Oszukać gen śmierci

Loteria genetyczna potrafi być okrutna. Przegrana decyduje o całym życiu człowieka, a w przypadku Michasia - nawet o śmierci. Chłopiec cierpi na adrenoleukodystrofię, która towarzyszy mu od samego początku, chociaż przez lata pozostawała w ukryciu. Zapisany w genach potwór ujawnił się gwałtownie i brutalnie, a teraz czyha na życie chłopca.

Nazwa choroby przypomina łamańca językowego, z którym zmagają się dzieci oraz obcokrajowcy. Jednak adrenoleukodystrofii daleko od żartów i dobrej zabawy. Przekonał się o tym Michał, niespełna dziesięcioletni chłopak, który z dnia na dzień został okradziony ze szczęścia. Degradacja neurologiczna, czyli uszkodzenie mózgu, po kawałeczku odbierają mu sprawność. Ta choroba nazywana jest sierocą, a to ze względu na swoją rzadkość, przez którą prawie nikomu nie opłaca się szukać na nią skutecznego leku. Ten przykry fakt sprawił, że adrenoleukodystrofia uznawana jest za nieuleczalną. To oznacza, że pacjenci zostają skazani na śmierć.

Zaczęło się od niedosłuchu. Oczywiście, co uznać należy za rozsądne, pierwsze kroki skierowane zostały do laryngologa. Stwierdzono, że winę za to ponosi alergia, która w tym czasie dręczyła chłopaka. Po jakimś czasie pojawił się zez rozbieżny prawego oka. Uznano, że to odrębna wada, wynikającą z osłabienia mięśni. Wszystko miało wrócić do normy po roku ćwiczeń. Nikt nie mógł przewidzieć, że zez oraz niedosłuch to objawy jednej i tej samej choroby. Całe szczęście mama chłopca zauważyła, że jej syn słyszy najbliższe otoczenie, a problemy ma jedynie ze zrozumieniem mowy, jakby wszyscy dookoła porozumiewali się w obcym języku. To był znak, że dzieje się coś bardzo złego.

Tomografia wlała do serca mamy Michasia całe pokłady nadziei. To nie nowotwór – oznajmili  lekarze. Jednak kobieta nie spodziewała się, że kolejne dni zgniotą jej euforię w zarodku. Rezonans przyniósł imię ich przeciwnika – adrenoleukodystrofia. Późniejsze badania potwierdziły diagnozę, a wraz z nią całej rodzinie zawalił się świat.

Choroby genetyczne są naprawdę okrutne. Michał ma młodszego brata Dawida i niestety on również okazał się chory. W przypadku drugiego z chłopców sytuacja wygląda o tyle lepiej, że adrenoleukodystrofia nie zdążyła jeszcze zdewastować jego mózgu. Dzięki temu kwalifikuje się on do przeszczepu szpiku kostnego. Różnica widoczna jest również w efektach, jakie daje olej Lorenza – jedyny lek, który korzystnie wpływa na adrenoleukodystrofię. Powoduje on tymczasowe zatrzymanie choroby. Niestety w przypadku Michasia została ona jedynie spowolniona.

Nadzieja umiera ostatnia. Nikt nawet przez chwilę nie pomyślał, aby poddać się i czekać, aż choroba dokończy dzieła zniszczenia. Rozpoczęło się poszukiwanie alternatywy i tutaj pojawiła się szansa, jaką daje terapia komórkami macierzystymi. Ten medyczny eksperyment to podtrzymanie nadziei. Jeśli nie na wyleczenie i cofnięcie dokonanych zmian, to przynajmniej na dodatkowe spowolnienie szybko postępującej choroby do czasu, aż pojawią się nowe leki, nad którymi pracują lekarze.

Michał jest już po dwóch podaniach komórek macierzystych. To nadal za mało, aby określić, jak skuteczne jest to leczenie. Jednak istotnym jest, aby nie przerywać rozpoczętej kuracji. Konsekwencja i systematyczność jest kluczowa. Chłopak musi walczyć, choćby nadzieja miała zmniejszyć się do wielkości małego światełka, to nigdy nie można pozwolić, aby ostatecznie zgasła. Michaś i jego rodzina nie poddają się, kolejne podanie już wkrótce i tutaj pojawia się bariera.

Bardzo prosimy Was o pomoc. Los potrafi być okrutny. Tym bardziej, kiedy dotyka dzieci, chcąc zabrać je z naszego świata. Michał nie ma ochoty tak szybko żegnać się z życiem. Rodzina wszędzie szuka pomocy i wydaje się, że narodziła się nowa nadzieja. Podtrzymajmy jej płomień, nie pozwólmy, aby zgasła tak szybko jak się pojawiła.

Zbiórkę dla Michasia można śledzić na stronie Fundacji SiePomaga.

• Naukowcy zmodyfikują genetycznie embrion ludzki
• Sprawdź, co możesz przekazać dzieciom w genach
• Płód arlekin - ta dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką chorobą genetyczną