Zapomina słowa po przeczytaniu książki. Dziewczynka cierpi na rzadką chorobę

Serena Jacques bardzo lubi się uczyć. Ma osiem lat i czytanie książek sprawia jej niebywałą radość. Niestety, dziewczynka cierpi na rzadką chorobę, która powoduje, że zapomina słowa tuż po przeczytaniu bajki i za każdym razem musi się ich uczyć ponownie.

Mikrodelecja 2p25.3 – schorzenie genetyczne, na które cierpi ośmiolatka, nie ma powszechnie stosowanej nazwy. Jest bardzo rzadkim zaburzeniem w obrębie chromosomów. Winny temu jest prawdopodobnie nieprawidłowo zbudowany gen MYT1L.

Zaburzenia genetyczne powodują, że dziewczynka cierpi na krótkotrwałą utratę pamięci. Najbardziej widoczne jest to podczas czytania książek. Serena potrafi nauczyć się słów zawartych w bajce, pamięta je, gdy przewraca strony książki, ale niestety, po przeczytaniu całej lektury, zapomina je. Przy kolejnym czytaniu musi uczyć się tych słów od nowa.

A to nie wszystko – Serena boryka się też z trudnościami językowymi, jej zasób słownictwa nie rozwija się, a to prowadzi do trudnościach w porozumiewaniu. Mama Sereny, Jeni Jacques-Williams, martwi się również, że jej córka nie odczuwa niebezpieczeństwa i jest zbyt przyjazna nawet w stosunku do obcych ludzi.

Ośmiolatka nie ma także poczucia czasu i nie potrafi używać go w wypowiedzi. Wpływa to również na jej psychikę i intelekt. Lekarze stwierdzili, że inteligencja dziewczynki zatrzymała się na poziomie 5-letniego dziecka.

Mikrodelecja 2p25.3 jest bardzo rzadkim schorzeniem genetycznym - tak niecodziennym, że wynalezienie lekarstwa graniczy z cudem, a zdiagnozowanie zajmuje najczęściej kilka lat. Tak było też w przypadku Sereny. Mama dziewczynki pierwsze oznaki braków w rozwoju zauważała już wcześniej, jednak lekarze postawili diagnozę dopiero w 2015 roku.

Aby dać jej szansę na rozwój, rodzice postanowili posłać ją do szkoły „normalnym trybem”. Pierwszą klasę Serena przeszła, jednak w drugiej – właśnie ze względu na swój stan – została na drugi rok. W tym czasie jej młodsza o dwa lata siostra wyprzedziła ją z wieloma umiejętnościami szkolnymi.

Jak ośmiolatka sobie radzi? Kiedyś nie potrafiła wyjaśnić, co się z nią dzieje. Teraz mówi, że jej mózg nie działa prawidłowo i nie robi tego, co ona chce. Codziennie wieczorem prosi mamę o przeczytanie podręczników szkolnych, próbuje zapamiętywać historie i chce się uczyć.

W poszukiwaniu leczenia dla Sereny, jej mama skontaktowała się z organizacją charytatywną Unique, która szerzy wiedzę na temat zaburzeń chromosomowych. Wspólnie zbierają pieniądze na dalsze badania dziewczynki oraz akcje, które będą szerzyć wiedzę na ten temat.

• Cieszę się, że wreszcie poznaliśmy diagnozę. Mimo że jest ona dla całej rodziny bardzo bolesna, ponieważ uświadomiliśmy sobie, że niektóre nasze plany i marzenia nigdy się nie spełnią. Staramy się jednak szukać rozwiązania – mówi mama Sereny.