badanie noworodka

Tomm Tennent to chłopiec, który urodził się w latach 90. i zszokował rodziców swoim wyglądem. Przypominał małego staruszka z powodu nadmiaru skóry, która mogłaby pokryć jego ciało. Choroba chłopca był zagadką, co uczyniło go sensacją w świecie nauki.

Każdy noworodek po urodzeniu zostaje poddany szczegółowej ocenie jego stanu ogólnego. Ocenia się takie parametry, jak kolor skóry, napięcie mięśniowe, odruchy fizjologiczne, oddychanie i czynność serca. Parametry te są składowymi popularnej skali Apgar, która dobrze ocenia stopień rozwoju noworodka oraz przystosowanie do życia pozamacicznego. Równie ważnym kryterium świadczącym o tym, że noworodek jest dojrzały jest ocena wymiarów jego ciała i porównanie do wartości uznawanych za prawidłowe. Bierze się tutaj pod uwagę urodzeniową masę ciała, długość ciała, obwód główki oraz obwód klatki piersiowej. Jakiekolwiek odchylenia od normy w tych wartościach, zarówno w górę jak i w dół, podobnie jak niska punktacja w skali Apgar, mogą świadczyć o nieprawidłowościach rozwojowych i sugerować istnienie pewnych stanów chorobowych, dlatego ocena wymiarów noworodka po urodzeniu jest istotnym elementem jego badania ogólnego.

Ciemiączko noworodka jest delikatne, jeszcze niezrośnięte, ale mimo to doskonale ochrania mózg. Tak naprawdę dziecko ma nie jedno ciemiączko, ale kilka. Ciemiączka na główce noworodka przypominają coś w rodzaju zagłębień. Są to miejsca, w których krawędzie kilku kości sąsiadują ze sobą. Ciemiączka u noworodka okryte są twardą, wytrzymałą, a jednocześnie bardzo elastyczną błoną. Podczas porodu drogami natury ciemiączka umożliwiają dopasowanie się główki dziecka do kształtu kanału rodnego. Co to jest ciemiączko? Do kiedy zarasta ciemiączko? Której kości nie ma noworodek?

Badanie stawów biodrowych jest bardzo istotnym badaniem wykonywanym u noworodka po urodzeniu a także kilkakrotnie w późniejszych miesiącach życia w celach kontrolnych. Obejmuje ono zarówno ręczne badanie i ocenę stanu stawów biodrowych, jak i bardziej precyzyjne badania obrazowe, czyli badanie USG oraz zdjęcie RTG. Badanie to jest wykonywane przede wszystkim w celu wczesnego wykrycia wrodzonej dysplazji stawu biodrowego i zwichnięcia stawu biodrowego, co umożliwia podjęcie odpowiedniego leczenia i dzięki temu samoistne cofnięcie się tych zmian i uniknięcie kalectwa. Dysplazja stawu biodrowego jest związana z niedorozwojem struktur stawowych, jak panewka, obrąbek, więzadła czy torebka i prowadzi do wystąpienia niestabilności tego stawu, co w efekcie może stać się przyczyną jego zwichnięcia. Wrodzona dysplazja stawu biodrowego występuje u około 0,5 do 1% noworodków, natomiast ze zwichnięciem mamy do czynienia u 0,1% noworodków.

Rodzice po trzech latach odkryli, że wychowują nie swoje dzieci. Chłopiec i dziewczynka zostali zamienieni zaraz po urodzeniu w szpitalu w Johannesburgu. Sąd orzekł, że dzieci mają pozostać z rodzicami, którzy je wychowywali, a nie z biologicznymi.

Badania noworodka tuż po urodzeniu są bardzo ważne. Wskazują, jaki jest stan zdrowia dziecka po porodzie i czy maluszek prawidłowo się rozwija. Badania, jakim są poddawane noworodki, nie są skomplikowane ani męczące. Ważne jest to, by wykonać je w odpowiednim czasie. Pierwsze badanie noworodka w szpitalu odbywa się na sali porodowej. Jak wyglądają badania noworodków w pierwszych chwilach życia? Na czym polegają testy przesiewowe u dzieci? Czy badania przesiewowe w Polsce są obowiązkowe?

