Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Test PAPP-A

Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki (białka PAPP–A, beta-hCG) i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A wykrywa większość przypadków zespołów Edwardsa, Patau oraz zespołu Tunera u płodu. Jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downarodzą kobiety przed 35. rokiem życia. Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Stanowi alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji i biopsji trofoblastu) u kobiet po 35. roku życia.

Co to jest test PAPP–A?

Test PAPP-A jest najbardziej czuły ze wszystkich badań nieinwazyjnych, a jego skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa (w połączeniu z oceną NT i NB w badaniu USG) ocenia się na 95%.
Test PAPP-A obejmuje:

  • szczegółowy wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem);
  • pobranie krwi kobiety ciężarnej;
  • specjalne badanie USG przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza.

Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka krwi, zwykle połączona z wykonywaniem badanie USG ciąży, które jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Markerami oznaczanymi we krwi są: ciążowe białko osoczowe A (PAPP-A) i wolne beta-hCG. Wskaźnikiem ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta-hCG (wolna podjednostka beta-gonadotropiny kosmówkowej) i przezierność karkowa są podwyższone.

W ciążach z zespołem Edwardsa i Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone, a przezierność karkowa zwiększona. USG i test PAPP-A są metodami wzajemnie się uzupełniającymi, a nie pokrywającymi. Połączenie badania USG z testem PAPP-A ma obecnie najwyższą udowodnioną czułość spośród nieinwazyjnych metod wykrywania aberracji chromosomalnych u płodu w I trymestrze ciąży.

Normy testu PAPP-A

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu, obliczone na podstawie powyższych parametrów, jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji lub innych badań prenatalnych.

U około 5% kobiet, które poddały się testowi PAPP-A ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną - 1:300. W takim przypadku wspólnie z lekarzem należy rozważyć wykonanie amniopunkcji. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500). Wynik dodatni oznacza, że kobieta jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań.

Badanie PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony kobiety. Takie czynniki, jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju nie wpływają na wynik testu. Sugeruje się jedynie, by przyszła mama była wypoczęta i zrelaksowana.

Polecane wideo:

Anna Liszewska, ponad rok temu
Komentarze

dyskusje na forum

Kiedy co?

młoda_mama17 • ostatni post 2 miesiące temu

5

ciąża

~malinka92 • ostatni post 2 miesiące temu

1
Artykuły Test PAPP-A
Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

Test PAPP-A

Zespół Turnera

są niewykształcone i niewydolne, macica niewielka, a pochwa wąska. Wiąże się to także ze zbyt niskim poziomem estrogenów w organizmie. U wielu chorych (...) z nieprawidłowym wzrostem kości czaszki, często pojawiają się zapalenia ucha środkowego, a także zwiększone jest ryzyko upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty

