Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki (CVS, chorionic villus sampling) – może być wykonana o wiele wcześniej niż amniopunkcja, bo już między 10. a 13. tygodniem ciąży (w Polsce nawet między 8. a 10. tygodniem). Badanie CVS stosuje się również wtedy, jeśli amniopunkcja nie jest możliwa ze względu na zbyt małą ilość płynu owodniowego (małowodzie). Biopsja kosmówki pozwala zatem na wykrycie m.in. zespołu Tay-Sachsa, niedokrwistości sierpowatej, wszelkiego rodzaju zwłóknień torbielowatych, talasemii i zespołu Downa.

1. Na czym polega biopsja kosmówki?

Badanie polega na pobraniu przez powłoki brzuszne albo od strony pochwy i szyjki macicy drobnego fragmentu kosmówki jednej z błon płodowych. Wskazania do biopsji i jej czułość są podobne jak w przypadku amniocentezy, z jednym tylko wyjątkiem – za pomocą tego badania nie do wykrycia są wady rozwojowe cewy nerwowej. Nie stosuje się jej również do oceny dojrzałości płuc płodu. Zaletą CVS jest możliwość wykonania jej we wczesnym stadium ciąży, co ewentualnie umożliwia przerwanie jej ze względu na wskazania medyczne.

Pobrany materiał wysyłany jest do laboratorium w celu dokonania dokładnej i szczegółowej analizy. Bezpośrednia analiza chromosomów płodu może być przeprowadzona już w czasie pierwszej doby od pobrania tkanki. Natomiast dokładniejszą weryfikację prowadzi się na podstawie badania komórek pochodzących z około dwutygodniowej hodowli, a badania molekularne lub testy enzymatyczne mogą zostać zakończone w ciągu dwóch tygodni od pobrania materiału. Badanie wykonuje się w centralnych ośrodkach medycznych. Zarówno biopsja przezszyjkowa jak i przezbrzuszna nie jest całkowicie bezbolesna, a odczucie bólu waha się od bardzo łagodnego do mocno odczuwalnego.

W zabiegu przezszyjkowym ciężarna leży na stole zabiegowym, a długą cienką rurkę wprowadza się przez pochwę do macicy. Korzystając z pomocy USG, lekarz umieszcza ją między wyściółką a kosmówką macicy. Próbki kosmków są wówczas odcinane lub odsysane i przekazywane do dalszych badań diagnostycznych.

W przypadku biopsji przezbrzusznej USG zostaje użyte do określenia położenia łożyska i obejrzenia ścian macicy. Pod kontrolą ultrasonografu igła zostaje wprowadzona przez brzuch i ścianę macicy w brzeg łożyska, po czym węższa igła, zostaje wsunięta w igłę prowadzącą, która służy do pobierania tkanek. Przesuwa się ją w przód i tył około 20 razy i wyciąga komórki do dalszego badania.

2. Powikłania biopsji kosmówki

Zabieg ten jest stosunkowo bezpieczny. Kosmki, z których pobierany jest materiał do badań, wraz z rozwojem płodu, zanikają. Zabieg zwiększa ryzyko wystąpienia poronienia o około 1 - 2 %, a więc dwukrotnie więcej niż w przypadku amniopunkcji. Istnieje również niebezpieczeństwo przerwania ciąży na podstawie błędnej informacji, co zdarza się w przypadku zaburzenia zwanego mozaicyzmem, które nie występując w płodzie, może zostać wykryte w kosmkach. Jeżeli pacjentka chce mieć pewność, powinna wykonać amniocentezę.
Możliwymi powikłaniami po biopsji mogą być:

• krwawienia z pochwy,
• zagrożenie infekcją,
• deformacje lub brak palców dłoni lub stóp – ryzyko tej wady wynosi 1 na 3000 urodzeń. Ryzyko to dotyczy głównie zabiegów wykonywanych przed 10 tygodniem ciąży.

Zarówno w przypadku amniopunkcji, jak i biopsji kosmówki, ryzyko poronienia zależy w dużym stopniu od doświadczenia i wprawy lekarza wykonującego zabieg.