Choroby genetyczne. Warto poznać historię swojej rodziny, ponieważ pewne zespoły chorobowe możemy odziedziczyć razem z genami. O ile większość z nas zna schorzenia przenoszone przez bakterie, wirusy i grzyby, to nadal zagadką pozostają [choroby...
Postępy w badaniach genetycznych. Współczesna medycyna proponuje nam coraz więcej rozwiązań mających na celu poprawę jakości naszego życia. Jesteśmy świadkami postępu w badaniach genetycznych. **Coraz więcej dostępnych testów umożliwia precyzyną...
Charlie Gard. Charlie Gard przyszedł na świat 4 sierpnia 2016. Niedługo chłopiec obchodziłby swoje pierwsze urodziny... Teraz jednak jego rodzice nie przygotowują się do hucznych obchodów, a do pożegnania ukochanego syna. W piątek 30 czerwca 2017...
W okresie ciąży każda kobieta systematycznie, zgodnie z zaleceniami, ma przeprowadzany szereg różnorodnych badań. Dzięki tak rozszerzonej diagnostyce istnieje duże prawdopodobieństwo wykrycia jeszcze w życiu płodowym anomalii rozwojowych u...
Choroba Niemanna-Picka bywa określana „dziecięcym alzheimerem”. W jej przebiegu gromadzące się w narządach lipidy zaburzają ich prawidłowe funkcjonowanie. Jako pierwszy chorobę tę opisał Albert Niemann w 1914 roku. Cztery lata później...
Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są to dwie oddzielne jednostki chorobowe ze względu na inny rodzaj...
Albinizm to choroba genetyczna, która powoduje brak wydzielania odpowiednich ilości melaniny, czyli barwnika odpowiedzialnego za kolor skóry, tęczówki oczu czy włosów. Tylko raz na 10 tys. narodzin na świat przychodzi dziecko wyróżniające się tymi...
Kontrowersyjna decyzja rodziców. Para pochodząca z Ameryki, Keri i Royce Young podjęli dość kontrowersyjną decyzję. Wiele osób ich postanowienie oburzyło i wywołało fale krytyki. Jednak oni nie zamierzają zmienić zdania. O co właściwie chodzi?...
Epidermodysplasia veruciformis, inaczej dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, czyli choroba skóry o podłożu genetycznym, zamieniająca ludzi w „drzewa”. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z wadami genetycznymi. Zmiany skórne obserwuje...
Tofazzal Hossain to ojciec i dziadek mieszkający w jednej z wiosek w Bangladeszu. Mężczyzna wystosował list do lokalnych władz, w którym poprosił o zgodę na eutanazję dla synów i wnuków. Jego decyzja kolejny raz wywołała w tym kraju dyskusję na...
Iza Chrostowska skończyła właśnie roczek. Urodziła się ze stwardnieniem guzowatym i padaczką lekooporną. Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna, w której przebiegu dochodzi do powstawania guzków o charakterze nienowotworowym na skórze...
W tym momencie liczy się każda sekunda! Wspólnie możemy pomóc Michałkowi! Akcja trwa tylko do 22.12.2016. Potrzebne jest jeszcze 8 462 zł. Wierzymy, że wielu z was przyłączy się do zbiórki i razem pomożemy wygrać chłopcu tę walkę. ...
Widok Kordiana zwijającego się z bólu łamie nawet lekarskie, zaprawione w boju, serca. Chłopiec ma wadliwy gen VAC 14. A to oznacza skurcze mięśni tak silne i tak długotrwałe, że może swobodnie poruszać tylko jedną nogą. Kordian jest jedynym...
Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma leku (SMA typu 1). Jest to choroba neurodegeneracyjna, która występuje w około 1 na 11 000 urodzeń. Według informacji wynikających z nowego badania, dzieci z tym schorzeniem rodzą się z uszkodzonymi...
Czteroletnia Lenka Mazurek i jej niewidoma mama, cierpiące na rzadki zespół Crouzona, mieszkają w małej kawalerce. Na ścianach rozrasta się grzyb, a pościel co rano jest mokra z powodu zbyt dużej wilgoci. Dziewczynka oddała zabawki, ponieważ nie ma...
Poznajcie małą MilliAnnę Worthy, która urodziła się w Ridgeland w Karolinie Południowej. Dziewczynka obecnie ma 18 miesięcy i od urodzenia posiada charakterystyczne "znamię". Jaka matka, taka...
Ktoś w rodzinie chorował na raka i obawiasz się, że może to spotkać także ciebie i twoje dzieci? Owszem, skłonności do wielu chorób są dziedziczne. W genach zapisana może być także cukrzyca, problemy z cholesterolem, nadciśnienie czy wrzody żołądka...
Kiedy patrzy się na tę uśmiechniętą, dziecięcą buzię, to aż trudno się domyślić, że Olimpia jest tak poważnie chora. Dziewczynka ma 5 lat i jeszcze 2 lata temu nic nie wskazywało na to, że może mieć problemy zdrowotne. Po żmudnych badaniach i...
Czy chorobę psychiczną można przekazać w genach? Można - genetyka nie jest jednak jedynym czynnikiem, który warunkuje zachorowanie. Są jednak takie schorzenia, w których podłoże genetyczne odgrywa bardzo dużą rolę. Czy choroby psychiczne są...
Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się szansą na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami...
