Kacper Pietronik walczy o pełną sprawność. Matka 14-latka prosi o wsparcie

Deficyt AADC (deficyt dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych) to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Dotychczas lekarze zdiagnozowali ją u 130 dzieci na świecie. Schorzenie sprawia, że mózg nie produkuje ważnych neuroprzekaźników - dopaminy i serotoniny, które regulują wiele funkcji organizmu i zachodzących w nim procesów. Większość dzieci, u których stwierdza się deficyt AADC, umiera przed ukończeniem 5. roku życia.

W trakcie ciąży i po narodzinach nic nie wskazywało na to, że Kacper Pietronik będzie chory. W 3. miesiącu życia pojawiły się pierwsze ataki. Lekarze przypuszczali, że chłopiec cierpi z powodu porażenia mózgowego i padaczki, więc wdrożyli terapie stosowane w przypadku tych schorzeń.

Prawidłową diagnozę medycy postawili dopiero w 5. roku życia Kacpra. Leczyli go farmakologicznie metodą prób i błędów, a więc nieskutecznie, ponieważ był pierwszym dzieckiem w Polsce z deficytem AADC (aktualnie z tą chorobą w kraju walczy jeszcze 10-letnia Ania).

Kacper był dzieckiem leżącym, nie siedział i nie chodził. Nie mówił, porozumiewał się tylko oczami (mrugając). Nie potrafił sam jeść, ponieważ miał niesprawne ręce. Rodzina chłopca postanowiła więc poszukać pomocy poza granicami kraju. Dopiero w 2014 roku w Londynie specjaliści wdrożyli leczenie, które przyniosło poprawę.

Stan zdrowia chorych z deficytem AADC drastycznie pogarszają ataki, które przypominają te występujące w padaczce. W przebiegu tej choroby trwają one nawet do 8 godzin i występują co 3-5 dni. Mijają samoistnie, dopiero gdy dziecko zasypia z wycieńczenia. Bezradny rodzic jest zmuszony patrzeć na cierpienie dziecka.

- Ataki trwały wiele godzin. Jeśli pojawiały się wieczorem, to do 5 rano siedziałam z Kacprem. Musiałam go wtedy trzymać na rękach, bo wtedy dziecko się boi. Nie wie, co się z nim dzieje. To były bardzo trudne chwile. Ocieraliśmy się o śmierć - wspomina w rozmowie z WP parenting Elżbieta Pietronik, mama Kacpra.

W trakcie ataku powodowanego deficytem AADC ciało dziecka wygina się w nienaturalny sposób: ręce i nogi się wykręcają. Wzrok staje się rozbiegany, a głowa kręci się we wszystkie strony. Język się skręca, co stanowi zagrożenie dla życia, ponieważ dziecko może zadławić się śliną. Poza tym może ono przygryzać sobie policzki, co powoduje, że z ust sączy się krew. Po ataku dziecko jest nieprzytomne, ponieważ dochodzi do hipoglikemii.

- Choroba wywołała ogromne spustoszenie w organizmie Kacpra, ataki spowodowały deformacje jego ciała. Syn ma wykrzywione stopy i zwichnięte biodra. Jego kręgosłup jest strasznie skrzywiony, ma ogromną skoliozę (o 65 stopni). Poza tym Kacper ma zwichnięty prawy łokieć, a lewy bark mu wypada. To wszystko jest skutkiem wielogodzinnych ataków - wylicza pani Elżbieta.

Pomimo trudnych doświadczeń i bólu Kacper jest radosnym nastolatkiem.

- To dobre dziecko o złotym sercu. Jest pogodny, empatyczny i bardzo wrażliwy na krzywdę drugiego człowieka, zwłaszcza dzieci i bliskich. Kiedy zdarzy mi się uronić łzę, robi wszystko, abym już nie płakała: stara się mnie rozweselić, wyciąga ręce, aby pogłaskać. Mimo bólu towarzyszącego ćwiczeniom nie jest nerwowy, najwyżej się rozpłacze, gdy jest już mu ciężko - wzrusza się pani Elżbieta.

