dziecko z wadą genetyczną (strona 2 z 2)

Penny Stewart miała dwa lata, gdy zaczęło się z nią dziać coś dziwnego. Z dnia na dzień przestała mówić, miała też duży problem z poruszaniem się. Po dwóch latach testów medycznych lekarze zdiagnozowali zespół Retta.

Genetycznie, mamy 50 proc. szans na dziedziczenie cech po mamie i tacie. Otrzymujemy od nich bowiem po 23 chromosomy. Nasz wygląd jest jednak jak wygrana na loterii – nigdy nie wiadomo, co nam się trafi. Kolor oczu, proste lub kręcone włosy, dołeczki w policzkach czy kształti uszu zależą bowiem od cech dominujących. Cecha dominująca może występować u jednego z rodziców lub dziadków i wypiera cechę recesywną. Jak to wygląda w praktyce? Kręcone włosy ‘’wygrają’’ z prostymi, ciemne z blondem, a brązowe tęczówki z niebieskimi. A co dziedziczymy tylko i wyłącznie po ojcu? Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Choroby, o jakich świadczą opuchnięte stopy

20 września br. w szpitalu Guangzhou City mieszczącym się w Chinach, urodziło się dziecko bez gałek ocznych. Narodowy Instytut Zdrowia podaje, że taki poród zdarza się raz na 250 tysięcy urodzeń.

Trzyletni Filip ma zdeformowaną twarzoczaszkę. Szerszą, płaską i z nieco wyłupiastymi oczami. Jego palce po urodzeniu były zrośnięte, więc rozdzielano je chirurgicznie. Bolało. Pomimo tego, chłopiec zaraża radością. Jeszcze nie wie, że jest inny niż wszyscy. Choruje na rzadki zespół Aperta. Niedawno bawiąc się beztrosko na placu zabaw, inne dzieci zaczęły szydzić z jego wyglądu.

Tą historią żyła cała Polska. Siedmioletni chłopczyk i ciężka, nieuleczalna choroba. Wada genu, która z dnia na dzień coraz bardziej pustoszy organizm dziecka. Dzięki ludziom dobrej woli w grudniu 2016 roku na leczenie Kordiana udało się uzbierać prawie 4 mln zł. Co się zmieniło od tamtego czasu?

Dzieci rodzą się z różnymi fryzurami. Jedne mają kruczoczarną czuprynę, a na głowach innych nie uświadczysz nawet jednego kosmyka. To zupełnie normalne. Kiedy jednak Brianna zamieściła w sieci zdjęcie swojej córeczki, internauci oszaleli. Wszystko z powodu wyglądu małej MilliAnny. Na środku głowy dziewczynki wśród czarnych włosków wyróżnia się biały pukiel. Na kolejnej stronie znajdziesz WIDEO, z którego dowiesz się więcej na temat badań genetycznych w ciąży Zobacz także: Internauci nie zostawili na niej suchej nitki, bo karmi 4-letnie dziecko piersią

Rzadka choroba u dziecka to ogromny szok dla jego rodziców. Jeśli w dodatku lekarze rozkładają ręce, mówiąc że dotąd nigdy nie mieli do czynienia z tym schorzeniem, rodzice tracą nadzieję. Tak było w przypadku Tandy Palmers. Będąc w ciąży wiedziała, że z jej dzieckiem coś jest nie w porządku. Kiedy inne mamy cieszyły się, bo maluszek, który rozwijał się w ich brzuchu intensywnie kopał, Tandy martwiła się, że ona tego nie czuje. Niestety jej obawy miały się potwierdzić. Zobacz także: Lekarze nie mają pojęcia, co dolega dziewczynce. Nigdy nie spotkali się z taką chorobą Na kolejnej stronie znajdziesz WIDEO dotyczące występowania rzadkich chorób

Współczesna medycyna proponuje nam coraz więcej rozwiązań mających na celu poprawę jakości naszego życia. Jesteśmy świadkami postępu w badaniach genetycznych. Coraz więcej dostępnych testów umożliwia precyzyną ocenę naszego zdrowia. Na podstawie ich wyników możemy wdrożyć odpowiednie leczenie lub podjąć działania profilaktyczne. Sprawdź, jakie choroby mogą zostać wykryte dzięki przeprowadzeniu badań genetycznych. Zobacz także: Sprawdź, kiedy wykonać pierwsze badania genetyczne

Choroba Niemanna-Picka bywa określana „dziecięcym alzheimerem”. W jej przebiegu gromadzące się w narządach lipidy zaburzają ich prawidłowe funkcjonowanie.

