Wady letalne płodów - przyczyny, przykłady, diagnostyka, leczenie, rokowania, zapobieganie

Wady letalne płodów to ciężkie zaburzenia rozwoju płodu, spowodowane przez czynniki genetyczne lub poza genetyczne. Prowadzą do śmierci przed urodzeniem lub tuż po porodzie, ze względu na niezdolność do życia poza organizmem matki. Większość wad letalnych wykrywanych jest podczas rutynowych badań prenatalnych, takich jak ultrasonografia i badania genetyczne. Czym charakteryzują się wady letalne płodu?

1. Co to jest wada letalna płodu?

Wada letalna jest zaburzeniem rozwojowym o złym lub niepewnym rokowaniu. Prowadzi do samoistnego poronienia, zgonu wewnątrzmacicznego, przedwczesnego porodu, a w przypadku noworodków do śmierci przedwczesnej, niezależnie od podjętego leczenia.

Do wad letalnych zaliczane są też wady wrodzone, które nie skutkują zgonem zaraz po urodzeniu, sprawiają jednak, że dziecko cierpi i wymaga opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym.

Wśród wad letalnych znajdują się wady cewy nerwowej, prowadzące między innymi do bezczaszkowia i bezmózgowia lub trisomie chromosomów - zespół Edwardsa oraz Pataua. Zwykle odstępuje się od leczenia dzieci urodzonych z wadami letalnymi, uznając to za terapię bezcelową.

Zobacz film: "Cyfrowe drogowskazy ze Stacją Galaxy i Samsung: część 2"

Według światowych raportów każdego roku z powodu wad letalnych odnotowuje się zgony około 3,3 mln dzieci poniżej 5. roku życia. Do niedawna stwierdzenie poważnych wad rozwojowych było przesłanką do usunięcia ciąży.

Wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego z 22 października 2020 r. aborcja ze względu na wady letalne płodu została uznana za nielegalną. Decyzja ta w praktyce oznacza zakaz legalnej terminacji ciąży w Polsce.

2. Jakie są przyczyny wad letalnych?

Przyczyny wad letalnych płodów są różnorodne, mogą wynikać zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych:

• mutacje genetyczne - zaburzenia genetyczne stanowią jedną z głównych przyczyn wad letalnych, mogą być one dziedziczne lub spowodowane nowymi mutacjami de novo, zwykle powodują zaburzenia w rozwoju narządów i tkanek,
• nieprawidłowości chromosomalne - wady letalne mogą wynikać z nieprawidłowości, takich jak trisomia (dodatkowy egzemplarz chromosomu), monosomia (brak jednego z chromosomów) lub innego rodzaju anomalii, jak zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) lub zespół Pataua (trisomia chromosomu 13),
• zaburzenia rozwoju embrionalnego - w niektórych przypadkach wady letalne wynikają z nieprawidłowego rozwoju embrionalnego, który ma miejsce we wczesnych etapach ciąży, gdy dochodzi do tworzenia podstawowych struktur i narządów,
• czynniki środowiskowe - wady letalne mogą być spowodowane narażeniem płodu na szkodliwe czynniki podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, takie jak leki, alkohol, narkotyki, promieniowanie jonizujące i zakażenia (np. różyczka, cytomegalowirus, toksoplazmoza),
• niedobory witamin i składników odżywczych - niedobory niektórych substancji odżywczych, takich jak kwas foliowy, jod, witamina A czy cynk, mogą prowadzić do wad płodu,
• choroby matki - niektóre wady letalne mogą być spowodowane niekontrolowanymi chorobami przewlekłymi matki lub rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi,
• nieprawidłowe funkcjonowanie łożyska - uszkodzenie lub nieprawidłowe funkcjonowanie łożyska może zakłócić prawidłowy rozwój płodu,
• czynniki immunologiczne - zdarza się, że wada letalna powstaje na skutek reakcji immunologicznych matki na komórki płodu, co prowadzi do uszkodzenia narządów.

Należy podkreślić, że niektóre wady letalne mogą mieć wieloczynnikowy charakter, co oznacza, że do ich powstania może przyczynić się kilka powodów jednocześnie. Badania naukowe w dziedzinie genetyki i embriologii wciąż trwają, aby lepiej zrozumieć mechanizmy powstawania wad letalnych i szybciej je wykrywać.

3. Najczęściej występujące wady letalne

Lista wad letalnych jest długa i różni się w zależności od regionu geograficznego, grupy etnicznej, dostępności opieki medycznej i badań prenatalnych. Oto jedne z najczęściej występujących wad letalnych płodu:

• wady cewy nerwowej - zaburzenie prowadzące do wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego i poważnych problemów neurologicznych,
• bezmózgowie (anencefalia) - brak rozwinięcia mózgu i czaszki, co prowadzi do śmierci płodu przed urodzeniem lub tuż po nim,
• hipoplazja serca - nieprawidłowy rozwój serca skutkujący niewydolnością wielonarządową,
• niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - ciężkie dziedziczne zaburzenie krwi, które prowadzi do poważnych problemów związanych z transportem tlenu,
• zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) - zaburzenie chromosomalne, które powoduje ciężkie wady rozwojowe,
• zespół Pataua (trisomia chromosomu 13) - zaburzenie powodujące wady serca, wzroku, układu nerwowego i rozrodczego, zespół Turnera (monosomia X) - brak jednego z chromosomów X u dziewcząt, co odpowiada za liczne problemy zdrowotne, takie jak zaburzenia endokrynologiczne i autoimmunologiczne, problemy ze wzrokiem oraz słuchem,
• zespół Downa (trisomia chromosomu 21) - najczęstsze zaburzenie chromosomalne, które wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy,
• tetralogia Fallota - skomplikowana kombinacja defektów serca,
• agenezja nerek - niewykształcenie nerek u płodu, zwykle prowadzi do poronienia lub samoistnego obumarcia,
• jednokomorowe przodomózgowie (holoprozencefalia) - zaburzenie rozwojowe, w wyniku którego nie powstał podział mózgowia na dwie półkule, w wyniku tej wady pojawiają się zniekształcenia twarzy oraz problemy neurologiczne.

