Zespół Turnera
Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on na całkowitym lub częściowym braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu (wszystkich lub tylko ich części). W przypadku, jeśli mutacja dotyka tylko niektórych komórek organizmu, choroba nazywa się mozaicyzmem Turnera. Nie wiadomo, co jest przyczyną tej aberracji chromosomalnej.
1. Objawy zespołu Turnera
W okresie noworodkowym i niemowlęcym można zauważyć obrzęki na stopach i dłoniach (poduszeczkowate dłonie i stopy). U dzieci pojawia się także refluks żołądkowo-przełykowy, który utrudnia karmienie. Noworodki z zespołem Turnera częściej niż inne cierpią na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakię i chorobę Leśniowskiego-Crohna.
Objawy zespołu Turnera dotykające budowy ciała to:
- niski wzrost,
- szeroka klatka piersiowa,
- płetwiasta szyja,
- krótka szyja,
- koślawość łokci,
- koślawość kolan,
- niewykształcenie knykci,
- obrzęki limfatyczne,
- odstające uszy,
- mała żuchwa,
- ptoza (opadanie powiek)
- zez,
- wady zgryzu,
- znamiona barwnikowe na ciele.
Dysgenezja gonad pojawia się u większości chorych na zespół Turnera. Oznacza to, że jajniki są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże się to także ze zbyt niskim poziomem estrogenów w organizmie. U wielu chorych występuje także bezpłodność. Do dojrzewania płciowego w większości przypadków nie dochodzi, nie pojawia się pierwsza miesiączka, nie zaczynają też rosnąć piersi. Jeśli osoba chora nie jest leczona za pomocą terapii hormonalnej, nie wykształca drugorzędowych cech płciowych.
Objawy tej choroby mają różne nasilenie w zależności od tego, jak dużej części chromosomu X brakuje.
2. Choroby i wady przy zespole Turnera
Dość duży odsetek chorych na zespół Turnera cierpi także na wrodzone wady serca (są to najczęściej dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty). Zdarza się także, że chorobie tej towarzyszy dekstrokardia, czyli umiejscowienie serca po prawej stronie ciała. W przypadku osób nieleczonych hormonem wzrostu, bardzo często dochodzi do pojawienia się osteoporozy. Dość często pojawiają się także: nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy czy zaburzenia budowy układu moczowego. W związku z nieprawidłowym wzrostem kości czaszki, często pojawiają się zapalenia ucha środkowego, a także zwiększone jest ryzyko upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty. Niedobór estrogenów może prowadzić do zwiększonej podatności na przybieranie na wadze. W przypadku zespołu Turnera bardzo rzadko stwierdza się opóźnienie umysłowe. Ta choroba nie wpływa na długość życia.