Eksperymentalne badanie może wykryć wady genetyczne już w 5 tygodniu ciąży

Eksperymentalna metoda, która opiera się na standardowym teście przesiewowym, może kiedyś pomóc lekarzom w znacznie szybszym wykrywaniu wad wrodzonych.

1. Nowa, bezpieczniejsza i szybsza metoda diagnozowania wad genetyczych

Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Wayne ujawnili wyniki najnowszego badania dotyczącego metody zwanej „pobieraniem i izolacją trofoblastu z szyjki macicy” (anb. Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix, TRIC).

Wykorzystując rozmaz PAP badacze pobrali z szyjek macicy ciężarnych kobiet trofoblasty, czyli komórki biorące udział w formowaniu się łożyska, a następnie poddali sekwencjonowaniu DNA płodów. Następnie próbki porównali z tymi otrzymanymi od matki, łożyska i płodu za pomocą tradycyjnych metod.

Zobacz film: "Ciekawe gry i zabawy dla całej rodziny"

Nowa metoda pozwoli znaleźć wady genetyczne już od 5 tygodnia ciąży
Nowa metoda pozwoli znaleźć wady genetyczne już od 5 tygodnia ciąży (Shutterstock)

Próbki pobrano w 5. tygodniu ciąży, czyli znacznie szybciej niż w przypadku innych **inwazyjnych badań przesiewowych, takich jak punkcja owodni**, które mogą być wykonane dopiero po zakończeniu pierwszego trymestru, czyli od 14. do 16. tygodnia.

Odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie „Science Translational Medicine”.

"Użyliśmy sekwencjonowania nowej generacji, co pozwoliło nam dokładnie określić sekwencję nukleotydów, porównując je do standardowego układu. TRIC może być stosowany jako nieinwazyjny test, który jest równie dokładny jak powszechnie wykonywane badania inwazyjne, np. aminopunkcja.

Do tego TRIC można wykonywać od 5. do 10. tygodnia ciąży, czyli dużo wcześniej niż obecnie stosowane metody" - mówi autor badania dr Sascha Drewlo, profesor położnictwa i ginekologii na Uniwersytecie Stanowym Wayne.

7 najbardziej absurdalnych ciążowych przesądów
7 najbardziej absurdalnych ciążowych przesądów [8 zdjęć]

Przesądy o ciąży przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Słyszała je chyba każda kobieta spodziewająca...

zobacz galerię

Oprócz wykrywania mutacji pojedynczego genu w DNA płodowym badania poziomu wybranych białek trofoblastów mogą być również stosowane do diagnozowania innych nieprawidłowości.

Należą do nich wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, powodujące mniejszą niż normalnie wagę płodów, a także stan przedrzucawkowy, pojawiający się u 5 proc. kobiet w ciąży.

"Komórki używane w metodzie TRIC to komórki łożyskowe, które pełnią kluczową rolę we wczesnym okresie ciąży. Ich profil białkowy jest badany w celu określenia, czy pojawią się poważne komplikacje w czasie ciąży, takie jak poronienia, niewymiarowy płód lub stan przedrzucawkowy "– mówi współautor badania dr Randall Armant.

ZOBACZ TAKŻE

2. Przyszłość TRIC

Przed TRIC stoi jednak jeszcze jedno wyzwanie.

"Musimy jeszcze ustalić, czy można użyć TRIC do diagnozowania **zaburzeń genetycznych u płodu**. To mogłoby dać rodzicom informacje na temat prawdopodobieństwa tego, że ich potomek ma zaburzenia genetyczne. Otrzymywaliby tę informację szybciej niż w przypadku obecnie stosowanych testów. Chcielibyśmy jak najszybciej rozpocząć badania kliniczne" – mówi Armant.

Naukowcy zauważają, że znalezienie lepszego i szybszego sposobu wyszukiwania mutacji pojedynczego genu byłoby wielkim dobrodziejstwem dla pediatrii. Szacuje się, że są one powodem 10 procent pobytów w szpitalu i 20 procent zgonów niemowląt.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.