Lekarze w Polsce stracili już nadzieję. Kordianowi pomóc może tylko terapia w USA

Widok Kordiana zwijającego się z bólu łamie nawet lekarskie, zaprawione w boju, serca. Chłopiec ma wadliwy gen VAC 14. A to oznacza skurcze mięśni tak silne i tak długotrwałe, że może swobodnie poruszać tylko jedną nogą. Kordian jest jedynym dzieckiem na świecie cierpiącym na tę chorobę. Pomóc mu może tylko eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych.

Kordian cierpi na dystonię. Choroba spowodowała zmiany w mózgu.Kordian cierpi na dystonię. Choroba spowodowała zmiany w mózgu.
Źródło zdjęć: © Archiwum Prywatne
Ewa Rycerz

Wspaniałe 3 lata, a później – dramat

Jeszcze 4 lata temu Kordian był wspaniale rozwijającym się chłopcem. Każdego dnia uczył się nowych rzeczy, poznawał świat. Był inteligentnym dzieckiem, oczkiem w głowie rodziców, dumą rodziny. A później świat się zawalił.

Pewnego dnia rodzice zauważyli, że Kordian dość często się potyka. Jakby przez przypadek – przewraca się, obija o meble. Incydenty te zaczęły być coraz częstsze, coraz bardziej intensywne. W końcu rodzice chłopca zaczęli się obawiać o jego życie. Natychmiast pojechali do szpitala. Zostali w nim miesiąc.

Przeczytaj koniecznie

Gdy zaczynali walkę o życie chłopca, byli pełni nadziei. Liczyli, że pobyt w szpitalu pomoże postawić diagnozę, rozpoczną leczenie i dramat się skończy. Ale to był dopiero początek długiej, wyboistej i krętej drogi.

  • Trzyletni wtedy synek strasznie przeżywał punkcje płynu mózgowo–rdzeniowego, pobieranie krwi, te wszystkie badania, rezonansy, tomografie. Po każdym badaniu czuć było coraz większy niepokój lekarzy, bo każdy dzień eliminował kolejne możliwości i pomysły na to, co to za choroba – wspomina w rozmowie z WP parenting Kamil Mikulicz, tata Kordiana.

  • Nasz synek zaczął zachowywać się jak opętany. Nie umiem tego opisać słowami... Jednego dnia lekarze sugerowali chorobę, a wyniki badań z dnia następnego mówiły, że znów są na złej drodze. Kordian krzyczał „boli, „nie chcę”, „tatusiu pomóż”, a ja stałem z rozdartym sercem i odwracałem wzrok, bo nie mogłem patrzeć, jak moje dziecko wykręca ból. Płakałem z bezsilności – mówi ojciec.

Lekarze z Olsztyna: poddaliśmy się

Lekarze olsztyńskiego szpitala robili wszystko, co w ich mocy, by pomóc Kordianowi. Wykonali szereg badań, ale nawet one nie pomogły w zdiagnozowaniu przyczyny bólu mięśni u chłopca. W końcu, zrezygnowani, polecili rodzicom pojechać do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, licząc, że tam chłopiec uzyska lepszą i skuteczniejszą pomoc.

Znowu zaczęły się badania, analizy, obserwacje. Trzyletni chłopiec, który niewiele rozumiał z tego, co się wokół niego dzieje, musiał stawić czoła nieznanemu. Co czuł? Jedynie ból, który w sposób niekontrolowany wykręcał we wszystkie strony jego maleńkie ciałko. I znowu badania nie przyniosły odpowiedzi na najważniejsze pytanie: co jest przyczyną tego rozdzierającego bólu? Medycyna pozostawała bezradna.

W końcu, w geście bezradności i desperacji, lekarze zdecydowali się podać chłopcu lek o nazwie Lewodopa. Preparat podaje się osobom cierpiącym na chorobę Parkinsona. I to był strzał w dziesiątkę. Po 2 dniach silne napięcia mięśni ustąpiły, Kordian mógł odpocząć. Niestety, ulgę czuł tylko przez miesiąc.

Obraz

Po tym czasie choroba wróciła ze zdwojoną siłą. Organizm chłopca wyłączał kolejne funkcje, rósł za to ból. Był tak silny, że miażdżył stawy. By chronić dziecko, specjaliści zdecydowali o wprowadzeniu go w stan śpiączki farmakologicznej. Miała ona trwać 3 dni, a trwała 1,5 miesiąca. Wtedy też Kordianek wypowiedział swoje ostatnie w życiu słowa: "tato nie chcę, kocham cię".

Diagnoza

Szczęściem w nieszczęściu było znalezienie profesora Rafała Płoskiego z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. Specjalista przeprowadził skomplikowane badania i odkrył, że za cały ból w życiu Kordiana jest odpowiedzialny wadliwy gen - VAC 14. Tym samym chłopiec został uznany za jedyny przypadek dziecka, które żyje z taką chorobą na świecie.