Badania prenatalne

Test NIFTY

-A, pozwalającym określić u płodu ryzyko nieprawidłowej liczby chromosomów. Takie wady zdarzają się relatywnie często i występują losowo, czyli każda ciąża jest w jakiś sposób nimi zagrożona. Dobrze przeprowadzony przesiew standardowy charakteryzuje się wysoką czułością badania, lecz niską swoistością, czyli dokładnością w tym sensie, że bardzo wiele pacjentek niesłusznie trafia do grupy ryzyka. Dzięki nieinwazyjnym przesiewowym badaniom genetycznym, takim jak test NIFTY, jesteśmy w stanie jeszcze bardziej zwiększyć czułość badań - prawie do 100%, a co najważniejsze - test NIFTY jest również bardzo swoisty. Jeśli wynik badania NIFTY wskazuje na wysokie ryzyko trisomii, to ta wada prawie na pewno u płodu występuje. Generalnie, wysoka swoistość testu NIFTY oznacza tyle, że tylko pacjentki z faktycznie obciążoną ciążą są kierowane na diagnostykę inwazyjną, co oszczędza pozostałym przyszłym mamom stresu związanego z taką diagnostyką. Badanie NIFTY jest wykonywane przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), która pozwala w krótkim czasie niezwykle precyzyjnie określić ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomową. Laboratorium wykonujące test NIFTY jest tak pewne skuteczności wdrożonej procedury, iż każda pacjentka jest obejmowana dobrowolnym ubezpieczeniem. Jak dotąd na świecie zostało wykonanych około 500 000 badań NIFTY. Na czym polega wykonanie takiego testu? Do testu NIFTY pobiera się 10 ml krwi ciężarnej, a bada się w niej wolny płodowy DNA, czyli pozakomórkowy materiał genetyczny znajdujący się w osoczu krwi. Pełna lista placówek wykonujących NIFTY znajduje się na stronie nifty.pl. Czy są jakieś wskazania i przeciwwskazania do wykonania takiego testu? Wskazanie to konkretne czynniki ryzyka, tj. starszy wiek pacjentki lub nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych. Przeciwwskazania to m.in.: przeszczep narządu lub szpiku kostnego, transfuzja krwi oraz ciąża bardziej liczna niż bliźniacza, gdyż wtedy nie możemy zagwarantować czułości wykrycia ewentualnej choroby chromosomowej. Jakie nieprawidłowości genetyczne można wykryć za pomocą NIFTY? NIFTY służy do określania ryzyka wystąpienia u dziecka najczęściej diagnozowanych wad genetycznych - trisomii: 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patau). Na to jest nakierowany również klasyczny przesiew, czyli USG i test PAPP-a, natomiast technologia w jakiej jest wykonywane badanie NIFTY umożliwia zobaczenie również innych nieprawidłowości związanych z liczbą chromosomów. W praktyce dotyczy to głównie chromosomów płci, czyli chromosomów X i Y, ale i każdej innej dużej zmiany w zawartości materiału genetycznego płodu. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. (...) , czy ciąża w ogóle rozwija się prawidłowo, czyli badanie USG. Od pewnego czasu USG jest również uzupełniane badaniem biochemicznym, tzw. testem PAPP

Wykorzystaj szansę, jaką daje Ci druga ciąża

Druga ciąża po czterdziestce

. Do badań inwazyjnych należą: kordocenteza, biopsja trofoblastu oraz amniopunkcja. Z kolei nieinwazyjne badania prenatalne to: USG genetyczne, test PAPP-A (...) genetyczne płodu wykonuje się dwukrotnie w czasie ciąży, a test PAPP-A (badanie krwi na poziom białka PAPP-A) i test potrójny (analiza krwi ciężarnej) &ndash