Para pochodząca z Ameryki, Keri i Royce Young podjęli dość kontrowersyjną decyzję. Wiele osób ich postanowienie oburzyło i wywołało fale krytyki. Jednak oni nie zamierzają zmienić zdania. O co właściwie chodzi? Keri i Royce są młodym małżeństwem, są również rodzicami kilkuletniego chłopca. Kiedy Keri zaszła w drugą ciążę, było to dla nich ogromne szczęście. Niestety radość nie trwała długo. W 20 tygodniu ciąży kobieta dowiedziała się, że jej dziecko ma śmiertelną wadę genetyczną. Lekarze wielokrotnie namawiali Keri do aborcji, ta jednak postanowiła donosić ciążę. Małżeństwo na Facebooku podzieliło się swoim przeżyciem, pisząc: „Ona ma idealne nogi i ręce. Jej nerki, płuca i wątroba działają bez zarzutów. Niestety… jej mózg nie rozwija się prawidłowo. Niedawno dowiedzieliśmy się, że nasze dziecko urodzi się z chorobą zwaną bezmózgowiem”.

Epidermodysplasia veruciformis, inaczej dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, czyli choroba skóry o podłożu genetycznym, zamieniająca ludzi w „drzewa”. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z wadami genetycznymi. Zmiany skórne obserwuje się już w dzieciństwie. Na początku zaczynają się pojawiać w okolicach czoła, rąk, ramion, przedramion i podudzi.

W tym momencie liczy się każda sekunda! Wspólnie możemy pomóc Michałkowi! Akcja trwa tylko do 22.12.2016. Potrzebne jest jeszcze 8 462 zł. Wierzymy, że wielu z was przyłączy się do zbiórki i razem pomożemy wygrać chłopcu tę walkę.

Widok Kordiana zwijającego się z bólu łamie nawet lekarskie, zaprawione w boju, serca. Chłopiec ma wadliwy gen VAC 14. A to oznacza skurcze mięśni tak silne i tak długotrwałe, że może swobodnie poruszać tylko jedną nogą. Kordian jest jedynym dzieckiem na świecie cierpiącym na tę chorobę. Pomóc mu może tylko eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych.

Nie tylko kolor oczu i włosów jest przez nas dziedziczony. Od genów naszych rodziców i dziadków zależy również ryzyko wystąpienia problemów z podwyższonym cholesterolem, skłonności do łysienia, a nawet chorób nowotworowych. Sprawdź, jakie inne dolegliwości mogłeś odziedziczyć w genach.

Poznajcie małą MilliAnnę Worthy, która urodziła się w Ridgeland w Karolinie Południowej. Dziewczynka obecnie ma 18 miesięcy i od urodzenia posiada charakterystyczne "znamię".

Kiedy patrzy się na tę uśmiechniętą, dziecięcą buzię, to aż trudno się domyślić, że Olimpia jest tak poważnie chora. Dziewczynka ma 5 lat i jeszcze 2 lata temu nic nie wskazywało na to, że może mieć problemy zdrowotne. Po żmudnych badaniach i konsultacjach u specjalistów wreszcie udało się postawić diagnozę. Niestety taką, której żaden człowiek nigdy nie chciałby usłyszeć.

Z bezpłatnych badań prenatalnych w Polsce mogą skorzystać tylko kobiety po 35. roku życia i te, u których w najbliższej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne. Pozostałe kobiety spodziewające się dziecka, które chcą je wykonać, muszą zapłacić. Jednak czy warto?

Takie dziecko rodzi się raz na milion urodzeń. Bardzo trudno spotkać kogoś, kto podziela ten sam los. Tym dwóm chłopcom się udało. Ich mamy poznały się przez internet i szybko zaaranżowały pierwsze spotkanie. To była niezwykła chwila dla obydwu rodzin.

Ta decyzja wymagała ogromnej odwagi. Rodzice nowo narodzonej, ale nieuleczalnie chorej Hope zdecydowali o oddaniu jej organów do transplantacji. Dziewczynka stała się tym samym najmłodszym dawcą w Wielkiej Brytanii.