W lutym 2019 roku jako pierwsze dziecko w Europie (7. na świecie) Kacper przeszedł terapię genową mózgu w Szpitalu Bródnowskim w Warszawie. Operację przeprowadził prof. Krzysztof Bankiewicz, pionier terapii genetycznych i neurochirurgicznych wraz z prof. Mirosławem Ząbkiem. W trakcie domózgowej infuzji chłopiec otrzymał prawidłową kopię ludzkiego genu AADC.

- To była jedyna szansa i nadzieja, że coś ruszy. Od operacji dzięki rehabilitacji z dnia na dzień widać poprawę - mówi mama Kacpra.

W efekcie terapii genowej 14-latek kontroluje głowę całkowicie (przedtem jej nie trzymał - tak jak u noworodka była bezwładna, zwisała), podnosi ręce (umie trzymać zabawkę, podnieść, opuścić, wskazywać ręką) i z pomocą drugiej osoby zaczyna siadać. Ataki już nie targają ciałem Kacpra. Wypowiedział też pierwsze słowo.

- Po roku od terapii powiedział "mama". Pięknie to słowo wypowiada. Mówi też "cześć", kiedy ktoś do niego przychodzi, a ponadto "idź", "dziesięć". Bardzo się stara mówić - opowiada mama chłopca.

Kacper i jego mama większość czasu poświęcają na walkę o sprawność. Wyjeżdżają na turnusy, w trakcie których chłopiec intensywnie ćwiczy przez nawet 6 godzin dziennie, odbywają niezbędne konsultacje ze specjalistami czy wizyty w szpitalu. W domu rehabilitacja przeplata się z nauką.

- Trzy razy w tygodniu Kacper zaczyna dzień o godzinie 8 rehabilitacją z funduszu, potem stoi w pionizatorze tyle, ile wytrzyma, następnie je drugie śniadanie. Między 11 a 13 ma indywidualne nauczanie. Po obiedzie leży w UGULU, żeby skorygować skrzywienia kręgosłupa. Wtedy coś mu czytam lub rozmawiamy. Po godzinie 16 zaczynają się prywatne zajęcia: z rehabilitantem i z neurologopedą. Na koniec dnia znów Kacper stoi w pionizatorze, oglądając ulubione programy i wykonuje ze mną ćwiczenia zlecone przez ortopedę - relacjonuje pani Ela. - Jeśli jakieś zajęcia wypadną z grafiku, to mamy dodatkowy czas dla siebie: na przytulanie, zabawę i wygłupy. Cały dzień wyznaczają nam więc wszelkie aktywności związane z usprawnianiem Kacpra. Mimo bólu syn chętnie ćwiczy i współpracuje z rehabilitantem czy ze mną. Ma ogromną siłę walki.

Chłopiec ma szansę na całkowitą sprawność. Warunkiem sukcesu jest długotrwała, trwająca najpewniej jeszcze kilka lat, wszechstronna i intensywna rehabilitacja, czyli głównie rehabilitacja ruchowa i neurologopedyczna, a ponadto wsparcie pedagogiczne i psychologiczne. Teraz najważniejsze jest, aby Kacper stawał się coraz sprawniejszy i mówił.

Nastolatek potrzebuje środków finansowych nie tylko na rehabilitację, ale i na pokrycie kosztów wizyt kontrolnych w Londynie oraz sprzęt medyczny. Wśród aktualnych potrzeb Kacpra znajduje się sprzęt zabezpieczający niedoskonałości (ortezy, gorset) i do ćwiczeń (kombinezon Dunag) czy osprzęt do UGULA (kabiny do ćwiczeń, rehabilitacji i zawieszeń).

Niezbędny jest też podnośnik sufitowy, który fizycznie odciąży 50-letnią mamę chłopca. Pani Elżbiecie jest coraz trudniej dźwigać syna kilka razy dziennie z materaca na wózek, z łóżka na materac, z wózka do UGULA.

- Jeśli po terapii genowej nie przyłożymy się do rehabilitacji, zaprzepaścimy szansę na sprawność Kacpra. Nie możemy do tego dopuścić! - zaznacza pani Elżbieta, apelując o wsparcie finansowe dla syna.

Pieniądze na rzecz Kacpra Pietronika można wpłacać za pośrednictwem strony internetowej siepomaga.pl. Każda złotówka ma znaczenie.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl