Objawy kliniczne sugerujące wadę serca
Jednym z podstawowych objawów mogących sugerować wadę serca u noworodka jest sine zabarwienie powłok, zwłaszcza gdy sine są elementy dobrze ukrwione jak język, wargi, spojówki oraz gdy sinica utrzymuje się dłuższy czas po urodzeniu i nie ustępuje po tlenoterapii. Niepokojące są także marmurkowate i zimne kończyny. Ponadto w badaniu można zaobserwować takie nieprawidłowości, jak tachykardia, czyli przyspieszona akcja serca, przyspieszony oddech, wzmożony wysiłek oddechowy, powiększenie wątroby, obrzęki a także trudności w karmieniu dziecka.
Przy osłuchiwaniu płuc mogą być obecne rzężenia, a przy osłuchiwaniu serca szmery, przy czym należy pamiętać, że szmery nad sercem wysłuchuje się u 60% zdrowych noworodków i nie zawsze oznaczają one wadę serca. Jeżeli u noworodka pojawiają się wymienione objawy niezbędna jest dalsza, bardziej szczegółowa diagnostyka w celu potwierdzenia istnienia wady serca oraz określenia z jakim rodzajem wady mamy do czynienia.
Diagnostyka wad serca u noworodka
W diagnostyce wad serca największe znaczenie mają obecnie badania obrazowe, a przede wszystkim badanie echokardiograficzne serca (tak zwane echo serca). Jest to rodzaj badania ultrasonograficznego, dzięki któremu udaje się zobrazować jamy serca i nieprawidłowe przecieki między nimi, zastawki, ich budowę, zwężenia czy niedomykalności, ocenić przepływ krwi przez duże naczynia oraz rzut serca. Wykorzystując badanie echokardiograficzne można potwierdzić istnienie najczęściej występujących wad serca, jak ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej czy międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, stenozę aortalną i koarktację aorty, tetralogię Fallota, anomalię Ebsteina oraz przełożenie wielkich naczyń. Ze względu na tak duże możliwości badania echokardiograficznego jest ono wykonywane jako pierwsze przy podejrzeniu wady serca u noworodka.
Duże znaczenie ma także zdjęcie RTG klatki piersiowej, które pozwala ocenić wielkość i kształt sylwetki serca oraz rysunek naczyniowy płuc. Istotna jest także tomografia komputerowa. Jeśli istnieją wskazania, wykonuje się również bardziej inwazyjne badania, jak cewnikowanie jam serca czy biopsję mięśnia sercowego. Pomocnicze znaczenie mają także inne badania, jak pulsoksymetria, gazometria krwi tętniczej czy badanie elektrokardiograficzne (często zapis całodobowy). Wszystkie te badania diagnostyczne pozwalają na wykrycie wady serca u noworodka i wczesne podjęcie właściwego jej leczenia.