wadliwy gen. Objawy choroby przypominają demencję - dziecko ma problemy z mówieniem, chodzeniem i samodzielnym jedzeniem.
Dzieci cierpiące na Sanfilippo nie są w stanie zapamiętać żadnych umiejętności, które nabyły w ciągu swojego życia. Ich stan zdrowia zazwyczaj drastycznie pogarsza się około czwartego roku życia. Większość nie dożywa wieku nastoletniego.
Osobom z tą chorobą brakuje enzymu rozkładającego produkty przemiany materii wytwarzane w organizmie, co prowadzi do zatykania mózgu toksycznymi substancjami.
Jednym z objawów Sanfilippo są charakterystyczne brwi, a także łagodne opóźnienie mowy, nadpobudliwość, drażliwość, trudności ze snem, infekcje dróg oddechowych, problemy trawienne oraz chwiejny chód.
Wciąż jest nadzieja
Choroba jeszcze nie spowodowała uszkodzeń w mózgu Lydii. Została wykryta na wczesnym etapie. Dziewczynka zdrowo się rozwija, choć ma częste infekcje ucha, problemy ze snem i zaparcia - typowe kłopoty małych dzieci.
W miarę narastania poziomu toksyczności w mózgu może jednak dojść do drgawek, przewlekłego bólu i problemów z poruszaniem się. Objawy behawioralne Sanfilippo często są błędnie uznawane za autyzm lub ADHD.
Na tę chorobę genetyczną nie ma lekarstwa. Trwają jednak badania nad opracowaniem zamienników enzymów, które mogą spowolnić jej rozwój i przedłużyć życie pacjentów. Obecną metodą jest jedynie łagodzenie najcięższych objawów.
W niektórych przypadkach poprawę może przynieść też terapia genowa.
Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
