Choroba mitochondrialna. 22-latka miała nietypowe objawy. Niestety zmarła
O chorobie mitochondrialnej mało kto słyszał. To genetyczne schorzenie, które w krótkim czasie może doprowadzić do śmierci. Tak było w przypadku córki Helen Ray. Tirion zachorowała mając 18 lat i zmarła cztery lata później. Teraz matka zabrała głos, aby opowiedzieć, z czym się zmagała.
Helen z córką. Tirion miał zdiagnozowaną chorobę mitochondrialną
Choroba mitochondrialna - objawy
Pierwsze objawy wystąpiły latem 2013 roku. Tirion zaczęła narzekać na silne bóle głowy i mdłości.
"W tym czasie pracowała na pełny etat w call center ubezpieczeniowym, nigdy nie brała wolnych dni i wciąż spotykała się z przyjaciółmi. Utrzymywała kontakty towarzyskie, więc założyłam, że po prostu może nie piła wystarczającej ilości wody" - wspomina Helen Ray, matka.
Lekarz po obejrzeniu Tirion doszedł do wniosku, że to mogą być migreny. Niestety wkrótce 18-letnia dziewczyna doznała pierwszego napadu.
Częste choroby rzadkie
"To był początek najgorszego koszmaru, jaki może być dla rodzica. Dwa miesiące później zdiagnozowano u niej chorobę, która ostatecznie ją zabije" - pisze w swoim wspomnieniach Helen Ray.
Choroba mitochondrialna jest bardzo rzadkim, genetycznym schorzeniem. Wynika ona z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy są zwykle związane z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Około 50 proc. przypadków zachorowania kończy się śmiercią. Dopiero niedawno lekarze opracowali terapię genową, która może pomóc pacjentom z chorobą mitochondrialną. Jednak w 2013 roku diagnoza była dla Tirion wyrokiem.
"Nie potrafię opisać, jak to jest, gdy lekarz mówi ci, że nie wie, jak długo twoje dziecko pożyje. Byłam zdruzgotana. Nadal jestem. I obwiniam się za to, że nie zauważyłam, że córka jest chora. Nawet teraz zastanawiam się, czy wszystko potoczyłoby się inaczej, gdybyśmy to wcześniej zauważyli? - zastanawia się matka.
Choroba mitochondrialna spowodowała, że gasła w oczach
W miarę upływu tygodni Tirion słabł. Walczyła o samodzielność, ale było to coraz trudniejsze. "Miała sparaliżowaną lewą stopę, a to jest ogromną sprawą dla 18-latki. Do kwietnia 2014 roku w ogóle już nie mogła chodzić. Już rok później nawet o kulach nie potrafiła się ruszać" - wspomina Helen.
"Przez cały czas choroby potrzebowała wózka inwalidzkiego, bo czuła zmęczenie, miała problemy z koncentracją. Napady pogorszyło zapalenie w mózgu. Jest to szczególnie niebezpieczny objaw choroby mitochondrialnej. Zdarzały się przypadki, kiedy nastolatkowie umierali w ciągu pół roku, bo lekarze byli bezsilni" - opowiada matka.
Jak wspomina, przez całą chorobę córki odstawiła wszystko na bok, a najważniejszym było sprawić, by Tirion miała pozytywne nastawienie.
"Czasami nie wiedziałam, co powiedzieć, kiedy była zdenerwowana lub przygnębiona. Wiedziałem, że jej się nie poprawi. Tirion też to wiedziała" - opowiada Helen.
Tirion miała dość
Tirion zmarła 9 kwietnia 2018 r.
"To było cztery lata po zdiagnozowaniu choroby mitochondrialnej. Miała zaledwie 22 lata. W tygodniach poprzedzających jej śmierć, zaangażował się zespół opieki paliatywnej, aby przedyskutować, co dalej. Tirion powiedziała im, że nie chce już tak żyć. Na tym etapie była prawie przykuta do łóżka i potrzebowała pomocy w umyciu i pójściu do toalety. Miała dość - wspomina Helen.
Kobieta po latach zdecydowała się opowiedzieć tę historię, aby ostrzec rodziców. Nie wolno bagatelizować żadnych objawów u dziecka i tak długo szukać diagnozy, aż będziemy mogli podjąć konkretne leczenie.
Zobacz także: Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
