Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata to rodzaj anemiiwrodzonej. U osoby chorej pojawia się mutacja genu kodującego hemoglobinę, co sprawia, że czerwone krwinki (czyli erytrocyty) mają nieprawidłowy, sierpowaty kształt. W związku z tą mutacją czerwone ciałka krwi nie funkcjonują prawidłowo i zmniejsza się ich elastyczność, co może prowadzić do różnego rodzaju powikłań. Choroba pojawia się u osób pochodzących z obszarów występowania malarii.

1. Występowanie i dziedziczenie anemii sierpowatej

Niedokrwistośćsierpowata to choroba, która pojawia się niemal wyłącznie u osób pochodzących z obszarów endemicznego występowania choroby o nazwie malaria (czyli głównie z terenów zachodniej i środkowej Afryki). Nosicielstwo jednego zmutowanego genu nie prowadzi do rozwoju choroby i jej objawów, ale uodparnia na malarię (lub znacząco łagodzi jej przebieg). Jeśli oboje rodziców mają taki gen, dziecko może go odziedziczyć w jednym na cztery przypadki. Jeśli natomiast tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen, dziecko może odziedziczyć go i być tylko jego nosicielem.

2. Objawy niedokrwistości sierpowatej

Niedokrwistość sierpowata oznacza, że czerwone krwinki krwi, czyli erytrocyty, mają zmieniony kształt, ale nie tylko. Drepanocyty (czyli zmienione chorobowo erytrocyty) giną, czyli ulegają hemolizie, szybciej niż zdrowe ciałka krwi. Ze względu na swój zmieniony kształt zatykają też naczynia krwionośne, co prowadzi do niedotlenienia, a w konsekwencji nawet do martwicy niedotlenionego narządu.

Anemia sierpowata zaczyna objawiać się już około trzeciego miesiąca życia. Wywołuje ona bóle brzucha u dziecka, gorączkę, opuchliznę na dłoniach i stopach. U dzieci cierpiących na anemię sierpowatą częściej dochodzi także do zakażeń pneumokokami. U półrocznych dzieci może pojawić się także zapalenie stawów palców dłoni i stóp.

Objawy niedokrwistości sierpowatej to:

• osłabienie organizmu,
• bladość,
• tachykardia,
• różne bóle bez znanej przyczyny,
• infekcje bakteryjne,
• zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg,
• owrzodzenia na nogach.

Anemia sierpowata to poważna choroba genetyczna. Wywołuje poważne objawy, które mogą nawet doprowadzić do śmierci. Szczególnie niebezpieczne są charakterystyczne powikłania związane z zaawansowaną chorobą. Jednym z takich stanów jest zatkanie naczyń włosowatych przez nieprawidłowo ukształtowane komórki. Prowadzi to do ograniczenia dopływu krwi do organu. Wywołuje to ból, niedokrwienie, a w efekcie nawet martwicę. Szczególnie narażona na niedokrwienie jest śledziona, która ma wyjątkowo cienkie naczynia krwionośne. Łatwo mogą ulec zatkaniu przez zmutowane ciałka krwi. Może nawet dojść do zawału śledziony w wyniku tego rodzaju anemii. W przypadku tej choroby dochodzi także do gwałtownych spadków ilości hemoglobiny we krwi, co sprawia, że czerwone krwinki rozpadają się dużo szybciej.

Chorobę wykrywa się za pomocą mikroskopowego i chemicznego badania hemoglobiny. Leczenie tego rodzaju anemii sprowadza się do przetaczania krwi, nie ma na nią lekarstwa. Stosowane są także antybiotyki i leki przeciwbólowe.