Badanie krwi u niemowląt
Badanie krwi jest jednym z podstawowych badań przesiewowych, które pozwalają ustalić, czy dziecko nie jest dotknięte jedną z wielu istniejących chorób. Analiza próbki krwi noworodka pomaga wykryć między innymi zaburzenia genetyczne i metaboliczne. Symptomy tego typu zaburzeń pojawiają się zwykle dopiero po kilku dniach lub tygodniach od urodzenia. Zanim wystąpią objawy, może dojść do uszkodzenia układu nerwowego, wzroku i słuchu noworodka, dlatego tak istotne jest wczesne wykrycie zaburzeń. Szybka diagnoza i podjęcie leczenia mogą zmniejszyć ryzyko chorób, niepełnosprawności, a nawet śmierci dziecka. Co należy wiedzieć o badaniu krwi u niemowląt?
1. Jak wygląda badanie krwi u niemowląt?
Badanie krwi w celu wykrycia zaburzeń genetycznych i metabolicznych wykonuje się zwykle po pierwszej dobie życia dziecka, ale nie później niż siódmego dnia. Po nakłuciu pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi dziecka i umieszcza na specjalnej karcie. Następnie próbkę przekazuje się do laboratorium. Jeśli jeden z testów ma wynik pozytywny, przeprowadza się kolejne badania, by móc postawić diagnozę.
W przypadku badania na fenyloketonurię zaleca się pobranie próbki krwi po pierwszych 24 godzinach życia. Test na obecność tej choroby nie jest bowiem wystarczająco wiarygodny, gdy badanie jest przeprowadzone wcześniej. Jeśli do pobrania materiału doszło przed zakończeniem pierwszej doby życia dziecka, zaleca się powtórzenie badania po 1-2 tygodniach.
Idea badań przesiewowych noworodków pojawiła się już w latach 60. XX wieku wraz z rozwojem testów na fenyloketonurię, która należy do grupy zaburzeń metabolicznych. Nowatorska metoda pobierania i przenoszenia próbek krwi na specjalny papier pozwoliła na obniżenie kosztów badań. Od tego czasu opracowano wiele innych badań przesiewowych krwi, a niemowlęta mogą być poddawane testom na ponad 30 zaburzeń genetycznych i metabolicznych. Badania przesiewowenależą do standardowych testów wykonywanych we wszystkich krajach rozwiniętych.
2. Jakie zaburzenia wykrywa badanie krwi?
Jednym z zaburzeń wykrywanych za pomocą badania krwi jest fenyloketonuria. Jeśli zaburzenie to jest wcześnie wykryte, podawanie noworodkowi specjalnej mieszanki z niską zawartością fenyloalaniny może zapobiec opóźnieniu umysłowemu. Następnie dziecko musi stosować dietę ubogą w fenyloalaniny. Czasami jest to konieczne nawet w dorosłym życiu. Z jadłospisu należy wyeliminować produkty bogate w białko. Niekiedy wskazane jest przyjmowanie sztucznych mieszanek stanowiących substytut białka. Innym zaburzeniem wykrywanym przez badania przesiewowe jest wrodzona niedoczynność tarczycy. Jest to najczęściej identyfikowane zaburzenie, które spowalnia wzrost dziecka i rozwój mózgu. Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy jest wykryta wcześnie, doustne podawanie hormonu tarczycy pozwala na prawidłowy rozwój dziecka.
Kolejnym zaburzeniem występującym u noworodków jest galaktozemia. Dzieci dotknięte galaktozemią są pozbawione enzymu, który zmienia galaktozę (jeden z dwóch cukrów znajdujących się w laktozie) w glukozę. W rezultacie konieczne jest wyeliminowanie mleka i nabiału z diety dziecka. W przeciwnym razie galaktoza może gromadzić się w organizmie dziecka i uszkadzać komórki i narządy noworodka, powodując utratę wzroku, poważne opóźnienie umysłowe, zaburzenia wzrostu, a nawet śmierć.
Badanie krwi pomaga wykryć również anemię sierpowatą. Jest to dziedziczna choroba krwi, która objawia się atakami bólu, uszkodzeniem płuc i nerek. Może prowadzić do śmierci dziecka. Groźny dla zdrowia i życia noworodka jest także niedobór biotynidazy – enzymu, który przetwarza biotynę w organizmie. Niedobór może przyczyniać się do napadów padaczkowych, słabej kontroli mięśni, osłabienia układu odpornościowego, utraty słuchu, opóźnienia umysłowego, śpiączki, a nawet śmierci. Tych powikłań można uniknąć poprzez podawanie dziecku dodatkowej dawki biotyny. Problemem dla noworodka jest także wrodzony przerost nadnerczy. Jest to grupa zaburzeń, które mogą wpłynąć na rozwój narządów płciowych i spowodować śmierć na skutek utraty soli z nerek.
Badania przesiewowe pozwalają także na wykrycie mukowiscydozy. Zaburzenie to zakłóca funkcjonowanie płuc i układu trawiennego, przez co zwiększa ryzyko nawracających infekcji płuc u dzieci. Proste badanie krwi jest także nieocenione w rozpoznaniu toksoplazmozy. Jest to infekcja pasożytnicza, która może być przeniesiona z łożyska matki na nienarodzone jeszcze dziecko. Toksoplazmoza atakuje mózg, oczy i mięśnie. W rezultacie dziecko może stracić wzrok i być opóźnione umysłowo.
Wśród innych zaburzeń wykrywanych przez badanie krwi u niemowląt są między innymi: dystrofia mięśniowa Duchenne'a oraz wirus HIV.