4. Czy da się zapobiec wadom letalnym?

Profilaktyka wad letalnych nie jest w pełni możliwa, ponieważ wiele z nich wynika z nieprawidłowego rozwoju embrionalnego lub mutacji genetycznych, których nie da się powstrzymać. Jednak istnieją działania, które znacząco zmniejszają ryzyko wystąpienia wad i chorób płodu.

Ogromne znaczenie odgrywa prawidłowe odżywianie się przed ciążą i w jej trakcie, okazuje się, że zdrowa dieta ma pozytywny wpływ zarówno na organizm matki, jak i dziecka.

Codzienne menu powinno być zróżnicowane i bogate w składniki odżywcze, takie jak białko, węglowodany złożone, tłuszcze nienasycone, witaminy i minerały.

Przyszła mama powinna jeść świeże owoce i warzywa, nasiona, chude mięso, tłuste ryby morskie, rośliny strączkowe oraz nabiał. Składniki te są niezwykle ważne dla odpowiedniego rozwoju płodu.

Suplementacja kwasem foliowym przed i w czasie ciąży jest niezwykle istotna dla zapobiegania wadom cewy nerwowej, a także dla prawidłowego rozwoju tkanek i komórek płodu.

Dostarczanie odpowiedniej ilości żelaza wraz z dietą stanowi profilaktykę niedokrwistości zarówno u matki, jak i płodu. Anemia może negatywnie wpływać na dostarczanie tlenu, co w konsekwencji wywołuje komplikacje i wady rozwojowe dziecka.

Odpowiednia podaż wapnia i witaminy D jest kluczowa dla budowy mocnych kości i właściwego rozwoju szkieletu. Niedobór jodu natomiast może prowadzić do poważnych wad, jak np. kreatynizm.

Ogromny wpływ na ciążę mają również czynniki, takie jak palenie papierosów, picie alkoholu i zażywanie narkotyków. Substancje te znacznie zwiększają ryzyko powstania wad rozwojowych i letalnych.

Podobny efekt ma zażywanie leków bez konsultacji z lekarzem, niestety wciąż wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy, że z pozoru bezpieczne preparaty mają niekorzystny wpływ na zdrowie dziecka. Ciężarna powinna także unikać kontaktu z toksycznymi substancjami chemicznymi, takimi jak pestycydy, farby czy detergenty.

5. Badania genetyczne i diagnostyka prenatalna

Badania genetyczne i diagnostyka prenatalna są niezwykle istotne w identyfikacji ewentualnych wad letalnych lub rozwojowych u płodu. Badania mogą obejmować różne metody analizy materiału genetycznego, takie jak kariotypowanie, sekwencjonowanie DNA, analiza mutacji genów i wiele innych.

Pozwalają one na rozpoznanie nieprawidłowości chromosomalnych, mutacji lub innych zmian w materiale genetycznym, które mogą prowadzić do wad rozwojowych. Testy te mogą być również skierowane na wykrycie konkretnych zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.

Kariotypowanie to badanie polegające na analizie struktury chromosomów w próbce krwi lub innego materiału genetycznego. Pozwala to na wykrycie większych nieprawidłowości, takich jak trisomie czy inne zaburzenia chromosomowe.

Badania markerów biochemicznych w osoczu matki mogą być stosowane w diagnostyce prenatalnej w celu wykrycia potencjalnych wad rozwojowych. Niedobór bądź nadmiar niektórych białek lub hormonów może wskazywać na ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u płodu.

Testy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesna technologia, która umożliwia wykrycie trisomii i innych wad chromosomalnych, korzystając z próbki krwi matki. Jest to nieinwazyjny test, co oznacza, że nie wiąże się z ryzykiem dla płodu.

Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły. Badanie może dostarczyć dokładnych informacji na temat genetycznych wad płodu, ale jest procedurą inwazyjną i niesie ryzyko poronienia.

Biopsja kosmówki to jedna z metod diagnostyki prenatalnej, która umożliwia ocenę materiału genetycznego płodu na wczesnym etapie ciąży. Procedura polega na pobraniu próbki tkanki kosmówki, która jest częścią wcześnie rozwijającej się łożyska. Badanie to jest przeprowadzane, gdy istnieje podejrzenie lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.

6. Wady letalne - leczenie i rokowania

Wady letalne charakteryzują się bardzo poważnymi i zazwyczaj nieodwracalnymi wadami rozwojowymi, które prowadzą do znacznego skrócenia długości życia, prowadzą do śmierci wewnątrzmacicznej lub tuż po urodzeniu.

Ze względu na powagę tych wad, leczenie jest zazwyczaj ograniczone lub niemożliwe, a rokowania są zwykle bardzo złe. Noworodki z wadą letalną w większości przypadków wymagają mechanicznej wentylacji i stałego podawania środków przeciwbólowych.

Opieka paliatywna w przypadku wad letalnych obejmuje leczenie objawowe oraz psychologiczne wsparcie dla rodziców, którzy wiedzą, że obecnie medycyna nie dysponuje metodami, pozwalającymi na wyleczenie ich dziecka.