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Test potrójny

potrójnego wynosi 69% i jest znacznie niższa, niż czułość testu PAPP-A. Oznacza to, że badanie to wykrywa blisko 7 na 10 płodów z wadą genetyczną. Kobieta nie musi w żaden szczególny sposób przygotowywać się do badania. Krew może zostać pobrana o dowolnej porze dnia, bez względu na to, czy wcześniej jadła lub przyjmowała płyny. Co to jest test potrójny? Test potrójny jest zaliczany do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Podczas wizyty, ginekolog rozmawia z pacjentką, wypełnia ankietę. Następnie z żyły w zgięciu łokciowym pobiera się krew, którą razem z danymi wysyła się do laboratorium. Po dokonaniu analizy biochemicznej surowicy dane są przekazywane do komputera i uzupełniane danymi z ankiety. Wynik obliczony przez program przekazywany jest lekarzowi prowadzącemu, który następnie przekazuje go pacjentce. Jeśli wszystkie analizowane parametry są w normie nie pozostaje nic innego, jak tylko pogratulować przyszłej mamie. Jeśli jednak badanie wykaże jakiekolwiek odchylenia wskazujące na wysokie ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej lub anomalii chromosomalnych, należy wspólnie zastanowić się nad wykonaniem amniopunkcji. Duża zależność tego testu od wieku ciężarnej powoduje, że liczba wyników fałszywie pozytywnych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Oznacza to, że im starsza jest przyszła mama, tym częściej otrzyma wynik fałszywy – sugerujący chorobę płodu, gdy tak naprawdę jest on zdrowy. Badanie to może wskazywać na możliwość wystąpienia u płodu rozszczepu kręgosłupa, a także podwyższonego ryzyka wad genetycznych, takich jak trisomia chromosomu 18 (dochodzi do obniżenia stężeń AFP, uE3, oraz HCG), zespół Downa (dochodzi do obniżenia stężeń AFP i uE3 o około 30% oraz do podwyższenia stężenia HCG), zespołu Edwardsa, Turnera czy uropatii zaporowych (utrudniony jest odpływ moczu z pęcherza, efektem czego są, np. poważne uszkodzenia nerek). Trisomia 13, zespół Pateau, nie jest wykrywana przez test potrójny. Kiedy test potrójny? Badanie to wykonywane jest najczęściej między 14. a 20. tygodniem ciąży. Zalecane jest tym kobietom, które nie zdążyły wykonać testu PAPP-A (między 10 a 14 tygodniem ciąży). Jeśli wynik badania wykaże podwyższony poziom AFP w surowicy krwi mamy, wówczas może to oznaczać wadę cewy nerwowej u płodu. Natomiast nieprawidłowo niski poziom AFP sugeruje zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Ważna jest świadomość, że test potrójny nie stwierdza wad wrodzonych, a jedynie może wykazać zwiększone ryzyko ich wystąpienia.Wskazania do wykonania testu potrójnego: wiek powyżej 35 lat; jeśli w rodzinie rodziców dziecka występowały wcześniej choroby genetyczne; jeśli kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową), albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą). (...) Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 1 trymestrze ciąży

