Naukowcy wykazali, że „gen demencji”, który jest związany z pojawieniem się objawów choroby Alzheimera w podeszłym wieku, daje objawy już u trzylatków. W toku badań okazało się, że maluchy z wadliwym genem mają mniejszy obszar...
Zespół Downa to najczęstsza choroba genetyczna powodująca niepełnosprawność intelektualną. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w Polsce co roku rodzi się od 600 do 1000 dzieci z taką dysfunkcją...
Serena Jacques bardzo lubi się uczyć. Ma osiem lat i czytanie książek sprawia jej niebywałą radość. Niestety, dziewczynka cierpi na rzadką chorobę, która powoduje, że zapomina słowa tuż po przeczytaniu bajki i za każdym razem musi się ich uczyć...
Takie dziecko rodzi się raz na milion urodzeń. Bardzo trudno spotkać kogoś, kto podziela ten sam los. Tym dwóm chłopcom się udało. Ich mamy poznały się przez internet i szybko zaaranżowały pierwsze spotkanie. To była niezwykła chwila dla obydwu...
Zdjęcia, które zmieniają świat. Istnieje wiele rzadkich chorób, o których nie mamy pojęcia. Cierpi na nie 1 na 17 osób na świecie. - Mój syn Izaak urodził się z bardzo rzadką chorobą, Zespołem Möbiusa – mówi Ceridwen Hughes z Wielkiej...
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zaburzeniem genetycznym chromosomu 15. Dotyka jedno dziecko na 12–15 tysięcy, przy czym występuje zarówno u dziewczynek, jak i chłopców. Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego odbywa się na podstawie wyglądu i...
Podczas gdy w Polsce na początku 2015 roku po raz kolejny stało się głośno o zapłodnieniu metodą in vitro, w Wielkiej Brytanii parlament decyduje o tym, czy można ją zastosować...
Przepuklina ma miejsce, gdy odcinek jelita wystaje przez słaby punkt w mięśniach brzucha. Wówczas pod skórą widać miękkie wybrzuszenie. U dzieci przepuklina występuje zwykle wokół pępka...
Leczenie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) polega na łagodzeniu objawów choroby i wydłużaniu życia chorego. Jest to choroba wrodzona, i aby wydłużyć przewidywaną długość życia chorego do około 40 lat, trzeba...
Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która polega na niedoborze enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny – uniemożliwiającym przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i...
