Czynniki genetyczne

Czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów, są najczęstszą przyczyną poronień samoistnych. W ich efekcie dochodzi do nieprawidłowości w budowie wzrastającego zarodka, co zwykle kończy się jego obumarciem w pierwszym trymestrze ciąży. Wady chromosomów występują częściej w przypadku poronień we wczesnym etapie ciąży i stanowią w tym okresie ich główną przyczynę.

Polecane wideo:

1. Przyczyny zaburzeń genetycznych

Ludzki materiał genetyczny uporządkowany jest w 46 chromosomach, czyli odrębnych fragmentach DNA, które odpowiadają za wszystkie cechy organizmu, np. kolor włosów, oczu czy wzrost. Taka liczba znajduje się w każdej komórce naszego ciała, z wyjątkiem komórek rozrodczych, które zawierają połowę materiału genetycznego – 23 chromosomy. Po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik dochodzi do połączenia materiału genetycznego od obojga rodziców i następują kolejne podziały komórkowe. Jeżeli na którymś etapie powstawania zarodka – od tworzenia się komórek rozrodczych, przez proces zapłodnienia aż do dzielenia się komórek dojdzie do nieprawidłowości w podziałach komórkowych, może powstać wada w budowie zarodka, uniemożliwiająca mu prawidłowy rozwój.

2. Częstość zaburzeń genetycznych

Statystyki dotyczące poronień na pierwszy rzut oka mogą przerażać. Badania wykazują, że około połowa wszystkich zapłodnionych jaj obumiera i zostaje wydalona spontanicznie, zwykle zanim kobieta zorientuje się, że jest w ciąży. Spośród tych, które zostaną zidentyfikowane pod postacią ciąży, kolejne 10-15% zostanie utraconych. Jaka jest główna przyczyna tych niepowodzeń?

Okazuje się, że nawet połowa zarodków, które uległy poronieniu samoistnemu w pierwszym trymestrze ciąży posiada zaburzenia chromosomalne. Odsetek ten obniża się do 20% w przypadku utraty ciąży w drugim trymestrze.

3. Zaburzenia chromosomalne

Defekt genetyczny może być również przekazany przez jednego z rodziców. Zaburzenia chromosomalne mogą polegać na posiadaniu dodatkowej połówki jednego z chromosomów przy braku fragmentu innego. W efekcie w komórce znajduje się prawidłowa liczba chromosomów, ale część komórek rozrodczych otrzyma dodatkową, „niechcianą” połówkę, która przekazana potomstwu, może być przyczyną poronienia. Warto podkreślić, że w zdecydowanej większości przypadków do zaburzeń chromosomalnych dochodzi już po zapłodnieniu, w wyniku błędów podczas podziałów komórkowych.

Nieprawidłowa liczba chromosomów zarodka może występować także, gdy u obojga rodziców liczba i struktura chromosomów jest prawidłowa, ale podczas tworzenia się komórek rozrodczych dojdzie do nieprawidłowego podziału i komórka jajowa lub plemnik zamiast 23 zawiera 24 chromosomy. Zarodek, posiadający 47 chromosomów będzie wtedy wyposażony w jeden dodatkowy chromosom i taki stan nazywamy trisomią. Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne, stanowiące 40-50% wad genetycznych zarodka. Przykładem trisomii jest zespół Edwardsa, w którym występuje dodatkowy 18 chromosom. Zespół ten aż w 95% ciąż kończy się poronieniem. Inną trisomią jest zespół Downa, czyli występowanie dodatkowego 21 chromosomu, jednak w tym przypadku nie zawsze dochodzi do poronienia.

Jeżeli zarodek posiada o jeden chromosom za mało, mówimy o monosomii. Najczęstszym rodzajem tego zaburzenia jest zespół Turnera, czyli obecność tylko jednego chromosomu płciowego X. Nie w każdym przypadku tego zespołu dochodzi do utraty ciąży. Jeżeli chromosom X zostanie „zagubiony” na innym etapie niż pierwszy podział komórkowy po zapłodnieniu, tylko część komórek ciała zawierać będzie mniej materiału genetycznego i taki organizm nazywamy mozaiką. W tym przypadku objawy związane z brakiem chromosomu będą mniej nasilone i możliwe jest donoszenie ciąży oraz dalszy rozwój płodu.

Błąd podczas podziałów komórkowych może także prowadzić do zwielokrotnienia całego zestawu chromosomów. Triploidia powstaje, gdy prawidłowa komórka jajowa połączy sie z plemnikiem zawierającym 46 chromosomów lub zostanie zapłodniona przez dwa plemniki. W tym przypadku powstanie zarodek z 69 chromosomami (3 x 23 chromosomy). Jeżeli w wyniku nieprawidłowych podziałów cały materiał genetyczny zostanie podwojony, zarodek zawierać będzie 92 chromosomy (4x 23 chromosomy) – dochodzi wtedy do tetraploidii. Poliploidie, bo tak nazywamy zwielokrotnienie całego garnituru chromosomalnego, w znaczącej większości przypadków kończą się obumarciem zarodka we wczesnym okresie ciąży.

