Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) polega na łagodzeniu objawów choroby i wydłużaniu życia chorego. Jest to choroba wrodzona, i aby wydłużyć przewidywaną długość życia chorego do około 40 lat, trzeba ją wykryć już w pierwszym roku życia. Jeśli rozpoznanie, a z nim i leczenie pojawi się około 3-5 roku życia, przewidywana długość życia skraca się o połowę.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która dotyka funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych w całym organizmie (jest to choroba ogólnoustrojowa). Nadmierne wydzielanie wyjątkowo lepkiego śluzu w różnych obszarach organizmu wywołuje wiele poważnych komplikacji. W związku z chorobą pojawiają się zmiany w układzie oddechowym. Nawracające infekcje płuc prowadzą po jakimś czasie do uszkodzenia płuc i do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Zmiany wywołane przez mukowiscydozę w układzie pokarmowym to chroniczny stan zapalny trzustki, który w efekcie powoduje jej uszkodzenie i niewydolność. Wskutek tych zmian może pojawić się także wtórnie cukrzyca.

Polecane wideo:

Szybka diagnostyka mukowiscydozy i jej objawy

W związku z tym, że im wcześniejsza diagnoza i leczenie, tym większe szanse chorego na dłuższe życie, najważniejsze jest jak najszybsze wykrycie choroby. Dobrym rozwiązaniem są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Tak wczesne wykrycie choroby maksymalizuje efekty leczenia.

Charakterystycznym objawem mukowiscydozy, który pozwala na wczesne rozpoznanie choroby jest obfity, słony pot. Oznacza to, że pot u dziecka ma bardzo intensywny smak soli, a na skórze mogą się nawet pojawiać kryształki soli. Aby zbadać zawartość chlorku sodu w pocie, wystarczy przeprowadzić test potowy, który polega na pobraniu potu z przedramienia dziecka. Pot bada się w laboratorium. Badanie trwa dość długo, ale jest całkowicie nieinwazyjne.

U chorych można zauważyć także inne objawy. Zer strony układu oddechowego są to:

Objawy ze strony układu pokarmowego także są częste u chorych:

  • charakterystyczne, obfite i nieuformowane stolce tłuszczowe,
  • zespół złego wchłaniania,
  • duża objętość brzucha,
  • niedrożność smółkowa (dystalna niedrożność jelit),
  • kamica żółciowa,
  • skręt jelita,
  • marskość wątroby,
  • zapalenia trzustki,
  • wypadanie odbytnicy.

Możliwości leczenia mukowiscydozy

W przypadku mukowiscydozy stosuje się różne leki i metody lecznicze. Chodzi głównie o to, aby rozrzedzać i usuwać wydzielinę z dróg oddechowych oraz zminimalizować stan zapalny. Stosuje się inhalacje beta2-mimetykami, czyli lekami beta-adrenergicznymi oraz leczenie mukolitykami. Nawracające infekcje wymagają leczenia antybiotykami wziewnymi. Chorzy potrzebują także innych leków oraz fizjoterapii i rehabilitacji. Zalecana jest także aktywność fizyczna. Niezbędna jest również terapia tlenowa. Najlepszym znanym sposobem leczenia mukowiscydozy i opanowywania objawów ze strony układu oddechowego, jest przeszczep płuc. Jest on szczególnie zalecany przy niewydolności płuc.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego wymagają przede wszystkim suplementacji witaminowej (szczególnie ważne są witaminy A, D, E i K, czyli witaminy rozpuszczalne w tłuszczach) oraz diety wysokokalorycznej (około 120-150 proc. zapotrzebowania na kalorie). Dzięki temu można ograniczyć niedobór enzymów trzustkowych.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Melisa

Pati518 • ostatni post 3 tygodnie temu

1

Po porodzie

~młoda mama oli • ostatni post 3 tygodnie temu

3
Artykuły Mukowiscydoza
Dziecięce choroby

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza u dzieci

rozwoju niemowlaka. Leczenie mukowiscydozy Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. Jeżeli u osoby chorej (...) Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych...

Badania noworodka

Badanie przesiewowe noworodków

przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy i fenyloketonurii. W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodków (...) ocenia się poziom TSH, a do zdiagnozowania mukowiscydozy konieczne...

Przerwy w oddychaniu u niemowląt

Sapka u noworodka

należy podawać donosowo leki bezpośrednio do płuc. Natomiast leczenie mukowiscydozy zakłada leczenie płuc oraz właściwą dietę (w przypadku starszych (...) , zapalenia oskrzelików lub mukowiscydozy....

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

. Jak leczyć mukowiscydozę? Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest kluczowe z punktu widzenia przyszłej terapii. Niestety leczenie tej choroby ma wciąż (...) Mukowiscydoza, zwana też...

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Zmiany w płucach są nieodwracalne, można jedynie zahamować je i stosować leczenie (...) (ale także np. mukowiscydozy, rozstrzenia oskrzeli...

Zdrowie dzieci

Mukowiscydoza oczami matki

Mukowiscydoza oczami matki

Mukowiscydoza to najczęściej diagnozowana w Polsce choroba genetyczna. Występuje u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Niestety (...) chorego na mukowiscydozę, codziennie walczy, by każdy dzień życia jej rodziny...

Choroby i dolegliwości niemowlęce

65-cio lecie Instytutu Matki i Dziecka

65-cio lecie Instytutu Matki i Dziecka

, co roku średnio obejmujemy nim 370 tys. nowo narodzonych dzieci. Poddawane są one badaniom w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy oraz wrodzonej (...) , u których zachodzi podejrzenie, co do wystąpienia choroby są dalej konsultowane,...

Toxoplazmoza - objawy, leczenie, powikłania

Toksoplazmoza w ciąży - leczenie

Toksoplazmoza w ciąży - leczenie

Toksoplazmoza to choroba odzwierzęca i pasożytnicza wywoływana przez pierwotniak Toxoplasma gondii. Na świecie istnieje wiele ludzi zarażonych tym pasożytem, ale tylko niewielki procent choruje na pełnoobjawową toksoplazmozę.

Ospa wietrzna i półpasiec

Leczenie ospy

Leczenie ospy

Jak leczyć ospę? Ospa to choroba trwająca ponad 10 dni. Czy koniecznie trzeba ten czas spędzić w łóżku?

Aktualności

Klinika nOvum

Klinika nOvum

Klinika nOvum od 18 lat pomaga parom bezskutecznie starającym się o dziecko.