Objawy fenyloketonurii

W Polsce co roku u jednego na ok. 8-10 tys. noworodkówwykrywa się schorzenie metaboliczne, nazywane fenyloketonurią. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczna, a powstaje wskutek niewłaściwej przemiany metabolicznej fenyloalaniny, wchodzącej w skład białka. Każde dziecko po narodzinach poddawane jest badaniom w kierunku tego schorzenia. Noworodek na początku może wyglądać zdrowo, nie występują u niego niepokojące objawy. Dodatkowo, poziom fenyloalaniny jest właściwy. Jednak dość szybko zaburzenia metaboliczne tego aminokwasu skutkują wzrostem jego stężenia w płynach ustrojowych. Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia dziecka wykryje się fenyloketonurię i rozpocznie jej leczenie, rozwój malucha może postępować prawidłowo.

Podstawą do szybkiego postawienia diagnozy jest obecność w moczu dużej ilości kwasu fenylopirogronowego. Do wczesnej diagnostyki fenyloketonurii do 1998 roku służył test Guthriego wykonywany u wszystkich noworodków w Polsce. Obecnie fenyloketonuria rozpoznawana jest na podstawie badania kolorymetrycznego, umożliwiającego bardziej precyzyjne oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi. Badanie na fenyloketonurię należy do badań przesiewowych noworodków. Wykonuje się prosty test laboratoryjny, który można przeprowadzić już w czwartej dobie życia dziecka. Od noworodka pobiera się kilka kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę laboratoryjną. Określone zabarwienie bibułki wskazuje stężenie fenyloalaniny we krwi.

Nadmiar fenyloalaniny we krwi ma niepowołany wpływ na mózg i może skutkować powstaniem permanentnych zaburzeń neurologicznych. Pierwszy objaw wskazujący na fenyloketonurię stanowi najczęściej zauważalne w okresie niemowlęcym opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Wraz z wiekiem na plan pierwszy w obrazie klinicznym choroby wysuwa się opóźnienie rozwoju umysłowego. W połowie przypadków, u młodszych niemowląt zaobserwować można zmiany skórne charakterystyczne dla alergii oraz stanów zapalnych. U dzieci kilkumiesięcznych może występować również nieprzyjemny, tzw. mysi zapach potu.

U starszych maluchów objawami nieleczonej lub źle leczonej fenyloketonurii są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne: napady padaczki, upośledzenie umysłowe, zaburzenia chodu, zaburzenia postawy ciała, zmniejszone napięcie mięśniowe, drżenia mięśniowe, zesztywnienie stawów, ruchy atetotyczne, zaburzenia zachowania, osłabienie koncentracji i pamięci. U chorego na fenyloketonurię dziecka najpóźniej w ciągu dwóch tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną, polegającą na ograniczeniu zawartości fenyloalaniny w pokarmach i zastępowaniu jej tyrozyną. Jadłospis maluchów cierpiących na fenyloketonurię powinien zaspokajać minimalne zapotrzebowanie dzienne na ten aminokwas.

Najważniejszym elementem diety dziecka są preparaty zawierające niewielkie ilości fenyloalaniny lub nie zawierające jej wcale, wytwarzane w oparciu o hydrolizaty białkowe. Skuteczne są także specjalne, bezfenyloalaninowe mieszanki aminokwasów, wzbogacone o niezbędne witaminy, mikroelementy i pierwiastki śladowe. Dietę należy dostosować indywidualnie do potrzeb dziecka i ma ona związek z przyswajalnością w organizmie hydroksylazy fenyloalaninowej. Wśród produktów zabronionych, zawierających duże ilości fenyloalaniny, znajdują się: ryby, jaja, mięso i jego przetwory, drób, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, orzechy, mleko i produkty mleczne. W określonych ilościach dozwolone są żółtka jaj, pieczywo niskofenyloalaninowe, makarony.

To, przez jak długi czas dziecko powinno stosować dietę zależy od wskazań lekarza. Wskazane jest jednak kontynuowanie leczenia u chorych dziewcząt do wieku dorosłego i przez cały okres prokreacyjny, ze względu na uszkadzające działanie wysokich stężeń fenyloalaniny na rozwijający się płód. Jeśli kobieta ciężarna choruje na fenyloketonurię i nie stosuje podczas ciąży diety eliminacyjnej, może dojść do uszkodzenia płodu. Noworodek matki z nieleczoną fenyloketonurią wykazuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, często występują również wady serca i małogłowie.

Kluczowym elementem leczenia fenyloketonurii, oprócz diety eliminacyjnej, jest systematyczne kontrolowanie fenyloalaniny we krwi poprzez wykonywanie nakłuć w piętę u niemowląt lub w palec u dzieci starszych w celu pobrania próbki krwi na pasek testowy. Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka: do trzeciego roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się zazwyczaj co tydzień, w wieku 3-7 lat – co dwa tygodnie, a powyżej siódmego roku życia – co miesiąc.