Test potrójny
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Czułość testu potrójnego wynosi 69% i jest znacznie niższa, niż czułość testu PAPP-A. Oznacza to, że badanie to wykrywa blisko 7 na 10 płodów z wadą genetyczną. Kobieta nie musi w żaden szczególny sposób przygotowywać się do badania. Krew może zostać pobrana o dowolnej porze dnia, bez względu na to, czy wcześniej jadła lub przyjmowała płyny.
1. Co to jest test potrójny?
Test potrójny jest zaliczany do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Podczas wizyty, ginekolog rozmawia z pacjentką, wypełnia ankietę. Następnie z żyły w zgięciu łokciowym pobiera się krew, którą razem z danymi wysyła się do laboratorium. Po dokonaniu analizy biochemicznej surowicy dane są przekazywane do komputera i uzupełniane danymi z ankiety. Wynik obliczony przez program przekazywany jest lekarzowi prowadzącemu, który następnie przekazuje go pacjentce. Jeśli wszystkie analizowane parametry są w normie nie pozostaje nic innego, jak tylko pogratulować przyszłej mamie. Jeśli jednak badanie wykaże jakiekolwiek odchylenia wskazujące na wysokie ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej lub anomalii chromosomalnych, należy wspólnie zastanowić się nad wykonaniem amniopunkcji. Duża zależność tego testu od wieku ciężarnej powoduje, że liczba wyników fałszywie pozytywnych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Oznacza to, że im starsza jest przyszła mama, tym częściej otrzyma wynik fałszywy – sugerujący chorobę płodu, gdy tak naprawdę jest on zdrowy.
Badanie to może wskazywać na możliwość wystąpienia u płodu rozszczepu kręgosłupa, a także podwyższonego ryzyka wad genetycznych, takich jak trisomia chromosomu 18 (dochodzi do obniżenia stężeń AFP, uE3, oraz HCG), zespół Downa (dochodzi do obniżenia stężeń AFP i uE3 o około 30% oraz do podwyższenia stężenia HCG), zespołu Edwardsa, Turnera czy uropatii zaporowych (utrudniony jest odpływ moczu z pęcherza, efektem czego są, np. poważne uszkodzenia nerek).
Trisomia 13, zespół Pateau, nie jest wykrywana przez test potrójny.
2. Kiedy test potrójny?
Badanie to wykonywane jest najczęściej między 14. a 20. tygodniem ciąży. Zalecane jest tym kobietom, które nie zdążyły wykonać testu PAPP-A (między 10. a 14. tygodniem ciąży). Jeśli wynik badania wykaże podwyższony poziom AFP w surowicy krwi mamy, wówczas może to oznaczać wadę cewy nerwowej u płodu. Natomiast nieprawidłowo niski poziom AFP sugeruje zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Ważna jest świadomość, że test potrójny nie stwierdza wad wrodzonych, a jedynie może wykazać zwiększone ryzyko ich wystąpienia.
Wskazania do wykonania testu potrójnego:
- wiek powyżej 35 lat;
- jeśli w rodzinie rodziców dziecka występowały wcześniej choroby genetyczne;
- jeśli kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową), albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).