Jednym z badań dla kobiet w ciąży jest biopsja kosmówki. Jest ono wykonywanew celu zidentyfikowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych dziedzicznych chorób. Test nie ocenia jednakże, jak mocno choroba będzie zaawansowana. Wykonuje się je przeważnie pomiędzy 9. a 11. tygodniem ciąży. Spis treści Jak wygląda biopsja kosmówki? Do badania wykorzystuje się komórki kosmówki, które pobiera się z łożyska w miejscu jego przywiązania do ściany macicy. Można je pozyskać na dwa sposoby. Pierwszy z nich polega na wprowadzeniu przez szyjkę macicy do łożyska cewnika, który pozwala na zassanie komórek. Czynność jest monitorowana za pomocą badania USG. Metoda ta jest najczęściej stosowana. Drugi sposób to wkłucie igły przez powłoki brzuszne. Na wyniki badania trzeba czekać 1-7 dni. Pomimo że biopsja kosmówki traktowana jest jako bezpieczna procedura, niesie ona ze sobą pewne ryzyko. Do poronienia dochodzi w 1 na 100 przypadków. Biopsja kosmówki nie jest zalecana dla kobiet, które: cierpią z powodu infekcji, są w ciąży bliźniaczej, doświadczyły krwawienia z pochwy podczas ciąży. Wykonanie biopsji przez pochwę nie jest przeznaczone dla kobiet: cierpiących na mięśniaki macicy, z pochyloną macicą uniemożliwiającą wprowadzenie cewnika. Po zabiegu może pojawić się infekcja, skurcze i ból w miejscu ukłucia, plamienie. Jeśli dolegliwości utrzymują się, należy powiadomić o nich lekarza, jak również skontaktować się z nim, gdy wystąpi gorączka, dreszcze, wyciek płynu. Wykonywania badań i potwierdzenie diagnozy oferuje pewne możliwości: przeprowadzenie potencjalnych działań jeśli jest taka konieczność, umożliwia wczesne rozpoczęcie przygotowań na przyjście dziecka, które potrzebuje specjalnej opieki, wprowadzanie koniecznych zmian w życiu, znalezienie grupy wsparcia, podjęcie decyzji o donoszeniu dziecka czy nie. Badania na ustalenie ojcostwa Biopsja kosmówki wykorzystywana jest także do uzyskania materiału genetycznego potrzebnego do ustalenia ojcostwa. Pobrane od ojca DNA porównywane jest z materiałem pozyskanym podczas badania. Badanie daje 99% pewność ojcostwa. Test podwójny PAPP-a Badanie to wykonuje się w celu określenia możliwości pojawienia się wad genetycznych u dziecka (zespołu Downa, zespołu Edwarda). Badanie polega na pobraniu próbki krwi od matki i określeniu stężenia dwóch substancji. Pod uwagę bierze się stężenie białka PAPP-a (białko powstające w trofoblaście - część zarodka, która później będzie tworzyć kosmówkę) oraz stężenie podjednostki glikoproteiny beta-hCG w krwi matki. Tego samego dnia najczęściej wykonuje się USG, by ocenić wiek płodu. Wynik testu znany jest po ok. 10 dniach. Badanie wykonywane jest pomiędzy 9. a 14. tygodniem ciąży. Jeśli wynik jest dodatni, oznacza to, że ciężarna znajduje się w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u dziecka i potrzebne są kolejne badania. Około 1 na 20 kobiet, które wykonują badanie, należy do tej grypy, jednak zdecydowana większość z nich rodzi zdrowe dzieci. Przeciętnie 1 na 50 kobiet z dodatnim wynikiem rodzi chore dziecko. U 5% kobiet ryzyko wystąpienia choroby będzie powyżej wartości granicznej - rozważyć należy wtedy wykonanie amniopunkcji. Jeśli wynik jest ujemny, oznacza to, że ryzyko wystąpienia choroby jest małe, jednak nie wyklucza jej całkowicie. Zazwyczaj w takim przypadku nie zleca się kolejnych badań w tym kierunku. Test PAPP-a wykrywa 9 na 10 przypadków zespołu Downa i innych chorób. Gdy wynik testu jest nieprawidłowy, nie oznacza to, że dziecko jest chore, tylko plasuje je w grupie ryzyka. Dlatego wynik badania trzeba zweryfikować wykonując inne testy. Kobiety po 35. roku życia częściej otrzymują wynik nieprawidłowy, ponieważ ryzyko zachorowania dziecka oblicza się nie tylko biorąc pod uwagę wyniki badania krwi i USG, ale także wiek kobiety. Badanie USG W I trymestrze badanie USG może wskazać różne postaci choroby trofoblastycznej (zaśniad groniasty), różne postacie ciąży pozamacicznej (właściwie ektopowej - czyli nieprawidłowo zagnieżdżonej). Badanie ultrasonograficzne wykonywane jest zwykle pomiędzy 11. a 14. tygodniem, ponieważ wtedy można dopiero wykryć pewne nieprawidłowości u płodu. Jeśli lekarz stwierdzi, że obraz zarodka ok. 6-7 tygodnia ciąży jest prawidłowy, nie ma potrzeby wykonywania USG pomiędzy 7. a 11. tygodniem.Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2, Albig M., Becker R., Entezami M., Gasiorek-Wiens A. Diagnostyka ultrasonograficzna wad płodu, Medipage, Warszawa 2007, ISBN 978-83-89769-24-4, Brązert J., Pietryga M. Podstawy praktycznej ultrasonografii w ginekologii i położnictwie, Exemplum, Poznań 2009, ISBN 978-83-927218-8-8, Bourne T., Condous G., Postępowanie w powikłaniach wczesnej ciąży - podręcznik, Medipage, Warszawa 2007, ISBN 978-83-89769-47-3

Badania prenatalne

Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Bezpieczny test wykrywający choroby  genetyczne od 10 tygodnia ciąży

są właśnie na badania przesiewowe. Do tych najczęściej wykonywanych zalicza się m.in. USG genetyczne, test PAPP-A oraz test podwójny i potrójny. Pozwalają (...) , które można przeprowadzić w czasie ciąży. Cechuje je bardzo duża dokładność, a zatem również wykrywalność różnych nieprawidłowości u rozwijającego się płodu. Stosowane