Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to genetyczna wrodzona choroba u noworodków związana z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasu, jakim jest fenyloalanina. Związek ten ma bardzo toksyczne działanie na ośrodkowy układ nerwowy, powodując zaburzenia neurologiczne i trwałe uszkodzenie mózgu. Dlatego też bardzo ważne jest, aby jak najwcześniej rozpoznać ten defekt genetyczny i rozpocząć odpowiednie leczenie fenyloketonurii. Wykonuje się badanie krwi (test Guthriego, badanie kolorymetryczne) na obecność fenyloalaniny oraz badanie moczuna jej metabolity.

Polecane wideo:

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest to wrodzona genetyczna choroba metaboliczna, która dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, iż aby dziecko mogło na nią zachorować, noworodek musi odziedziczyć od obojga rodziców gen recesywny. Choroba związana jest z mutacją genu znajdującego się na chromosomie 12. Gen ten odpowiedzialny jest za enzym (hydroksylaza fenyloalaninowa), biorący udział w przemianie fenyloalaniny do tyrozyny. W wyniku zaburzenia rozkładu enzymatycznego fenyloalaniny, pojawia się fenyloalanina we krwi i jej metabolity, z wyjątkiem tyrozyny.

Choroba ta występuje średnio z częstotliwością 1 na 1600 noworodków. Jest dosyć niebezpieczna dla nowo narodzonych dzieci. Nieleczona prowadzi do zaburzeń neurologicznych, pojawiają się, m.in.:

  • napady padaczkowe;
  • znaczny stopień upośledzenia umysłowego i motorycznego;
  • zaburzenia chodu;
  • hipotonia mięśniowa;
  • „mysi” zapach potu;
  • wysypki;
  • inne.

Diagnostyka fenyloketonurii u noworodków

Badanie przesiewowena obecność fenyloketonurii wykonuje się u noworodków w trzeciej dobie życia. Badanie wykonuje się na próbce krwi. Do 1998 roku badaniem wykonywanym w kierunku tej choroby genetycznej był test Guthriego, obecnie jest to badanie kolorymetryczne.

Test Guthriego

Jest to badanie półilościowe. Wykorzystuje ono zdolność fenyloalaniny do ułatwiania wzrostu bakterii na pożywce z inhibitorem wzrostu. Próbka krwi pobierana jest z pięty noworodka na bibułę, która wysyłana jest do laboratorium analitycznego. Następnie krążki z badaną krwią umieszczane są na pożywce z β-2-tienylalaniną (inhibitor wzrostu) i bakteriami Bacillus subtilis (Laseczka Sienna). Jeżeli we krwi znajduje się podwyższony poziom fenyloalaniny, przechodzi ona do pożywki, hamuje inhibicję wzrostu i nasila namnażanie się bakterii. Biorąc pod uwagę średnicę namnożonej kolonii, odpowiednio wylicza się stężenie fenyloalaniny w próbce krwi. Jest to metoda prosta i tania, ale mało dokładna i wiarygodna, ponieważ często otrzymywane są wyniki fałszywie dodatnie, np. u wcześniakówlub fałszywie ujemne.

Badanie kolorymetryczne

Badanie kolorymetryczne opiera się na pomiarze stężenia danej substancji w próbce na podstawie intensywności barwy w porównaniu ze wzorcem. Wykorzystywana jest zależność liniowa absorbancji promieniowania widzialnego od stężenia roztworu. Na jej podstawie oblicza się poziom substancji badanej, w tym przypadku fenyloalaniny.

Badanie metabolitów fenyloalaniny

Czasami przeprowadza się test moczowy, tj. badanie metabolitów fenyloalaniny w próbce moczu noworodka. Jest to jednak badanie tylko pomocnicze. Do próbki moczu dodaje się roztwór chlorku żelaza (III), który tworzy barwne połączenie. Metabolit fenyloalaniny - kwas fenylopirogronowy, odpowiedzialny za dodatni wynik tego badania, pojawia się w moczu w ciągu pierwszych tygodni życia. Jego obecność uzależniona jest od zwiększonej zawartości fenyloalaniny we krwi (> 15 mg%). W przypadku mniejszych ilości aminokwasów wynik badania jest ujemny. Dlatego też wynik testu moczowego nie może być badaniem wykluczającym istnienia fenyloketonurii.

Wyniki badań poziomu fenyloalaniny

Ze względu na otrzymane wyniki możemy noworodki podzielić na pewne grupy:

  1. Stężenie fenyloalaniny poniżej 3mg/dl oznacza dziecko zdrowe.
  2. Stężenie fenyloalaniny lekko podwyższone (3-8mg/dl) wskazuje na małe prawdopodobieństwo pojawienia się choroby, ale w takim przypadku najlepiej powtórzyć badanie.
  3. Stężenie fenyloalaniny mocno podwyższone (≥8mg/dl) oznacza występowanie u noworodków fenyloketonurii, bezzwłocznie należy rozpocząć leczenie.

W wyniku pozytywnych badań przesiewowych należy niezwłocznie zastosować leczenie noworodka, aby nie doszło do toksycznego działania fenyloalaniny, które prowadzi do trwałego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Marta Bednarska, ponad rok temu

Badanie przesiewowe noworodków

Komentarze

dyskusje na forum

Melisa

Pati518 • ostatni post 3 tygodnie temu

2

Po porodzie

~młoda mama oli • ostatni post 4 tygodnie temu

3
Artykuły Fenyloketonuria
Fenyloketonuria

Objawy fenyloketonurii

Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która polega na niedoborze enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny - uniemożliwiającym (...) fenylopirogronowego, prowadzi do uszkodzenia mózgu. Główny objaw fenyloketonurii...

Karmienie butelką

Mleka modyfikowane dla niemowląt

: choroba metaboliczna dziecka: galaktozemia, fenyloketonuria, wrodzona nietolerancja laktozy, czynna gruźlica matki, zakażenie HIV, zażywanie leków

Badania noworodka

Badanie przesiewowe noworodków

przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy i fenyloketonurii. W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodków (...) i fenyloketonuria należą do chorób genetycznych, których rozpoznanie...

Dziecięce choroby

Upośledzenie umysłowe

zaburzenie genetyczne, znane jako fenyloketonuria. Jeśli zostanie ono wykryte wcześnie, to można zapobiec upośledzeniu umysłowemu, zwykle występującemu

Badania prenatalne

Echo serca płodu

Echo serca płodu

dotyczące matki, które wymagają badania echokardiograficznego płodu. Są to: cukrzyca u matki, fenyloketonuria u matki, choroby tkanki łącznej

Dieta niemowlęcia karmionego butelką

Schemat żywienia niemowląt karmionych sztucznie

. fenyloketonuria, gruźlica matki, zakażenie HIV, stan zapalny piersi), w których należy karmić dziecko mlekiem sztucznym. Wskazaniem do podawania mleka

Monitorowanie czynności serca płodu

Echokardiografia płodu

ciążowa lub insulinozależna, choroby tkanki łącznej, fenyloketonuria

Badania w ciąży

Opieka prenatalna w ciąży

takie choroby jak: fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa, pląsawica Huntingtona, zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomię 8

Zdrowie dziecka

Badanie krwi u niemowląt

, przeprowadza się kolejne badania, by móc postawić diagnozę. W przypadku badania na fenyloketonurię zaleca się pobranie próbki krwi po pierwszych 24 (...) pojawiła się już w latach 60. XX wieku wraz z rozwojem testów na fenyloketonurię,...

Badania w ciąży

Badania prenatalne

, fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa, pląsawica Huntingtona, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, obojnactwo