4. Badania cytogenetyczne

Przypadkowe, pojedyncze poronienie samoistne występuje w 10-15% wszystkich ciąż – zdarza się więc dość często i nie powinno budzić niepokoju u rodziców. Jednak po dwóch poronieniach należy rozpocząć diagnostykę wyjaśniającą niepowodzenie w donoszeniu ciąży. W celu wykrycia genetycznej przyczyny utraty ciąży wykonuje się badanie cytogenetyczne poronionego materiału, o ile istnieje taka możliwość. Pozwala ono na stwierdzenie rodzaju zaburzenia genetycznego i jest pomocne w ocenie ryzyka poronień w kolejnych ciążach.

Aneuploidia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów może nawracać aż w 70% przypadków. Dotyczy to zwłaszcza trisomii, choć podwojenie może dotyczyć innego chromosomu niż poprzednio. Często niezbędne są również badania genetyczne rodziców, które mogą potwierdzić lub wykluczyć istnienie u nich wad chromosomalnych lub innych zaburzeń genetycznych. Ocenia się, że w przypadku co najmniej dwóch poronień na wczesnym etapie, czyli do 12 tygodnia ciąży, ryzyko, że jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowo zbudowanego chromosomu może wynosić nawet 7%.

5. Czynniki ryzyka utraty ciąży

Częstość utraty wczesnych ciąż wrasta wraz z wiekiem rodziców. U kobiet po 40. roku życia wynosi 50% w porównaniu do 6,4% u kobiet do 35. roku życia. Uważa się, że zwiększone ryzyko poronień u kobiet po 40. roku życia jest związane z większa liczbą wad genetycznych w oocytach, z których dojrzewają komórki jajowe.

Poronienie zawsze wiąże się z dużym stresem emocjonalnym i rodzi pytania o przyczynę utraty ciąży. Warto podkreślić, że zaburzenia genetyczne są całkowicie niezależne od rodziców i nie mają oni na nie żadnego wpływu. Jest to ważne, gdyż niepowodzenie w ciąży wywołuje często duże poczucie winy u jednego lub obojga rodziców, co w tym przypadku jest zupełnie nieuzasadnione.

Ewa Drozdowicz, ponad rok temu

Bibliografia

  • Bręborowicz G. (red.), Ginekologia, Urban & Partner, Wrocław 2006, ISBN 83-89581-39-6
  • Dębski R. Ginekologia kliniczna Tom 1-3, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-013-9
  • Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5

Przyczyny poronienia

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Ibuprom

~Baforciti • ostatni post 4 dni temu

1

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 6 dni temu

12
Artykuły Przyczyny poronienia
Przyczyny poronienia

Poronienie samoistne

groniastego. Przyczyny poronienia zależne od matki, to: wady macicy, np. niedorozwój macicy, macica dwurożna, macica częściowo przegrodzona, tyłozgięcie macicy, zrosty wewnątrzmaciczne, mięśniaki macicy, niewydolność...

Przyczyny poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

Mutacje genetyczne przyczyną poronienia

Przyczyn poronienia rzadko szuka się w genach, mimo że mogą one zostać rozpoznane w prostym badaniu - jak np. trombofilia. Może być ona źródłem problemów nawet w 30% przypadków poronień. Odpowiednie leczenie umożliwia...

Przyczyny poronienia

Ciąża jajowodowa

Ciąża jajowodowa

poronienia ciąży u kobiet. Wyróżniamy 3 rodzaje ciąży jajowodowej: ciąża jajowodowa bańkowa, cieśniowa i śródścienna. W przypadku, gdy ciąża ektopowa prowadzi do pęknięcia jajowodu, pojawiają się objawy wstrząsu, co może doprowadzić...

Przyczyny poronienia

Macica dwurożna

, mogą być przyczyną problemów z implantacją zarodka. Skutkować to może poronieniami lub przedwczesnymi porodami. Zwykle niewielkie odchylenia od normy

Przyczyny poronienia

Co powoduje poronienie?

przyczyn tego nieszczęścia. Wprawdzie zarówno poronienia samoistne, jak i nawracające są wywoływane przez podobne czynniki, ale za to pojawiają (...) ). Genetyczne przyczyny poronienia To...

Przyczyny poronienia

Puste jajo płodowe

. Jeżeli zostaje wykryta i brak jest objawów poronienia, wykonywane jest wyłyżeczkowanie jamy macicy. Przyczyny i objawy pustego jaja płodowego (...) Puste jajo płodowe to jedna z przyczyn...

Przyczyny poronienia

Zaburzenia hormonalne a poronienie

poronienie Poszukując hormonalnych przyczyn poronienia, należy także przyjrzeć się bliżej tarczycy - narządowi, który zlokalizowany w szyi, na pozór niewiele ma wspólnego z płodnością. Jednakże gruczoł ten...

Przyczyny poronienia

Samoistne poronienie

Samoistne poronienie

Poronienie samoistne to przedwczesne ukończenie ciąży, które następuje z przyczyn naturalnych. Poronienie sztuczne to aborcja. Poronienie samoistne

Przyczyny poronienia

Zaśniad groniasty

. Przyczyny zaśniadu groniastego Wyróżniamy dwa rodzaje zaśniadu groniastego - całkowity i częściowy. Różnią się one zarówno przyczyną (...) tekaluteinowe dużych rozmiarów, pojawiające się na skutek...