Co może niepokoić w rozwoju dziecka w pierwszych tygodniach życia? Jak powinien rozwijać się noworodek? Ile powinien spać? Jak dużo powinien jeść? Jak często powinien robić kupkę? Tego typu pytania zadaje sobie wielu młodych rodziców, zaczynających swoją opiekę nad maleństwem i trud wychowania. W pierwszych tygodniach życia noworodek przede wszystkim je i śpi. Taki harmonogram dnia gwarantuje szybki rozwój dziecka – wzrost i przybieranie na wadze. Co powinno niepokoić rodziców w pierwszych tygodniach życia maluszka?

Wady serca należą do najczęstszych nieprawidłowości rozpoznawanych u noworodków. Przyczyny ich powstawania nie są do końca poznane. Bierze się pod uwagę zarówno mutacje genetyczne, jak i infekcje wirusowe, leki oraz alkohol. W ich rozpoznawaniu największe znaczenie ma diagnostyka prenatalna, głównie badanie echokardiograficzne serca płodu wykonywane między 18., a 20. tygodniem ciąży. Rozpoznanie w tym czasie wady serca pozwala na odbycie porodu w ośrodkach z najlepszymi możliwościami jej leczenia, jak najwcześniej po urodzeniu. Jeżeli wada serca nie została rozpoznana w czasie ciąży, należy pamiętać, że w pierwszych dniach po porodzie mogą one klinicznie dawać bardzo skąpe objawy lub przebiegać niemal bezobjawowo, dlatego pojawienie się jakichkolwiek nieprawidłowości czy niepokojących objawów ze strony układu krążenia powinno nasuwać podejrzenie istnienia wady serca i skłaniać do przeprowadzenia wnikliwej diagnostyki w celu jej jak najwcześniejszego wykrycia i leczenia.

Fenyloketonuria to genetyczna wrodzona choroba u noworodków związana z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasu, jakim jest fenyloalanina. Związek ten ma bardzo toksyczne działanie na ośrodkowy układ nerwowy, powodując zaburzenia neurologiczne i trwałe uszkodzenie mózgu. Dlatego też bardzo ważne jest, aby jak najwcześniej rozpoznać ten defekt genetyczny i rozpocząć odpowiednie leczenie fenyloketonurii. Wykonuje się badanie krwi (test Guthriego, badanie kolorymetryczne) na obecność fenyloalaniny oraz badanie moczuna jej metabolity.

Cewnikowanie serca to inwazyjne badanie kardiologiczne, które pozwala na bezpośredni pomiar ciśnienia w jamach serca i w wychodzących z niego dużych naczyniach krwionośnych. Badanie umożliwia również określenie stopnia wysycenia krwi tlenem. Cewnikowanie serca polega na przezskórnym nakłuciu żyły lub tętnicy i wprowadzeniu cewnika, który jest przesuwany w świetle naczynia do jam serca lub dużych naczyń odchodzących od serca. Badanie wykorzystywane jest w diagnostyce wad serca. Obecnie jednak coraz częściej cewnikowanie serca zastępowane jest przez nieinwazyjne badanie echokardiograficzne, np. u dzieci można wykryć wady serca już na etapie życia prenatalnego za pomocą echokardiografii płodu.

Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która polega na niedoborze enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny – uniemożliwiającym przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozkładu, np. kwasu fenylopirogronowego, prowadzi do uszkodzenia mózgu. Główny objaw fenyloketonurii to upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego dziecka. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki, napady padaczki, zaburzenia chodu, zaburzenia postawy ciała, zesztywnienie stawów i ruchy atetotyczne – powolne, mimowolne, nierytmiczne ruchy, szczególnie nasilone w odcinkach dystalnych kończyn, np. w palcach dłoni.

Krwawienia dokomorowe pojawiają się u wcześniaków lub noworodków donoszonych. Szczególnie narażone są noworodki urodzone przed 32. tygodniem ciąży. Pojawiają się w pierwszej dobie po urodzeniu, chociaż zdarzają się przypadki ujawnienia się ich do 7 dnia po porodzie. Wyróżniamy cztery stopnie krwawienia dokomorowego. Im cięższy typ krwawienia, tym poważniejsze powikłania. Objawy krwawienia dokomorowego różnią się u wcześniaków i noworodków donoszonych. Wylew dokomorowy ma swoją przyczynę w niedostatecznie rozwiniętych naczyniach krwionośnych dziecka i ubogich zapasach witaminy K. Krwawienie do komór rozpoznawane jest na podstawie badania USG przezciemiączkowego.