Wadliwy gen VAC 14 spowodował, że chłopiec śpi kilka godzin na dobę, nie mówi, nie przyjmuje pokarmów. Stwierdzono u niego uszkodzenie jąder podkorowych mózgu. Wszystkie pozostałe funkcje mózgu działają poprawnie.

Kordian jest świadomy, zna litery, rozumie, ale nie może zapanować nad swoim ciałem, które stało się dla niego bolesnym więzieniem. Z otoczeniem komunikuje się tylko poprzez ruch jednej nogi i tylko wtedy, gdy ból słabnie.

  • Czasem jest gorzej, czasem lepiej. Jedno jest pewne - w ostatnich dniach tych gorszych momentów jest więcej niż tych lepszych - przyznaje tata chłopca. - Marzymy o tym, by syn usiadł w swoim wózku i razem z nami wyszedł na spacer.

Nadzieja

Jest jednak dla Kordianka nadzieja. Zupełnie przez przypadek rodzice chłopca dowiedzieli się o Beniaminie.

To czterolatek z Michigan, który żyje z takim piętnem jak Kordian. Jego rodzice są naukowcami, którzy pracują nad badaniami genetycznymi, mającymi pomóc w leczeniu choroby. Badania na razie prowadzone są na myszach, ale opracowano już specjalną terapię genową przygotowaną dla dzieci.

Co więcej, rodzice Beniamina chcą, by w leczeniu wziął udział także pierwszy na świecie zdiagnozowany chory – Kordianek. Wektor wirusowy specjalnie przygotowany pod kątem błędu zostanie wszczepiony w ciało chorego, a następnie zacznie kodować białko tak, by komórki nerwowe nie ulegały zniszczeniu.

  • To dla nas ostatnia szansa. Nie mamy pewności, czy zadziała, ale musimy jej spróbować - przyznaje Kamil Mikulicz. - Wiadomo, że pełni sprawności ten zabieg naszemu synowi nie wróci, ale mamy ogromną nadzieję, że uda się choć w 50 proc. przywrócić Kordiankowi zdrowie.

Pomóc chłopcu można, wpłacając pieniądze na jego konto na stronie fundacji SięPomaga. Potrzebuje prawie 3 mln złotych.

 

Wybrane dla Ciebie
Odkryli jedną z możliwych przyczyn poronień. Naukowcy wskazali na rolę metabolizmu
Odkryli jedną z możliwych przyczyn poronień. Naukowcy wskazali na rolę metabolizmu
Gorączka bez objawów? Eksperci tłumaczą, co może się za tym kryć
Gorączka bez objawów? Eksperci tłumaczą, co może się za tym kryć
Kobiety w patowej sytuacji. Odstawienie tych leków przed ciążą zwiększa ryzyko tycia
Kobiety w patowej sytuacji. Odstawienie tych leków przed ciążą zwiększa ryzyko tycia
Emoji jako wołanie o pomoc. KidsAlert ujawnia ukryty język dzieci w internecie
Emoji jako wołanie o pomoc. KidsAlert ujawnia ukryty język dzieci w internecie
Dwulatek po hipotermii wrócił do zdrowia. "Cud zespołowej pracy"
Dwulatek po hipotermii wrócił do zdrowia. "Cud zespołowej pracy"
Przełomowe wytyczne dotyczące cukrzycy w ciąży. 27 kluczowych rekomendacji WHO
Przełomowe wytyczne dotyczące cukrzycy w ciąży. 27 kluczowych rekomendacji WHO
Dwa produkty dla dzieci wycofane z dużych sieciówek. Stanowią realne zagrożenie
Dwa produkty dla dzieci wycofane z dużych sieciówek. Stanowią realne zagrożenie
Liczba dzieci z nadciśnieniem się podwoiła. Eksperci alarmują
Liczba dzieci z nadciśnieniem się podwoiła. Eksperci alarmują
Barwniki w żywności zagrażają zdrowiu dzieci. Naukowcy alarmują o skali problemu
Barwniki w żywności zagrażają zdrowiu dzieci. Naukowcy alarmują o skali problemu
Oglądanie TV a późniejsze objawy ADHD. Brytyjczycy doszli do ciekawych wniosków
Oglądanie TV a późniejsze objawy ADHD. Brytyjczycy doszli do ciekawych wniosków
Finlandia uczy tego już przedszkolaków. Dlaczego Polska powinna wziąć z niej przykład?
Finlandia uczy tego już przedszkolaków. Dlaczego Polska powinna wziąć z niej przykład?
Autyzm a COVID-19. Naukowcy odkryli powiązanie, wyniki są niepokojące
Autyzm a COVID-19. Naukowcy odkryli powiązanie, wyniki są niepokojące