badania przesiewowe noworodków

Badania noworodka tuż po urodzeniu są bardzo ważne. Wskazują, jaki jest stan zdrowia dziecka po porodzie i czy maluszek prawidłowo się rozwija. Badania, jakim są poddawane noworodki, nie są skomplikowane ani męczące. Ważne jest to, by wykonać je w odpowiednim czasie. Pierwsze badanie noworodka w szpitalu odbywa się na sali porodowej. Jak wyglądają badania noworodków w pierwszych chwilach życia? Na czym polegają testy przesiewowe u dzieci? Czy badania przesiewowe w Polsce są obowiązkowe?

Noworodek jest niesamowitym stworzeniem. Dzięki licznym odruchom, z którymi przychodzi na świat, dziecko jest w stanie przeżyć i zdobyć kluczowe dla swojego rozwoju umiejętności. Warto wiedzieć, jakie odruchy u noworodka są naturalne – w ten sposób można lepiej poznać własne dziecko i jego reakcje. Jakie zachowania są typowe dla noworodków? Czemu służą poszczególne odruchy u dziecka?

Występowanie białka w moczu określane jest mianem białkomoczu. W normalnych warunkach krew przepływająca przez nerki jest filtrowana, a produkty przemiany materii, nadmiar płynów i sól są wydalane z organizmu wraz z moczem. Zwykle w moczu nie ma białek, ponieważ są one zbyt duże, aby przedostać się przez nerki. Jeżeli lekarz odnajdzie proteiny w moczu malucha, najprawdopodobniej jego nerki nie działają tak, jak powinny (często w wyniku zapaleń dróg moczowych). Czasem infekcje układu moczowego lub substancje chemiczne zaburzają funkcjonowanie nerek, co skutkuje wydalaniem protein wraz z moczem.

Fenyloketonuria to genetyczna wrodzona choroba u noworodków związana z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasu, jakim jest fenyloalanina. Związek ten ma bardzo toksyczne działanie na ośrodkowy układ nerwowy, powodując zaburzenia neurologiczne i trwałe uszkodzenie mózgu. Dlatego też bardzo ważne jest, aby jak najwcześniej rozpoznać ten defekt genetyczny i rozpocząć odpowiednie leczenie fenyloketonurii. Wykonuje się badanie krwi (test Guthriego, badanie kolorymetryczne) na obecność fenyloalaniny oraz badanie moczuna jej metabolity.