"Klątwa Amiszów" zabijała dzieci. Po piętnastu latach rozwiązano zagadkę

Nagła śmierć dzieci zdarza się czasem w następstwie niewykrytych na czas chorób. Po śmierci dziecka zarządza się autopsję, która pomaga odkryć przyczynę zgonu. Zazwyczaj przedwczesna śmierć dziecka spowodowana jest niewykrytą wadą serca.

W tym przypadku jednak po sekcji zwłok było więcej pytań niż odpowiedzi. Patolog nie był w stanie stwierdzić, co doprowadziło do nagłej śmierci dziecka.

Kiedy zmarło drugie dziecko, lekarz przeprowadzający autopsję nawiązał kontakt z naukowcami z Laboratorium Mayo Clinic Windland Smith Rice. Był to zespół, który przeprowadzał autopsję z użyciem badań genetycznych. Śledczy postanowili skorzystać z ich możliwości.

Już po przeanalizowaniu dokumentacji lekarze wytypowali podejrzanego. Ich zdaniem winowajcą w obu przypadkach mógł być gen RYR2. A w zasadzie jego mutacja, która może powodować problemy z arytmią serca. Niewykryta może prowadzić do nagłych zatrzymań akcji serca.

Po dokładnych badaniach okazało się, że był to błędny trop. Sprawa pozostała nierozwiązana przez ponad dekadę. Lata mijały, a do wioski Amiszów przyjeżdżały kolejne zespoły badawcze, które próbowały odnaleźć przyczynę zgonów.

Teraz nastąpił w sprawie. Naukowcy z Mayo Clinic opublikowali wnioski z pogłębionej analizy genetycznej próbek zebranych w wiosce. Okazało się, że winę za zgony może ponosić mutacja genetyczna, którą nieżyjący pacjenci otrzymali od wspólnych przodków. W analizie wykryto, że z 23 osób zamieszkujących wioskę, które miały zmutowany gen, aż 18 umarło nagle.

Gen, który naukowcy podejrzewali od samego początku, był dobrym tropem. Okazało się jednak, że by zaburzenie wystąpiło, potrzeba było dziedziczenia od obu przodków (zarówno po linii męskiej, jak i żeńskiej). Ze względu na niewielką grupę, w jakiej mieszają się geny Amiszów, są oni znacznie bardziej narażeni na występowanie groźnych chorób genetycznych.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl